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罕见病治疗方案

  • 根据患者病情,筛选疾病相关学科领域的国内和海外权威专家,以远程会诊的形式,共同为患者提供问诊服务。

  • 海德堡大学附属医院是欧洲首家同时拥有质子和重离子技术的医疗机构,配有碳离子旋转机架,360°多点位/立体爆破肿瘤,同时避免高剂量对人体的伤害。

  • “中美大医生联合诊疗”,是盛诺一家整合中美权威医生及其团队资源,为国内高净值患癌家庭打造的中美联合精准治疗项目。

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罕见病治疗参考手册

《中国罕见病定义研究报告2021》定义,即新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病划入罕见病。 

2019年2月,国家卫生健康委宣布建立全国罕见病诊疗协作网,以加强中国罕见病管理,提高罕见病诊疗水平。 截至2022年2月,全球已知的罕见病有7000多种。中国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万。

【特别提示】本页面内容仅作为百科知识供用户阅读,不提供任何疾病治疗指导建议。

罕见病 出国治疗资讯

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扎克伯格夫妇砸钱CRISPR疗法实验室,全球罕见病患儿迎来新希望!
2025-07-14 #基因缺陷 #儿童疾病 #罕见病

还记得那个因为基因缺陷而饱受疾病折磨的小婴儿KJ吗?如今,他的康复不仅成为医学奇迹,也催生了一个令人振奋的全新起点。日前,由陈-扎克伯格倡议(CZI)资助的全球首个“儿童个性化CRISPR疗法中心”在美国加州正式成立!这标志着:为罕见病儿童“量身定制”治疗方案的时代,正式开启。

国内患者如何通过官方渠道快速前往MD安德森癌症中心就医?
2025-07-01 #美国看病 #MD安德森癌症中心 #癌症

在全球癌症治疗领域,美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心(MD Anderson Cancer Center)以其权威性、专业性和科研实力,始终位居世界前列,成为无数重症癌症患者寻求突破治疗的目标医院。对于中国患者而言,如何科学、高效地前往MD安德森就医,选择可靠的中介机构尤为关键。本文将从MD安德森的医院背景与排名、诊疗优势、适合出国就医的患者类型、与盛诺一家的合作关系及就医流程等维度,系统介绍这一全球頂级癌症专科中心的就医路径与实用指南。

出国看病中介机构排名:从多维度科学筛选,选择更安心
2025-06-27 #美国看病指南 #出国看病机构排名 #日本看病指南

近年来,随着医疗技术全球化和患者对高质量治疗方案的需求提升,“出国看病”逐渐成为癌症、心脑血管病、罕见病等重症患者的重要选项。美国、日本、英国等国家拥有世界领先的医疗技术与治疗资源,而出国就医服务机构则为患者搭建起通往国际医院的桥梁。

美国就医中介机构:适合人群及医院推荐
2025-06-25 #美国看病指南 #梅奥诊所 #MD安德森癌症中心

随着中国患者对高质量医疗服务需求的不断增长,前往美国看病正逐渐成为部分重症患者的重要选择。美国拥有世界领先的医疗技术、规范成熟的医疗体系以及丰富的新药和临床试验资源,特别是在癌症、心血管疾病、神经系统疾病等领域,具备全球领先的治疗水平。

罕见病 海外就医视频

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连续七年蝉联世界医院排名:普通人能去梅奥诊所就医吗?
2025-07-10 #梅奥诊所 #美国看病 #世界医院排名

梅奥诊所连续多年被评为世界頂级医院,但它是否真的“遥不可及”?本视频将揭示普通患者如何预约、就诊梅奥诊所的真实流程,帮助有需求的人了解这一医疗殿堂的开放性与可达性。

美国就医顾问带您走进连续11年蝉联全美TOP1儿童医院——波士顿儿童医院!
2025-06-16 #波士顿儿童医院 #儿童疾病 #美国看病

解析波士顿儿童医院在小儿肿瘤、心脏、罕见病等领域的国际领先医疗水平。

美国就医:发病率百万分之一的罕见病是如何治愈的?
2025-05-27 #肾上腺皮质癌 #罕见病 #美国看病

罕见病因其诊断难、治疗方案稀缺而常被误判。在本期视频中,我们聚焦一位中国患者在美国确诊并成功治疗罕见病的全过程,展示国际医疗在罕见病诊疗路径、药物可及性及多学科协作方面的显著优势。

美国就医顾问讲述:美国波士顿的全球顶配医疗资源!
2025-05-12 #阿尔茨海默病 #癫痫 #罕见病

波士顿被誉为全球医学创新高地,聚集了哈佛医学院、麻省总医院、丹娜法伯癌症中心等頂级机构。本视频由资深就医顾问讲解该城市的医疗布局与科研能力,为考虑赴美看病的患者解读为何波士顿是高净值家庭的首选目的地。

罕见病治疗 权威医院

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癌症专科排名:2 (2025年美国医院排名)
纪念斯隆-凯特琳癌症中心是世界上历史悠久、规模弘大的私立癌症中心。130余年来,该中心一直致力于卓越的患者护理,创新的研究和的医学教育项目,现已成为美国癌症研究所(National Cancer Institute)指定的45所综合癌症中心之一,迎来了先进科学、临床研究和治疗的蓬勃发展。
美国儿童医院排名:1 (2022-23美国儿童医院排名)
波士顿儿童医院是全球大型、知名的儿童医院,在历年全美儿童医院综合排名中名列榜首。小儿癌症历年稳居全美领先地位。
癌症专科排名:7 神经专科排名:2 肺病专科排名:3 (2025美国医院排名)
加州大学旧金山分校(简称“UCSF”),是一个集前沿医学研究、医学教学与卓越患者护理于一体的综合医疗系统。从心脏病、免疫学疾病的治疗,到对妇女及儿童的专业治疗服务,UCSF汇聚了几乎全部健康科学领域中的专家。
肺病专科排名:4 美国医院荣誉榜 (2025美国医院排名)
加州大学洛杉矶分校医疗中心(UCLAHealth)位于美国西部城市洛杉矶,这里是全美华人相对集中的地方,中餐馆随处可见,你甚至可以用汉语与很多人交流。语言障碍和文化隔离相对较低,这也是很多国内患者选择洛杉矶为就医目的地的原因之一。
神经专科排名:8 心脏专科排名:9 (2025美国医院排名)
宾夕法尼亚医学中心(Penn Medicine)始建于1751年,是美国第一家医院的所在地。医学中心拥有专注而才华横溢的工作团队,所有成员均致力于为所服务区域内的患者提供蕞佳照护。
神经专科排名:3 心脏专科排名:5 泌尿科:4 (2025美国医院排名)
纽约长老会医院,又名:纽约长老会哥伦比亚与康奈尔大学医院(NewYorkPresbyterianUniversityHospitalofColumbiaandCornell),位于纽约,是美国大、具综合性的医院之一,拥有2478张床位。

医院相关资讯

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扎克伯格夫妇砸钱CRISPR疗法实验室,全球罕见病患儿迎来新希望!
2025-07-14 #基因缺陷#儿童疾病#罕见病#CRISPR疗法#扎克伯格#美国看病指南#医学前沿#新药新技术

还记得那个因为基因缺陷而饱受疾病折磨的小婴儿KJ吗?如今,他的康复不仅成为医学奇迹,也催生了一个令人振奋的全新起点。日前,由陈-扎克伯格倡议(CZI)资助的全球首个“儿童个性化CRISPR疗法中心”在美国加州正式成立!这标志着:为罕见病儿童“量身定制”治疗方案的时代,正式开启。

国内患者如何通过官方渠道快速前往MD安德森癌症中心就医?
2025-07-01 #美国看病#MD安德森癌症中心#癌症#肿瘤#罕见病

在全球癌症治疗领域,美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心(MD Anderson Cancer Center)以其权威性、专业性和科研实力,始终位居世界前列,成为无数重症癌症患者寻求突破治疗的目标医院。对于中国患者而言,如何科学、高效地前往MD安德森就医,选择可靠的中介机构尤为关键。本文将从MD安德森的医院背景与排名、诊疗优势、适合出国就医的患者类型、与盛诺一家的合作关系及就医流程等维度,系统介绍这一全球頂级癌症专科中心的就医路径与实用指南。

出国看病中介机构排名:从多维度科学筛选,选择更安心
2025-06-27 #美国看病指南#出国看病机构排名#日本看病指南#英国看病指南#癌症#罕见病

近年来,随着医疗技术全球化和患者对高质量治疗方案的需求提升,“出国看病”逐渐成为癌症、心脑血管病、罕见病等重症患者的重要选项。美国、日本、英国等国家拥有世界领先的医疗技术与治疗资源,而出国就医服务机构则为患者搭建起通往国际医院的桥梁。

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2025-06-25 #美国看病指南#梅奥诊所#MD安德森癌症中心#美国就医中介机构#肺癌#波士顿儿童医院#罕见病

随着中国患者对高质量医疗服务需求的不断增长,前往美国看病正逐渐成为部分重症患者的重要选择。美国拥有世界领先的医疗技术、规范成熟的医疗体系以及丰富的新药和临床试验资源,特别是在癌症、心血管疾病、神经系统疾病等领域,具备全球领先的治疗水平。

罕见病治疗 海外专家

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波士顿儿童医院小儿肿瘤内科专家

波士顿儿童医院生殖细胞瘤和罕见肿瘤项目负责人

哈佛大学医学院儿科学教授

儿童肿瘤协作组生殖细胞瘤小组委员会主席

波士顿儿童医院小儿肿瘤内科专家 医学博士
波士顿儿童医院生殖细胞瘤和罕见肿瘤项目负责人
哈佛大学医学院儿科学教授
儿童肿瘤协作组生殖细胞瘤小组委员会主席
Castle Connolly美国頂级医生

中山大学肿瘤防治中心附属肿瘤医院 副主任医师,肿瘤学博士

中山大学肿瘤防治中心附属肿瘤医院 副主任医师,肿瘤学博士
在国家级、省级学术期刊以第一作者发表论文数篇
擅长恶性肿瘤的化疗及靶向治疗

中山大学肿瘤防治中心附属肿瘤医院 科主任导师

中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会(CCCG)常委、内科学组副组长、儿童脑瘤学组组长

中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会常委、内科学组副组长、脑瘤学组组长

中国抗癌协会血液病转化委员会常委

中国临床肿瘤协会淋巴瘤联盟委员

中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会儿童脑瘤学组副组长

广东省抗癌协会神经肿瘤专业委员会儿童脑瘤学组组长

广东省/广州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会常委

中山大学肿瘤防治中心附属肿瘤医院 科主任导师
中国抗癌协会儿童肿瘤专业委员会(CCCG)常委、内科学组副组长、儿童脑瘤学组组长
中国抗癌协会小儿肿瘤专业委员会常委、内科学组副组长、脑瘤学组组长
中国抗癌协会血液病转化委员会常委
中国临床肿瘤协会淋巴瘤联盟委员
中国抗癌协会神经肿瘤专业委员会儿童脑瘤学组副组长
广东省抗癌协会神经肿瘤专业委员会儿童脑瘤学组组长
广东省/广州市抗癌协会神经肿瘤专业委员会常委
美国儿童肿瘤协会(COG)国际会员
国际儿童肿瘤协会(SIOP)会员
国际儿童肾脏肿瘤(SIOP-RTSG)协会会员

中国医学科学院肿瘤医院GCP中心副主任医师

国家药品监督管理局药物临床试验检查员

北京肿瘤学会临床研究专业委员会委员

北京健康促进会临床专家委员会委员

中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会青年委员

胸部肿瘤杂志(Journal of Thoracic Oncology) 编委

中国医学科学院肿瘤医院GCP中心副主任医师
国家药品监督管理局药物临床试验检查员
北京肿瘤学会临床研究专业委员会委员
北京健康促进会临床专家委员会委员
中国抗癌协会肿瘤标志专业委员会青年委员
胸部肿瘤杂志(Journal of Thoracic Oncology) 编委

英国皇家放射医师学院研究员(FRCR)
英国皇家内科医师学院研究员(FRCP)
英国大奥蒙德街儿童医院(GOSH)心肺呼吸科部门主任,
伦敦大学学院心血管成像教授
心血管科学研究所儿童心血管疾病部门领头人

世界闻名的儿童皮肤科专家医师
英国大奥蒙德儿童医院(GOSH)儿童皮肤科学术主任临床医师
皇家儿科和儿童健康学院院士
伦敦大学学院(UCL)分子遗传学博士

担任英国大奥蒙德街儿童医院(GOSH)小儿呼吸内科及肺移植专家医师18年
多个临床项目研究领域的领头人
在多个肺部领域中是公认的国际权威
欧洲呼吸学会7.1科学小组原主席
英国皇家儿科与儿童健康学会成员

罕见病 治疗药物

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Agamree(vamorolone)口服混悬液
上市地区:美国

本品用于4岁及以上杜氏肌营养不良症(DMD)患者的治疗。

路可视特纳(Luxturna)
上市地区:美国

适用于已确认由双等位基因RPE65突变导致的遗传性视网膜营养不良伴视力下降且具有足够存活的视网膜细胞的成人和儿童患者。

半胱胺酒石酸胶囊(Cystagon)
上市地区:美国

治疗经确诊的肾病型胱氨酸贮积症(亦称范可尼综合征)的罕见病药。

乐伐替尼(lenvatinib/Lenvima)
上市地区:中国内地,美国

用于无法切除的肝细胞癌(HCC)患者的一线治疗
用于治疗局部复发或转移,进展性,放射性碘难治性分化型甲状腺癌的患者。
与一种药物依维莫司(Everolimus)合用,用于在一种先前的抗血管生成治疗后治疗晚期肾细胞癌。
与药物pembrolizumab组合治疗晚期子宫内膜癌患者。

阿思尼布(asciminib) Scemblix
上市地区:美国

① 先前接受过两种或多种酪氨酸激酶抑制剂 (TKI) 治疗、处于慢性期 (CP) 的费城染色体阳性慢性粒细胞白血病 (Ph+ CML)。
② 具有 T315I 突变的 CP 中的 Ph+ CML。

那昔妥单抗(Naxitamab)
上市地区:美国

用于与粒细胞-巨噬细胞集落刺激因子(GM-CSF)联合治疗对既往治疗表现出部分缓解、轻微缓解或疾病稳定的复发/难治性高危神经母细胞瘤儿童(1岁及以上)和成人患者。

罕见病治疗 服务案例

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我在美国治疗鼻窦横纹肌肉瘤,如今已4年无癌!
2023-04-04 #MD安德森癌症中心

令人欣慰的是,经过6个月的规范治疗后,史女士此前的种种“疏漏”都得以补上。而且病情显著改善,痛苦大幅缓解。

为患者链接全球权威专家:“海外二诊”让优质医疗无国界!
2022-10-14 #MD安德森癌症中心

盛诺一家已经与包括哈佛大学医学院附属医院、Mayo Clinic等百余家海外权威医院建立了官方签约合作关系,覆盖美国、英国、日本、韩国、新加坡、泰国等主要海外医疗目的地国家。

罕见病案例:遗传性眼病长期误诊为“夜盲症”,企业家一度走向“失明”…
2021-05-12 #约翰·霍普金斯医院

带着满足、憧憬和希望,赵磊和妻子踏上了返程的旅途,他迫不及待地想向他的家人、朋友分享他的赴美结果:原来,更多的高新技术、更多的治疗希望,只有亲自走出国门才能了解和获益。

罹患和魏则西同样的癌症,为何她却可以战胜肿瘤!
2021-05-12 #MD安德森癌症中心

六个周期的化疗和25次放疗结束后,原发病灶和骨转移都已经基本消失,也没有出现新的病灶。

治疗小儿畸形:GOSH改变了患膀胱外翻罕见病两兄弟的命运
2021-05-12 #大奥蒙德街儿童医院(GOSH)

“对于未来,我会像其他父母一样希望我的孩子可以茁壮成长,自信地长大成人,没有人可以低估他们。我非常高兴,瓦西里9月份要满7岁了,他要进入学校,开始他的学生生涯。”

晚期癌症治疗无效如何破解?专家多次会诊终于指明了道路!
2021-05-12 #丹娜法伯癌症研究院

今天我们要分享的案例,正是一位PNET患者南女士(化名)近一年多的治疗历程。和大多数国内患者不同的是,她在确诊后,曾多次在治疗不同阶段,得到了国外权威专家的远程指导帮助。

美国专家支招,罕见病皮肤淋巴瘤得到治疗
2021-05-12 #丹娜法伯癌症研究院

患者在国内没有更好的治疗选择,美国医生推荐了Alemtuzumab予以治疗,缓解率可达,安全性较好。此外,造血干细胞移植可能是治疗方法,低强度预处理方案能够使60-70岁的患者对造血干细胞移植耐受性良好。

罕见病治疗 医学前沿

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扎克伯格夫妇砸钱CRISPR疗法实验室,全球罕见病患儿迎来新希望!
2025-07-14 #基因缺陷 #儿童疾病 #罕见病

还记得那个因为基因缺陷而饱受疾病折磨的小婴儿KJ吗?如今,他的康复不仅成为医学奇迹,也催生了一个令人振奋的全新起点。日前,由陈-扎克伯格倡议(CZI)资助的全球首个“儿童个性化CRISPR疗法中心”在美国加州正式成立!这标志着:为罕见病儿童“量身定制”治疗方案的时代,正式开启。

国内患者如何通过官方渠道快速前往MD安德森癌症中心就医?
2025-07-01 #美国看病 #MD安德森癌症中心 #癌症

在全球癌症治疗领域,美国德克萨斯大学MD安德森癌症中心(MD Anderson Cancer Center)以其权威性、专业性和科研实力,始终位居世界前列,成为无数重症癌症患者寻求突破治疗的目标医院。对于中国患者而言,如何科学、高效地前往MD安德森就医,选择可靠的中介机构尤为关键。本文将从MD安德森的医院背景与排名、诊疗优势、适合出国就医的患者类型、与盛诺一家的合作关系及就医流程等维度,系统介绍这一全球頂级癌症专科中心的就医路径与实用指南。

出国看病中介机构排名:从多维度科学筛选,选择更安心
2025-06-27 #美国看病指南 #出国看病机构排名 #日本看病指南

近年来,随着医疗技术全球化和患者对高质量治疗方案的需求提升,“出国看病”逐渐成为癌症、心脑血管病、罕见病等重症患者的重要选项。美国、日本、英国等国家拥有世界领先的医疗技术与治疗资源,而出国就医服务机构则为患者搭建起通往国际医院的桥梁。

美国就医中介机构:适合人群及医院推荐
2025-06-25 #美国看病指南 #梅奥诊所 #MD安德森癌症中心

随着中国患者对高质量医疗服务需求的不断增长,前往美国看病正逐渐成为部分重症患者的重要选择。美国拥有世界领先的医疗技术、规范成熟的医疗体系以及丰富的新药和临床试验资源,特别是在癌症、心血管疾病、神经系统疾病等领域,具备全球领先的治疗水平。

出国看病咨询机构如何选择?盛诺一家教您“避坑”
2025-06-20 #美国看病指南 #罕见病 #癌症

​近年来,随着中国患者对高质量医疗资源的关注不断提升,出国看病逐渐成为癌症、罕见病、重症及术后复发患者的关键选项之一。无论是寻求更先进的治疗方案、更精准的诊断技术,还是使用尚未在国内上市的新药,海外医疗正在成为重症患者新的希望之路。然而,面对复杂的国际就医流程和信息不对称的市场环境,越来越多患者选择依赖出国看病咨询机构来协助完成医学评估、医院匹配、病历翻译、签证办理及出国陪诊等流程。但市场上相关机构良莠不齐,如何科学选择、如何避坑,成为患者家庭绕不开的问题。本文将详细解读出国看病咨询机构的类型、甄别标准及常见误区。

海外医疗咨询机构:盛诺一家构建全球大医生网络
2025-06-19 #远程咨询 #盛诺全球大医生集团 #美国看病指南

在全球医疗资源加速流动的背景下,海外医疗咨询机构正成为连接患者与全球頂级医疗资源的重要桥梁。作为国内跨境医疗服务的领军者,盛诺一家凭借14年深耕,构建了一张覆盖美、日、英等医疗强国的“全球大医生网络”,为患者提供从“精准匹配”到“全程护航”的一站式服务。本文将深度解析盛诺一家如何通过专业能力、资源壁垒和服务创新,打造医疗咨询网络。

全球就医咨询机构:盛诺一家服务产品全景解析
2025-06-12 #海外医疗 #盛诺一家 #健康管理

在全球医疗资源加速流动的今天,海外就医已成为重症患者寻求更高生存率的重要选择。作为国内蕞早布局跨境医疗的服务机构之一,盛诺一家凭借14年的专业积累,构建了覆盖“全球资源链接-全流程服务-全周期保障”的跨境医疗生态。本文将从服务优势、核心业务、保障体系三大维度,深度解析盛诺一家如何以专业托起患者的“生命希望”。

赴日就医服务机构怎么选?七大标准帮你避坑选对专业机构
2025-06-10 #日本看病指南 #癌症 #心脏病

日本医疗以高水平、细致服务著称,吸引了众多中国患者前往治疗。选择一家靠谱的赴日医疗服务机构,是确保日本就医顺利、安全、有效的关键。然而,面对众多日本看病中介机构,如何甄别其专业性与可靠性,成为患者必须面对的问题。本文将从关键维度,结合盛诺一家的真实服务经验与数据,教您如何科学评估赴日医疗服务机构,助您安心踏上康复之路。

医学奇迹!美国科学家仅用6个月定制一款CRISPR疗法,成功挽救一名罕见病患儿
2025-05-22 #罕见病 #儿童罕见病 #美国罕见病治疗

自CRISPR基因编辑技术问世以来,该领域的领导者一直憧憬未来某天该技术能够治疗所有遗传疾病,包括那些极为罕见的疾病,甚至全球“仅此一例”的疾病。

美国看病费用:癌症、心脏病、罕见病都需要多少钱?
2025-04-28 #美国看病指南 #癌症 #罕见病

随着医学科技的不断发展,美国已成为全球患者寻求高水平治疗的重要目的地。尤其在癌症、心脏病、罕见病等重大疾病领域,美国医院拥有世界领先的诊疗技术和治疗方案。然而,赴美就医费用高昂,且影响因素复杂,患者在决策前应充分了解各类疾病的治疗费用区间及相关注意事项。本文将详细解析癌症、心脏病、罕见病赴美治疗的大致费用,并分享如何通过专业机构如盛诺一家,合理规划就医预算,避免不必要的经济风险。

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癌症专科排名:2 (2025年美国医院排名)

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癌症专科排名:7 神经专科排名:2 肺病专科排名:3 (2025美国医院排名)

加州大学洛杉矶分校医疗中心
加州大学洛杉矶分校医疗中心

肺病专科排名:4 美国医院荣誉榜 (2025美国医院排名)

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      为减轻患者负担,盛诺一家已经和超过半数美国癌症排名前十的医院达成深度合作协议,在国际自费患者常规折扣基础上,额外为盛诺一家转诊患者争取到5%-40%不等的专属医疗费用优惠。