孩子患罕见病诊断不明，家长面临“二选一”？疫情下，他们选择出国看病！

时间：2021-07-31  作者：盛诺一家

罕见病是相对于常见病的一个概念，指那些发病率极低、患病人数极少的一类疾病。病例的稀少，也注定了并非所有医生、医院能够获得充足的临床经验，因此导致罕见病的确诊和治疗都非常艰难。

对于任何疑难重症来说，确诊是后续一切治疗的基础。找不到真正的病因，医生就难以“对症下药”。

（图片来源：摄图网）

据《2018中国罕见病调研报告》介绍，在我国，43%的患者需要4家及以上医院才能确诊，有16位患者甚至前往了超过20家医院才获得确诊。而漫长的等待确诊时间，对于某些病情恶化很快的患者，无疑雪上加霜。

比无法确诊更为可怕是误诊，尤其是错误的手术治疗，会给患者带来不可逆的身体损伤，且并不能起到治疗效果。

据光明网报道显示，目前全球确定的罕见病有7000多种，患者总数约为3.5亿人。中国内地罕见病患者总数接近2000多万，50%在儿童时期发病。

因此如何帮助儿童罕见病患者更好、更快地确诊，在病情尚未拖到严重时给予妥善治疗，意义非凡。也正因此，不少罕见病患儿的父母，在国内久久未能确诊、明确治疗方案时，选择了出国看病。

有这样一位患儿，刚出生时就被发现有局部组织增生并持续生长，此后患儿全身多处出现了类似增生，生长发育也明显减缓。这些情况让患儿父母非常焦急。

他们先后带着孩子见了很多专家，并做了一系列包括基因、影像等检查，还请了内分泌科、皮肤科、肿瘤科、放射科等科室的多位专家进行了会诊。

专家讨论后认为，患儿很可能患有的是库欣综合征，也很可能是carney综合征，需要进一步明确诊断，完成这道“二选一”的选择题，才能确定后续治疗方案。

（图片来源：摄图网）

无法确诊导致无法给予针对性治疗，孩子的症状也一天天加重。心急如焚的患儿妈妈，决定寻求更权威的医院帮助。通过盛诺一家，患儿转诊到了英国伦敦大奥蒙德街儿童医院，也就是世界闻名的儿童医疗中心、“英国的骄傲”——GOSH医院。

始建于1852年的GOSH，迄今已经有近170年的历史，也是英语世界头一家专业儿童医院。GOSH拥有超过300名国际知名的顾问医师的专家团队，提供以患儿为中心、360度全方位、多学科结合的诊疗服务。

GOSH医院

患儿妈妈表示，她在赴英前曾仔细地查询，了解到GOSH非常擅长儿童罕见病的诊疗，而孩子的主治医生梅于尔·达塔尼教授，是该院小儿内分泌科主任，也是欧洲儿科内分泌学会主席，她认为非常值得信赖。

和在国内需要带孩子一个科室一个科室跑去见医生不同，在GOSH，常规运转模式是各个相关科室的专家，共同为患儿组成服务团队，围绕着患儿主动提供服务，这便是多学科协作诊疗模式（MDT）。

很快，梅于尔·达塔尼教授牵头的MDT团队成员在通力合作下，迅速确诊了患儿的疾病为库欣综合征。治疗方案也很快敲定：由小儿泌尿科的一位教授进行高难度的腹腔镜肾上腺手术，待孩子身体愈合后，使用口服药物维持治疗，并通过康复训练恢复孩子的正常身体机能。

治疗前后，MDT团队中各个模块的成员都发挥了重要作用：如内分泌组负责提供库欣综合征的整体治疗策略，泌尿科组负责外科手术相关问题，遗传学组负责研究患儿基因，皮肤科组对患儿的组织增生问题提供医疗建议，国际部普通儿科小组负责协调患儿的整体护理过程……

MDT团队还特意安排了精通库欣综合征围手术期工作的麻醉医生和心脏病专家为患儿做术前处理，以确保万无一失。

（图片来源：摄图网）

在如此强力的团队配合下，手术的成功并不意外，治疗效果也令患儿父母非常满意。

患儿妈妈表示，现在孩子包括皮肤状态、骨骼生长、运动能力和精神状态都得到了明显提升，已经回到了正常小朋友的状态，组织增生明显消退。孩子变得更加活泼，认知水平飞速进步，再经过一段时间的康复训练，会恢复得更好，基本可以视为治愈了。

这个皆大欢喜的结果可谓来之不易，一方面当然来自于GOSH高超的诊疗水平，另一方面，这也得益于患儿父母能够果断抉择，将孩子在正确的时间（没有继续延误）带到了权威的医院，得到了专业的MDT专家团队帮助。

虽然疫情还没有完全消失，但已经有很多患者通过盛诺一家成功前往英国、美国、日本等地得到了良好的治疗。而截至目前为止，在盛诺一家海外员工和出国就医的患者及陪同家属中，还没有一例感染！

（图片来源：摄图网）

之所以如此，是因为包括GOSH在内的盛诺一家签约的所有国际知名医院，在保障患者安全的各个方面，都非常严谨、负责。

据患儿妈妈介绍，GOSH医院有着严格的院内防疫规定，如消毒，穿戴口罩、手套、防护服等，都做得很到位，这令她感觉很安全。

此外，英国因疫苗接种的优秀成绩，疫情大幅好转，位于中国内地的所有英国签证申请中心均正常开放，正常受理签证业务；其中，北京、上海和广州的签证中心甚至已经恢复了超级优先签证服务，可24小时出签。