遭遇罕见血液病，10年求医无果，他在美国用上一款“神药”，命运彻底改写！

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引言

50多岁的刘先生在一次体检中意外确诊原发性骨髓纤维化，这种罕见而凶险的血液病，让他在国内求医十年却始终看不到转机。直到他前往美国哈佛大学合作教学医院丹娜法伯癌症研究院，用上了一款新药，才让持续恶化的病情得以控制……

2004年，50多岁的刘先生（化名）原本家庭幸福、身体康健，却在这一年突然遭遇了恶性疾病。

他平时生活规律，每天都会固定在小区里遛弯。随着年龄增长，他开始发现身体有些不对劲：更容易累了，更爱犯困，总觉得疲乏无力，有时还会出现头晕、盗汗、怕冷等情况。

在一次体检中，刘先生的血常规结果出现异常。他随即前往大医院进一步检查，经过骨髓活检，最终被确诊为——原发性骨髓纤维化。

这一刻，他才明白，近期体重莫名下降十几斤，并不是锻炼有效果，而是疾病已经悄悄来临。

拿到结果的那一瞬间，陪在身边的老伴忍不住泪如雨下。刘先生虽然平日坚强，此刻也难免心中一沉，感到措手不及与无比崩溃。

什么是原发性骨髓纤维化？

来源：ChatGPT生成AI示意图

原发性骨髓纤维化是一种罕见的恶性血液病，属于“骨髓增殖性肿瘤”这一大类。它并不像人们熟悉的实体肿瘤那样长出“癌症肿块”，但本质上仍然是一种发生在造血系统的恶性疾病。

正常情况下，骨髓就像一座“造血工厂”，负责生产红细胞、白细胞和血小板。而在骨髓纤维化中，这座工厂会逐渐被纤维组织占据，生产能力下降，造血出现紊乱。

多数患者确诊时已年过50岁，属于中老年人更易发生的血液病。其确切病因尚未完全明确，但许多患者体内可检测到JAK2、CALR或MPL等基因突变，使造血细胞像“失控的机器”一样异常增殖。随着异常刺激不断累积，骨髓中的纤维组织逐渐增多，空间变得越来越“硬”，正常造血被不断挤压。

这种疾病的进展往往缓慢而隐匿。早期患者常常只是感到疲乏、怕冷、盗汗、体重下降，很容易被误以为是“老了、虚了”。随着纤维化程度加重，最典型的表现包括进行性贫血与脾脏明显肿大。脾脏甚至可能大到撑起整个左腹部，让患者吃不下东西、睡不好觉。严重时，还可能出现门静脉高压、消化道出血，甚至在多年以后演变成急性白血病。

原发性骨髓纤维化是一种慢性进展性疾病，其危险程度取决于风险分层：有些患者可稳定多年，有些则会在短短数年内迅速恶化。以往的治疗主要依赖干扰素、羟基脲等药物，但效果往往有限。

刘先生的家人得知他患病后，几乎乱作一团，四处托朋友打听好医院、好医生，想尽一切办法为他寻求治疗。

最终，在孩子们的建议下，他前往上海一家三甲医院就诊。

见到专家后，对方告诉他，原发性骨髓纤维化的治疗方式包括干细胞移植、化疗或干扰素治疗。考虑到他当时的身体状况，造血干细胞移植风险过高，当前最可行的方案只能是干扰素。

于是，刘先生开始了干扰素治疗，踏上了长达近十年的抗病之路。

然而服用干扰素期间，他遭受了强烈的副作用：持续高烧、恶心、呕吐，整个人非常痛苦。更让人沮丧的是，病情并没有明显改善。

于是，他开始尝试各种其他办法——食疗、运动养生、中药调理……最终，他抱着“试一试”的心态停掉了干扰素，转而依靠一些活血化瘀的中药和调整饮食来试图控制病情。

停用干扰素之初似乎没有大问题，但没过多久，病情便悄然而持续地发展起来。

这十年中，他尝试过各种偏方和治疗方法，也求助过国内不少知名专家，但病情始终难以有效控制。

随着病情加重，他的脾脏因原发性骨髓纤维化不断增大，腹部外观又鼓又胀。最严重的阶段在2013年前后，巨大的脾脏把肚子顶得像“怀胎八个月”一样——人很瘦，却挺着一个大肚子，坐不舒服、躺不舒服。

来源：ChatGPT生成AI示意图

这样的身体折磨让他苦不堪言。他甚至不敢出门，担心外人的目光。夜晚更是难以入睡，因为脾脏的压迫带来阵阵不适。

他苦中作乐地对老伴说：“这下好了，我也算体会了一把做女人的辛苦，‘怀孕’确实不容易啊。”

2013年再次检查时，腹部超声提示脾脏肿大已经引发门静脉高压。医生提醒，一旦进食较硬的食物，食管静脉可能破裂，出现危险的消化道大出血。

医生随后为他开了羟基脲、丹那唑等药物。这一次，他彻底放弃了偏方，严格按照医嘱用药。

但很快，他对药物出现耐受，病情仍在恶化。尽管医生不断更换方案，脾脏依旧持续增大，始终无法得到控制。

手术是否可行？医生明确表示，脾切除会进一步加重造血障碍，风险过高，加之他本身血小板偏高，因此不能手术。

身体与心理的双重煎熬让刘先生心力交瘁。他看着家人为自己奔波忙碌，满心愧疚。然而在痛苦之余，他也在心里默默立下决心：无论如何都要坚持下去，不能轻易放弃——为了自己，更为了家人。

偏方不能救命，科学治疗才是正道

刘先生十年的求医经历，让我们看到一个残酷的现实：面对罕见病，很多患者在正规治疗效果不理想时，容易陷入“宁可信其有”的误区，转而尝试偏方、食疗、针灸等所谓的替代疗法。然而，疾病的进展并不会因为这些尝试而停下脚步。相反，宝贵的时间往往就在一次次“试试看”中悄然流失。

医学的复杂性超出大多数人的想象，尤其是骨髓纤维化这样的恶性血液病，更需要严格、专业、循证的治疗。偏方和未经验证的疗法不仅无法逆转病情，反而可能延误最佳治疗窗口，让本已有限的机会进一步缩小。

希望所有患者和家属在遇到困境时，都能坚持科学的治疗路径，听从专业医生的指导，不让错误的选择成为额外的伤害。越是罕见而凶险的疾病，越应走在科学的轨道上——唯有规范治疗，才是最稳妥、最负责任的选择。

赴美求生，一款“神药”改变命运

国内已没有更好的治疗办法了，那就到国外试试。2015年，刘先生的儿子在朋友介绍下联系到出国看病机构盛诺一家，为他争取赴美就医的机会。

一开始，刘先生本人非常抗拒。听到要去美国看病，他觉得难以接受，加上高昂的费用，更担心给家里增加负担。但在全家人的极力劝说下，他最终同意了——继续拖延，只会伤了家人的心。

在盛诺一家的协助下，家人为他选择了美国哈佛大学合作教学医院丹娜法伯癌症研究院。该院在骨髓纤维化以及血液肿瘤的治疗方面享誉全球。

丹娜法伯癌症研究院

办好所有手续，大约两周后，刘先生顺利抵达丹娜法伯癌症研究院。经过一系列检查后，他见到了自己的医疗团队和主治医生。

医生在查看国内带来的检查资料后，认为此前的诊断非常准确。随后，他告诉刘先生一个至关重要的好消息：基因检测显示，他携带JAK2 V617F突变，符合使用一款于2011年在美国获批上市的靶向药——Ruxolitinib（芦可替尼）。

主治医生详细讲解了这种药的机制与使用注意事项。以刘先生当时的情况来看，他属于对羟基脲耐药的真性红细胞增多症类型，Ruxolitinib是非常理想的治疗选择。但治疗前需要先进行完整血常规，根据血小板水平动态调整剂量。

在医生的指导下，刘先生正式开始服用Ruxolitinib。

治疗效果如何？

两个月后，医生评估他的情况，结果非常显著——脾脏已经停止继续增大，并开始逐渐缩小。

随后，刘先生选择回国继续服药。接下来的两年里，他始终坚持使用Ruxolitinib。到2018年接受盛诺一家采访时，他的脾脏体积已经缩小了70%以上，许多长期困扰他的症状也随之消失。

渐渐地，他重新回到了久违的正常生活：给老伴和孩子做饭，散步、运动，身体状态一天天好起来，终于再次拥有了平凡日子中的踏实与自在。

回忆起整个过程，刘先生感慨万千：“每当我回忆起这一切，就好像做梦一样，困扰十多年的恶疾，就这样逐渐远去。幸好当初没有放弃！人生就是这样，没有尝试过，你永远不知道未来会发生什么。”

Ruxolitinib（芦可替尼）是一款什么药？

来源：ChatGPT生成AI示意图

2011年，美国食品药品监督管理局（FDA）批准Ruxolitinib（芦可替尼）上市，用于治疗骨髓纤维化，随后其适应症扩展至真性红细胞增多症、移植物抗宿主病等多种疾病。它能够显著缩小脾脏、改善贫血和疲乏，明显提升患者的生活质量。

Ruxolitinib是头一个、也是目前最重要的JAK抑制剂，为骨髓纤维化等恶性血液病开启了真正意义上的靶向治疗时代。在它出现之前，骨髓纤维化几乎没有有效药物可用，只能依靠干扰素、羟基脲或输血勉强支撑。Ruxolitinib的问世，彻底改变了这一疾病的治疗格局，为无数患者带来了新的希望。

刘先生于2015年赴美治疗时，这款药在中国尚未上市。直到2017年，Ruxolitinib才在国内获批，用于治疗骨髓纤维化，近年来也陆续扩展到移植物抗宿主病等领域。

刘先生的经历，让我们再次看清一个残酷却真实的事实——在重症和罕见病的治疗中，新药往往就是改变命运的转折点。在他漫长的十年病程里，国内所有能尝试的传统方案几乎都用过了，却仍无法阻止病情持续恶化。直到他走出国门，接触到在美国已广泛应用多年的Ruxolitinib，那个真正能够控制病情的“关键武器”才终于出现。对严重疾病来说，时间就是生命，而能否及时用上新药，往往就是与病情赛跑。

来源：摄图网

然而，国际与国内之间始终存在着不小的“新药鸿沟”。许多在美国早已成为标准治疗的靶向药物，往往需要多年后才能在中国获批并真正进入临床使用。对于疾病进展迅速、治疗窗口极短的患者而言，这样的时间差意味着——别人已经提前进入新的治疗时代，而自己却只能被困在原地等待。刘先生的经历，正是这一现实差距带来的典型写照：并非医生不努力，而是“无米之炊”，可用的药实在太有限。

也正因如此，越来越多像刘先生一样的患者选择走向海外就医，让自己能够在最关键的时间节点，用上最先进、最及时的新药。出国看病并不是“盲目向外看”，而是在国内暂时没有更好选择时，为生命主动争取更多可能。

希望他的故事能让更多患者和家属意识到：在重症面前，治疗路径至关重要——能早点用上对的药，往往比什么都重要。

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