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打破延续百年的诅咒,囊性纤维化新疗法获批上市

时间:2019-12-05  作者:盛诺一家

撰文丨画画的手术刀 


每个孩子都是爸爸妈妈爷爷奶奶外公外婆心头的宝贝,恨不得捧在手心,含在嘴里,但几个世纪以来,有一种孩子,人们却对他们怀着深深的恐惧——他们被称为“咸孩子”,如果亲吻他们的额头,会感觉很咸。


这些孩子往往长期咳嗽、呼吸不畅,即使饭量很好也瘦骨嶙峋,长得个头矮小,长期营养不良,他们中的大多数人都难以度过童年。


在欧洲中世纪传说中,这是一个关于孩子的诅咒:“咸孩子”,可能会很快死去。


当时人们并没有想到,这些被“诅咒”的孩子,其实是一群患有罕见遗传疾病的小患者。


这种疾病叫做囊性纤维化,直到1938年,美国医生多萝西·安德森(Dorothy H. Andersen)才正式发现并命名了它。


多萝西·安德森医生

图丨cfmedicine.nlm.nih.gov



“囊性纤维化会影响肺、胰腺和肝脏,但肺和胰腺的影响尤其大,”纽约长老会医院胸外科主任约书亚·索耐特(Joshua R. Sonett)博士说到。这种疾病会在孩子的肺部、胰腺、肠道及身体其他部位形成厚厚的粘液,导致呼吸不畅和感染、糖尿病等诸多问题,最终可能会要了孩子的命。


为了打破“诅咒”,人们开始研究这种疾病,发现囊性纤维化其实是由CFTR基因突变产生的缺陷蛋白导致的,而CFTR基因突变中,最常见的是F508del突变,在美国,大概90%的囊性纤维化患者都携带有这种突变[2]。


这种突变,成了破除“诅咒”的钥匙。


人们针对这种突变产生的缺陷蛋白研制出了一种三联治疗方法,叫做Trikafta,在两项临床试验中,共计500余名小患者接受了治疗,证明了Trikafta是非常有效的:Trikafta可以让孩子们的肺功能得到有效的改善。


对于囊性纤维化患者来说,每秒用力呼吸量百分比(ppFEV1)是肺部疾病是否进展的明确标志。在两项试验中,Trikafta均使ppFEV1增加,也就是患者的肺功能得到改善:


在#1项试验中,与安慰剂组相比,控制组患者平均ppFEV1比基线增加了13.8%,还改善了汗液氯化物含量、肺部症状恶化次数以及体重指数;


在第二项试验中,与tezacaftor/ivacaftor双药治疗相比,平均ppFEV1比基线增加10%。


Trikafta的安全性评估也基于这两项试验。接受Trikafta治疗最常见的副作用包括头痛、上呼吸道感染、腹痛、腹泻、皮疹、肝酶增加、鼻塞、血肌酐磷酸增加(与肌肉损伤相关的酶)、流鼻涕、鼻炎、流感、鼻窦炎和血胆红素增加。与安慰剂相比,接受Trikafta治疗出现副作用的频率更高一些。


不过只可惜,这项治疗还是出现得太晚了——如果它早些问世,英年早逝的肖邦或许还能再写一首“夜曲”。是的,虽然以前人们一直认为肖邦死于肺结核,但实际上,肖邦有着至少持续了24年的慢性呼吸道疾病,尽管身高170cm,却一生体重都不到45公斤。他常常咳嗽,这种咳嗽从15岁之前一直延续到39岁他死于肺心病。并且他的妹妹14岁去世,症状与囊性纤维化非常相似。种种迹象表明肖邦,很可能也是一位囊性纤维化患者[3]。

而今天的小患者们,就比肖邦幸运多了——针对囊性纤维化的新治疗方法Trikafta获批才没多久,现在,在包括美国约翰霍普金斯医院在内的多家医院已经可以使用到了。而凑巧的是,约翰霍普金斯,正是囊性纤维化的发现者——安德森医生所毕业的母校。冥冥之中,这种疾病从这里被发现,小患者们也将在这里获得治疗。


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本文所有数据均来自: 


[1] 纽约长老会医院在其官网发布的《Happened Here: Dr. Dorothy H. Andersen》,原文链接:https://healthmatters.nyp.org/it-happened-here-dr-dorothy-h-andersen/


[2] FDA官网2019年10月21日发布的《FDA approves new breakthrough therapy for cystic fibrosis》,原文链接:https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-new-breakthrough-therapy-cystic-fibrosis


[3] O'Shea JG. Was Frédéric Chopin's illness actually cystic fibrosis? Med J Aust. 1987 Dec 7-21;147(11-12):586-9.


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哈佛大学医学院 医学博士 内科学教授

美国丹娜法伯癌症研究院急性白血病主任

美国丹娜法伯癌症研究院成人白血病项目转化研究主任

全美临床试验协作组癌症和白血病B组白血病核心委员会 副主席

美国丹娜法伯癌症研究院妇科肿瘤部临床路径主任

美国丹娜法伯-百瀚和妇女癌症中心资深医师

美国妇科肿瘤学会卵巢癌肿瘤委员会成员

哈佛医学院附属丹娜法伯/百瀚癌症中心肉瘤中心专家

AYA癌症联盟(AYACC)董事会成员

美国国家癌症研究所(NCI)PDQ成人(肉瘤)治疗编辑委员会成员

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