酸性鞘磷脂酶缺乏症头款疗法获批上市！

时间：2022-09-07 作者：盛诺一家

导读

美国FDA批准了头一款酶替代疗法Xenpozyme，用于治疗罕见病——酸性鞘磷脂酶缺乏症患者。试验数据表明，Xenpozyme显著改善了患者的肺功能、缩小了患者的肝脾体积等，效果良好。

详情请看下文

近日，美国FDA批准了一款酶替代疗法Xenpozyme(Olipudase alfa)，治疗酸性鞘磷脂酶缺乏症成人和儿童患者，这是一种罕见基因病，会造成患者过早死亡。值得一提的是，Xenpozyme是头一款获批治疗这类患者非中枢神经系统症状的药物。

来源：摄图网

关于酸性鞘磷脂酶缺乏症

酸性鞘磷脂酶缺乏症，简称ASMD，是由于患者体内缺乏一种酶，无法分解一种复合脂质——鞘磷脂，导致这种脂质在肝、脾、肺和脑内蓄积。

患有ASMD的患者症状包括肝脾肿大、呼吸困难、肺炎、疼痛、呕吐、进食困难以及摔倒。同时，患者肝功能和血液检查也会有异常。病情严重的患者还会出现多种神经系统症状，大多数患者会在2~3岁前即死亡。其他患者或许能够活到成年，但是也会因为呼吸衰竭而导致过早死亡。

Xenpozyme是一种酶替代疗法，可以帮助患者减少鞘磷脂在肝、脾、肺中的蓄积。

获批依据

Xenpozyme治疗ASMD的有效性是在一项随机双盲安慰剂对照试验中确定的。该试验纳入了31名患者，患者被随机分为两组，一组接受Xenpozyme治疗，一组接受安慰剂治疗，共治疗52周。

试验结果显示，Xenpozyme改善了患者的肺功能，缩小了肝脾的体积。具体来说：

安全性和副作用

Xenpozyme治疗常见的不良反应包括头痛、咳嗽、发热、关节疼痛、腹泻和低血压，还可能会造成严重的过敏反应，部分患者会出现实验室检查异常，因此应定期进行血液检查。

ASMD对患者的生命健康造成了严重影响，迫切需要治疗新选择，Xenpozyme的出现，为他们带来了新希望。

罕见病的研发充满挑战又独具意义，我们期待未来更多无药可治的罕见病被携力攻破！

来源：

本文编译自FDA官网2022年8月31日发布的《DA Approves First Treatment for Acid Sphingomyelinase Deficiency, a Rare Genetic Disease》一文，原文链接：

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-acid-sphingomyelinase-deficiency-rare-genetic-disease

参考资料：

https://www.drugs.com/newdrugs/fda-approves-xenpozyme-olipudase-alfa-rpcp-non-cns-manifestations-acid-sphingomyelinase-deficiency-5888.html

本文由盛诺一家原创编译，转载需经授权

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