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  • 罕见病的真相:为了自己的孩子,我们都该看看这篇文章…

    时间: 2019年6月25日  浏览:188次  来自:盛诺一家 返回上页

    为了唤醒全社会对罕见病患和孤儿药研发的重视和关注,从2008年至今,40多个国家和地区将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。其实罕见病与我们每个人都息息相关,因为只要有生命的传承,就会存在出现罕见病的几率。


    还记得2014年夏天的冰桶挑战赛吗?让很多人认识了一种致命性的罕见病——渐冻症,但除了渐冻症,全球还有8000多种罕见病,患病总人数接近4亿人,公众对罕见病的误解就是认为离自己很远,实际上罕见病并不罕见,离我们每个人可能只有一步之遥…


    上世纪70年代,美国一个小男孩因为一生都活在泡泡里而闻名,没多少人记得他的全名,大家都叫他“泡泡男孩”。 


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    (泡泡男孩——大卫·菲利普·维特尔 图片来源:凤凰网科技)


    男孩体内没有任何免疫系统, 没有任何抵御细菌、病毒的能力,这是一种及其罕见的基因缺陷疾病——重症联合免疫缺陷病(SCID)。对他来说,母亲的一个拥抱,都可能会给他带来可怕的后果,男孩在泡泡里生活了12年…


    加拿大卡城一位年轻的妈妈Suzanne Lamb不得不面对这样的噩梦:她才11天大的宝宝Elias被确诊为表皮松解症,也就是人们口中的“蝴蝶宝宝”。

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     (蝴蝶宝宝 Elias 图片来源:搜狐母婴)


    Elias自身无法组成表皮所需的结构蛋白,缺少正常皮肤的弹性和韧度,只需遭到细微摩擦或碰触后,就可能全身大面积呈现水疱或是皮肤松解掉落,像蝴蝶的翅膀一样脆弱,因而被称为“蝴蝶宝宝”。


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    (SMA—I型小患者图片来源:搜狐母婴)


    从四个月起,小竣宇的爸爸妈妈发现了他和其他孩子的不同,头抬不起来、下肢不会动,当地各大医院都查不出是什么病。8个月大时,小竣宇被确诊为SMA(脊髓性肌萎缩症),患儿全身的肌肉会出现渐进性的萎缩,行走、站立、爬、坐、翻身、呼吸和吞咽都会一点点消失,很多患了此病的孩子可能仅仅因为痰堵而离世…


     “熊猫宝宝”——戈谢病、“瓷娃娃”——脆骨症、“蓝嘴唇”——肺动脉高压……这些看似童真又有点可爱的名字背后却隐藏着无数心酸,它们都有一个名字:罕见病。而我们对罕见病的认知只是冰山一角…


    罕见病,真的不罕见!


    罕见病又称“孤儿病”。WHO定义为患病人数占总人口0.65‰~1‰的疾病。美国每年患病人数少于20万人的疾病即为罕见病,而在中国,罕见病的定义始终没有确定。


    罕见病的名字虽然叫“罕见”,但实际上它的种类非常多,占人类疾病总数的10%。欧美国家已发现8000多种罕见病,中国罕见病研究发展中心收录了约147种在我国发现的罕见病。2016年至今,盛诺一家共服务过近40例罕见病患者,几乎没有两例疾病是相同的。


    虽然单病种的人数并不多,但如果聚集到一起,罕见病总人数接近4亿,超过了艾滋病和癌症的数量。我国人口基数大,罕见病患者在我国约有2000万人,每年新增超过20万。加上罕见病会影响到整个家庭,实际受影响人口可能上亿。


    除了数量上不“罕见”,很多罕见病其实都是我们听说过的,例如唐氏综合征、血友病、某些癌症的亚型都是罕见病。


    为什么会得罕见病?


    罕见病危害超出我们的想象,80%以上的罕见病由遗传因素导致,极大可能是终身患病。50%的罕见病患者是孩子,其中30%无法活过5岁,35%的新生儿死亡是由罕见病导致的。


    生一个健康宝宝可能比你想象中的难,芝加哥大学一项研究发现,绝大多数人都有1-2个隐性致病基因突变,当父母中的一个人携带致病基因,孩子就有50%的可能性携带致病基因,当携带相同致病基因的父母在一起,就可能把两人共同的遗传缺陷传给孩子,导致孩子成为遗传代谢病患儿。


    比如“泡泡男孩”的哥哥也曾经患有此病,这说明他的父母携带有SCID的致病基因,这种遗传罕见病在新生儿只有十万分之一至五万分之一的几率,而在这个家庭中,男孩有50%的几率患此病。


    值得注意的是,成年人并非罕见病的“绝缘体”,有一些人即使在成年以前身体健康,在后来也会显示出罕见病的端倪。


    罕见病为什么这么难治?


    罕见病包括人体多系统疾病的几千种疾病,不仅是医学问题,而是跨越了临床医学、医学基础研究、药学研究、卫生经济学、法律法规等十多个领域。而中国的罕见病治疗体系的建立,发展相对滞后。罕见病为什么这么难治?


    确诊难


    有数据显示,一名罕见病患者平均要看5—10位医生,确诊时间需要5—30年,误诊率接近一半。


    对于很多罕见病患者而言,每天最苦恼的问题可能是 “我究竟得的什么病?”《每日经济新闻》调查发现,目前我国仍有将近60%的罕见病患者没有被诊断出来,包括儿童及成人,他们至今都不知道自己得了什么病。


    缺医少药


    在罕见病领域,常听到一句话:“诊断罕见病的医生,更罕见。”《2018中国罕见病调研报告》显示,有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病,但不太了解;甚至有1.1%的医生从未听说过罕见病。


     “缺医少药”是当下中国罕见病患者最受困扰的问题,在国家《罕见病目录》纳入的121种罕见病中,74种罕见病在全球有适应证的治疗产品上市销售。而在中国,上述74种罕见病中,9种在中国无药,22种在国内有药但存在超适应证使用情况,13种有治疗药品但未纳入医保,部分药品即使被纳入医保也面临准入障碍。


    费用昂贵


    针对罕见疾病研发生产的药物被称为“孤儿药”,即商业投资回报较低或者可能无法收回研发和生产成本的药物。药物研发成本和风险都很高,药厂需要相应的定期回报去覆盖持续不断的研发成本。


    就在不久前,美国FDA批准了一种名为Zolgensma的治疗“脊髓性肌萎缩症(SMA)”基因疗法的药物,这支药标价210万美元,约合人民币1469万元,刷新全球药价新高。对于全国3万至5万名SMA患者而言,似乎是遥不可及的希望。罕见病药物价格昂贵又需长期服药,对很多罕见病患者家庭来说实在负担沉重。


    罕见病是“不治之症吗”?


    尽管罕见病的治疗面临着种种难题,但专家认为一些罕见病如果能够尽早诊断、介入治疗,患者同样可以过上有质量的生活。我们欣喜地看到一些罕见病患者在艰难崎岖的治疗之路上,遇见了希望的曙光。


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    小鑫今年3岁了,在还未满月时就被确诊为甲基丙二酸血症,小小年纪就面临着呕吐、脱水、肌张力减弱、发育迟滞、智力低下、脏器受损的威胁,甚至可能危及生命。国内没有相应的药物,只能注射类似保健品的钴胺素。


    2018年秋天小鑫和父母来到波士顿一家儿童医院就医,美国专家制定了长达数年的治疗计划,终于,孩子一直处于高危状态的同型半胱氨酸指标有效控制,健康长大不再是梦想。


    1983年,美国颁布了《孤儿药法案》,一旦药企获得孤儿药标签,就能获得高达临床试验成本50%的税务减免、药物审批的快速通道。此前,美国只有38种罕见病药物,法案获批后,FDA已批准上市的孤儿药709项,获得孤儿药资格的有4688项。2018年前7个月内,FDA就批准了40项孤儿药,也让全球罕见病患者家庭看到了新的希望。


     

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    2016年11月,小佑康出生在重庆一个普通的农村家庭。与别的孩子不同的是,他生下来就全身上下长满了黑斑,在志愿者的帮助下,小佑康来到北京等地就医,但都被诊断为恶性黑色素瘤,甚至认为他很可能活不过一岁。


    2017年年底,在海内外志愿者和盛诺一家的通力协助下,佑康来到有着世界四大儿童医院之称的——英国大奥蒙德街医院(GOSH)。经过英国专家们的会诊和再次诊断,GOSH医院认为:佑康得的不是恶性黑色素瘤,而是先天性巨大性黑色素痣,这是一种良性肿瘤完全可以治疗。如今,小佑康已经三岁了。


    误诊、漏诊是罕见病治疗的一大“绊脚石”,欧美权威医院病理科的精准诊断水平得益于对病理医生亚专科化的发展,对于罕见病细分程度更高且具有大量病理数据库,诊断之差,关乎生命,正确的诊断才让坚强的小佑康活了下来。 


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    五岁的小亮和同龄的男孩子一样活泼聪明,除了一支像被白色玻璃罩住的眼睛,他是视网膜母细胞瘤(RB)患儿,这是一种极其罕见的儿童恶性肿瘤,我们最近一次记住这种病,源于一位叫王凤雅的五岁女孩。


    RB儿童的“救命药”马法兰,由于定价过低,最终退出了中国市场。小亮的父母决定带着他到美国一家癌症医院治疗,并在盛诺一家的协助下72个小时内飞抵纽约,利用眼动脉内化疗保住了孩子的眼睛和视力。


    很多罕见病都是先天性的、遗传性的,所以基因诊断和遗传咨询师在诊治罕见病时非常重要。美国权威医院已经将遗传咨询师加入到RB的治疗团队中,在美国有超过95%的RB患儿都获得了治愈。现在美国医学家开始关注RB患儿的生长发育及其发生骨肉瘤等第二肿瘤的风险。


    让爱不罕见!


    为了唤醒全社会对罕见病患和孤儿药研发的重视和关注,从2008年至今,40多个国家和地区将每年2月的最后一天定为国际罕见病日。其实罕见病与我们每个人都息息相关,因为只要有生命的传承,就会存在出现罕见病的几率。


    预防是目前最有效的方法。要从根本上防止和减少罕见病的发生,必须构建新生儿疾病筛查的网络,健全孕前产前检查和疾病筛查制度,努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。


    当罕见病的命运真的降临在家庭时,父母一定要理性对待,到权威医院找到相应疾病的专家,早诊断、早治疗。此外,家长们需要具备一定的防病知识,比如:眼癌儿童早期通常会出现白瞳症状,当光线从一定角度射向瞳孔时出现白光反射,特别是有家族遗传基因的父母要学会留意观察;此外,儿童也要定期体检,仅通过相对安全的B超就能查出很多早期肿瘤。


    罕见疾病并不具传染力,不需要大家敬而远之。让爱不再罕见!全社会对于罕见病认知的改变,会更好地帮助这个群体,也是在帮助世界的未来。



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