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  • 从“活不过1岁”,到5个月后奇迹发生…“斑点宝宝”到底得的什么病?

    时间: 2017年12月26日  浏览:2636次  来自:盛诺一家 返回上页

    5个月前,小佑康却被国内各大医院的知名专家诊断为恶性黑色素瘤,活不过1岁……为什么国内外诊断差别如此之大?小佑康得的怪病到底是什么?

    几天前,盛诺一家公众号第一时间报道了“斑点宝宝”小佑康在英国GOSH医院成功手术的消息。小佑康的安危,一直备受社会各界包括媒体、伊能静等知名博主和爱心人士的关注。消息传来,大家都非常振奋。然而5个月前,小佑康却被国内各大医院的知名专家诊断为恶性黑色素瘤,活不过1岁……为什么国内外诊断差别如此之大?小佑康得的怪病到底是什么?


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    12月19日,小佑康在英国成功手术


    5个月前,小佑康曾经在志愿者的帮助下到北京各大医院见了许多知名的儿童专家、黑色素瘤专家。但无一例外,专家们都诊断为恶性黑色素瘤,表示无法医治,甚至判断孩子活不过1岁,建议姑息治疗。志愿者又将小佑康的病历递交给广州某知名医院的专家,但得到的仍然是同样的结果。


    9月12日,盛诺一家将小佑康的所有病历、病理切片和影像资料整理翻译后,寄往英国好的儿童医院——GOSH。事情首次出现了转机,GOSH医院的专家经过病理评估和讨论,并邀请另外两家英国顶尖医院进行会诊,初步判断小佑康很可能不是恶性黑色素瘤,而是一种皮肤基因病变。


    12月12日,小佑康在妈妈陪同下飞往英国,病情终于得到确诊,完全推翻了国内的诊断:不是恶性黑色素瘤,而是先天性黑色素细胞痣。


    什么是黑色素瘤?


    说起黑色素瘤,也许很多人对这个病依然陌生,但是大家应该都看过冯小刚的电影《非诚勿扰》吧?电影里面孙红雷扮演的角色李香山,就是因为黑色素瘤进展无法医治,终选择投海自尽:很悲惨的结局。


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    电影《非诚勿扰》剧照


    黑色素瘤是一种从黑色素细胞发展而来的癌症,恶性程度很高,是皮肤癌中危险的一种。2012年,全球共有23万余人罹患黑色素瘤,并造成5.5万人死亡。相比澳洲、欧洲和北美洲,亚洲的黑色素瘤发生率较低。


    黑色素瘤好发于皮肤,但也可能出现在口腔、肠道或眼睛中。女性患者的黑色素瘤常出现在腿部,而男性患者则常出现在背部。需要注意的是,大约有25%的黑色素瘤是从痣发展而来的。


    如何辨别黑色素瘤和黑痣呢?美国国立癌症研究所提出了“ABCD”早期诊断恶性黑色素瘤的方法,只需要掌握以下4点。所谓“ABCD”代表4种象征,即不对称性、边缘、颜色、直径的英文单词的第一个字母。


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    早期诊断恶性黑色素瘤“ABCD”法


    A,不对称性(Asymmetry):普通痣是对称的,而恶性黑色素瘤不对称。


    B,边缘(Border):普通痣的边缘光滑,与周围皮肤分界清楚,而恶性黑色素瘤边缘不整齐,成锯齿状改变;另外,恶性黑色素瘤的表面粗糙,伴鳞形或片状脱屑,有时还有渗液或渗血,病灶高于皮肤。


    C,颜色(Color):普通痣通常是棕黄色、棕色或黑色,而恶性黑色素瘤会在棕黄色或棕褐色基础上掺杂粉红色、白色、蓝黑色。其中,蓝色为不祥,白色则提示肿瘤有自行性退变。结节型恶性黑色素瘤总是呈蓝黑色或灰色。


    D,直径(Diameter):普通痣的直径一般小于5毫米,而恶性黑色素瘤通常直径大于5毫米。


    需要强调的是,结构不良的黑痣与早期黑色素瘤仅凭肉眼是很难鉴别的,应及时进行活检以获得病理确诊。很多患者都会在早期把黑色素瘤当成黑痣,重要的事情说三遍:发现可疑黑痣时,一定要看医生、看医生、看医生!


    “斑点宝宝”为什么会被误诊?


    了解完黑色素瘤,我们来看看小佑康所患的先天性黑色素细胞痣(congenital melanocytic naevus,CMN),这到底是一种什么样的怪病?

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    “斑点宝宝”小佑康


    CMN是一种先天的良性、肿瘤样的皮肤色素增生性疾病,是胚胎发育期间黑色素细胞前体发育异常导致的,有可能与基因突变有关。


    Wu d.等研究显示,中国CMN患者中,中等直径的约24.3%存在BRAF V600基因突变,但是在巨型CMN中,无BRAF V600基因突变。这些黑色素细胞导致的皮肤增生覆盖在皮肤的表皮层,色素增生区域的直径小则几毫米,大则可以达到数厘米,涵盖多个身体区域。一些巨大的CMN甚至可能延伸至皮肤的表皮深层,少数情况下可延伸至真皮层甚至是皮下组织。扩展的深度越深,后期治疗的难度就越大。


    直径较小的CMN和普通黑痣表现相似,只是病因不同,如果没有精细的检查和评估,很容易将CMN误诊为黑痣进展成的黑色素瘤。


    另一方面,CMN在新生儿中的发病率只有1/20000,是非常罕见的疾病。无论是临床表现还是病理诊断方面,国内医生的诊治经验都较少。英国GOSH医院也因病情复杂,先后邀请了另外两家英国顶尖医院的专家进行多学科讨论和病理评估(包括免疫组化检测),终才确诊为CMN。


    而这一诊断也终改变了小佑康的命运。不敢想象,如果小家伙没有去英国,而是继续在国内被按照黑色素瘤来治疗,包括干扰素治疗、化疗等等,那么他得遭受多少本不应该遭受的痛苦啊……


    医生为什么认为“活不过1岁”?


    即使误诊为黑色素瘤,国内医生为什么会认为“斑点宝宝”活不过1岁呢?这就不得不提到黑色素瘤的治疗现状。


    早期的黑色素瘤可以进行手术治疗;如果肿瘤较大,则需要检测邻近的淋巴结来判断是否发生转移。若没有转移,大部分病患仍可被治愈;若已经发生转移,通过免疫疗法、靶向治疗、放射治疗或化学治疗,也可以提高患者的生存率。


    2015年,91岁高龄的美国前总统卡特对外宣布,他患的黑色素瘤伴脑转移,经过免疫治疗已经达到治愈。


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    美国前总统卡特宣布战胜了癌症


    在美国和英国,黑色素瘤的总体生存率分别为91%和90%;而在中国,黑色素瘤的总体生存率只有38%。


    黑色素瘤在国内的总体治疗情况不尽如人意,一方面由于发病率低,国内医生的治疗经验较少,诊疗不够规范;另一方面,国内的黑色素瘤可用药物也较为局限。


    针对黑色素瘤的治疗,国外已有数种靶向和免疫药物上市,如Ipilizumab、vemurafenib、dabrafenib、trametinib、nivolumab、permbrolizumab、cobimetinib等。国外已经将免疫治疗和靶向治疗作为不可切除的黑色素瘤的一线方案,化疗和干扰素治疗是二线方案;而国内,一线治疗方案仍然是化疗和干扰素治疗,很多国外已经上市的免疫药物和靶向药物都还没有获批。


    比如维罗菲尼(vemurafenib),这是2017年中国唯一上市的黑色素瘤靶向药,但是在美国6年前就上市了,已是名副其实的“老药”。假设小佑康在国内没有误诊,那么他也只能用美英的二线方案来治疗,因为除了维罗菲尼外,其他效果非常好的免疫药物和靶向药物,国内都是没有的。


    通过小佑康的照片可以看到,宝宝全身上下密密麻麻地分布着无数大大小小的黑斑,头部更有数个较大的包块,后背、臀部、肛门和大腿近端则有着大范围的黑斑。这些黑斑甚至导致宝宝排便困难,病情非常严重。


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    小佑康的全身上下长满了黑斑


    如果是黑色素瘤,这已经非常晚期了,再结合国内的黑色素瘤5年生存率……也许,这就是国内医生认为“活不过1岁”的原因。


    “斑点宝宝”将会接受怎样的治疗?


    直径超过50cm的CMN,又称为先天性巨痣。小佑康的后背部、臀部和大腿近端的痣范围极为广泛,可以称作是“巨痣”了。


    这种疾病该如何进行治疗呢?由于CMN的侵犯范围不同,治疗方案也有所不同。如果黑痣的范围较大,需要进行一系列的手术才有可能完全切除黑痣。另外,还可以进行多次的皮肤扩展术。


    总的来说,CMN没有办法完全根治。手术后黑痣仍有复发的可能(尽管复发的几率较低),但复发后肿块一般会变小。


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    CMN患者经历5次手术,才把背部的黑痣完全切除(摘自Giant congenital melanocytic nevi: 40 years of experience with the serial excision techniq.)


    小佑康的皮肤布满了大大小小的黑痣,头部的黑痣还形成了多个肿块,目前手术的第一步是把头部巨大的肿块切除,并应用手臂的皮肤弥补肿块切除后的皮肤缺损,未来再进行其他肿块的切除。


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    勇敢的小佑康,手术后还是笑呵呵的


    除手术外,CMN的治疗方法还包括:


    擦皮法(dermabrasion ):在出生的两周内进行擦皮法治疗,以防止疾病向皮肤深处扩展。


    植皮:对于范围较大的黑痣,可以进行植皮治疗,但是需要等孩子生长发育到一定的年龄;植皮的范围越大,孩子需要承受的痛苦就越多。


    激光治疗:因为手术和植皮的创伤较大并且可能存在手术瘢痕,影响美观,因此,对于范围较小的部分病灶可以进行激光治疗。但是需要注意,某些激光治疗后的病灶是有可能复发的。


    药物治疗:CMN目前仍没有成熟的药物治疗方案。研究显示,如果患者存在NRAS突变,那么应用于NRAS突变的黑色素瘤靶向药物曲美替尼(trametinib),也有可能对CMN有一定疗效。


    可喜的是,GOSH医院的专家表示,根据小佑康的病情,药物治疗有可能会对他有效。如果用药能够控制病情,那将是好的结果了,毕竟小佑康的黑痣范围实在是太广了,手术或者植皮等方法仅仅能处理部分病灶,而大部分病灶是无法手术或者植皮的。


    让我们共同祈祷:小佑康终能够获得完美的治疗!


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    参考文献:

    https://rarediseases.org/rare-diseases/giant-congenital-melanocytic-nevus/        

    https://www.nevus.org/treatment-options_id598.html

    Wu D, Wang M, Wang X, et al. Lack of BRAF(V600E) mutations in giant congenital melanocytic nevi in a Chinese population. Am J Dermatopathol. 2011 Jun;33(4):341-4.

    Eggen CAM, Lommerts JE, van Zuuren EJ, et al. Laser treatment of congenital melanocytic nevi: a systematic review. Br J Dermatol. 2017 Oct 27.

    Tchernev G, Lozev I, Pidakev I,et al. Giant Congenital Melanocytic Nevus (GCMN) - A New Hope for Targeted Therapy? Open Access Maced J Med Sci. 2017 Jul 22;5(4):549-550

    Tchernev G, Lozev I, Pidakev I, et al.  Congenital Melanocytic Nevus (GCMN) - A New Hope for Targeted Therapy? Open Access Maced J Med Sci. 2017 Jul 22;5(4):549-550.

    Tchernev G, Lozev I, Pidakev I, et al. Giant Congenital Melanocytic Nevus (GCMN) - A New Hope for Targeted Therapy? Open Access Maced J Med Sci. 2017 Jul 22;5(4):549-550.


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