GOSH临床试验帮助罕见病姐弟重获新生

时间：2020-02-21  作者：盛诺一家

Lottie和Ashley

2014年，Lottie和Ashley在英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）见到了Hoff医生，并渴望能听到有关X连锁低磷血症儿童临床试验的新消息。

X连锁低磷血症是一种遗传性疾病，患有该疾病后，肾脏会失去大量的磷酸盐，而磷酸盐本来可以帮助强化骨骼。患有此类疾病的儿童会出现骨骼疼痛、虚弱、腿弯曲(佝偻病)和生长缓慢的情况。

在这里，Lottie、Ashley以及他们的妈妈Gemma将为我们讲述他们参加临床试验的相关情况。

开始临床试验

Gemma说：“我们在Lottie和Ashley 6个月大的时候就发现他们有这种症状。我知道这些症状是因为我的祖母、母亲、哥哥和我都患有这种病。”

“Lottie和Ashley是家里最先进入临床试验的人，我们每个人都很兴奋，尤其是我的祖母。她们一听到有这个机会，就说要去争取，并提供了很多支持。还有很多人感兴趣，我们家人经常询问试验的进展如何。”

来到GOSH

Lottie和Ashley在NIHR GOSH的临床研究中心(CRF) 接受试验。研究中心的护士给他们注射了一种新药，该药主要是用来维持他们血液中的磷酸盐水平，从而改善他们的佝偻病。

Ashley说：“刚开始注射很困难，但后来我习惯了就觉得一切都还好。”

每隔几个月，理疗师都会对Lottie和Ashley进行评估，这也是试验的一部分。“我们需要做很多测量，比如身高和腿长，然后做一个步行测试，看看我们能在6分钟内走多远。

试验刚开始时的Lottie和Ashley，以及Hoff医生和Terrie护士

Lottie说：“我没想到这里的护士和医生会这么好。我以为他们只会给我们用完药就走。实际他们都会花很长时间在我和我弟弟身上，他们都是很友善的人!”

Gemma解释说：“自从开始接受试验后，我们看到了明显的不同，Ashley非常有活力，Lottie也可以走得更远。”

Ashley补充说：“真的好多了，我再也不疼了。”

对他人的建议

Lottie和Ashley都很热衷于帮助其他有相同情况的人。

Lottie说：“我参加这项试验是为了帮助我和我的家人解决我的基因问题。”

Ashley说：“我父母告诉我，它可以帮助其他有相同情况的人，也可以帮助我的家人，我们很多人都患有X连锁低磷血症。”

Gemma补充道：“我想说的是，如果你有机会参与研究，而且你的孩子也愿意，那么你应该鼓励他。这里的每个人都很友好，不像平常去医院那样。孩子们很喜欢这里，回家后还会告诉他们的朋友。”

本文编译自英国大奥蒙德街儿童医院（GOSH）官网，

原文链接：

https://www.gosh.nhs.uk/your-hospital-visit/real-stories/meet-lottie-and-ashley

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