约翰霍普金斯医院-罕见先天性畸形：为了女儿，她选择相信奇迹2

时间：2019-12-28 作者：盛诺一家

本文经约翰·霍普金斯医疗集团授权转载

原标题为《罕见先天性畸形：为了女儿，她选择相信奇迹》

“你问我相不相信奇迹？

是的，我百分之百相信，”

Alivia 的妈妈说。

”

漏水的“水龙头”

Alivia 很小的时候，爸爸妈妈训练她如厕，那会儿就发现了她跟别的孩子不一样——她尿尿时会漏尿，就像个“漏水的水龙头”。

爸爸妈妈带她到全国各大医院求诊，可惜到处碰壁甚至被误诊。几经辗转，他们来到了约翰·霍普金斯儿童医学中心。

这里的小儿泌尿专科医生 John Gearhart 告诉他们，Alivia 得的是「膀胱外翻-女性尿道上裂复合畸形外加皮肤病变」 (bladder exstrophy with a skin variant and female epispadias)——简单来说，在妈妈子宫里的时候，Alivia 的骨盆没能正常闭合，导致她的膀胱长在了比正常位置更高的腹部，因为没有肌肉可以闭合膀胱颈部，她上厕所的时候才会“漏水”；她还有皮肤病变，只不过她腹部的皮肤掩盖了这些病变，让她看起来就像是完全正常的一样。

这是一种非常罕见、很多医生都只在课本上看过的先天性畸形疾病，以至于一直到 Alivia 五岁才得到正确的诊断

小儿泌尿专科医生John Gearhart

12个小时的手术

2016年1月27日，Alivia 接受了一个长达12小时的手术，以修复膀胱所在的位置。

同时，因为骨盆没有完全闭合，她的臀部有四个地方都有骨折。骨科医生团队为她进行了截骨——他们修整了她的髋骨，将它们的距离拉近，并用六枚骨钉加一个外固定器来固定骨头，帮助她更好地康复。

“（进手术前）每个人都跟她说再见，亲吻她，那时她就躺在那张桌子上，看起来那么小……”，对 Alivia 妈妈来说，手术前后的细节仍历历在目。

“手术之后，他们带我们到加护病房去看她。我看到她躺在那里，屁股上扎着针，身上到处都是管子，我心疼得像刀绞一样……我扶着床，不让自己倒下，脑子里不停地对自己说：是我下的决定，是我们下的决定，才把她变成现在这个样子的……”

漫长的康复期

Alivia 的手术无疑是成功的。但是，她还是要面临很长一段时间的康复期。

醒过来的 Alivia 双脚没有了知觉——硬脊膜外麻醉使她在康复期间保持平躺且不会移动双腿。每天早晨醒来，Alivia 都会问：“妈妈，我今天可以走动了吗？”

“我们在这里总共呆了八周，她爸爸不得不往返地飞来飞去……只有我一个人……如果没有这些护士，我就活不下去了……”

Alivia 妈妈说，”我永远也忘不了她头一次站起来的那一刻。她好高兴地说，‘哦，我站起来了’, 然后就像是，‘嗯，那我现在能跑了吗’， ‘妈妈我可以跑啦，我要跑啦’…… "

八周过去，在移除所有骨钉后，Gearhart 医生总算告诉 Alivia，她可以回家——回到芝加哥的那个家里去了。

接着是为期六个月，每周三天的物理治疗。终于，她成功恢复体力，又做回了那个活泼、爱冒险的小女娃。

只是，Alivia 的康复旅程并没有结束。每隔六个月，她和爸爸妈妈都会回到约翰·霍普金斯医院复诊。这时，她会接受麻醉、超声波扫描、膀胱镜检查和逆福仕 (Deflux) 注射，还有许多其他测量膀胱生长进度的测试——等到 Alivia 的膀胱复原到 (可接受膀胱颈部重建术的) 最低容量要求的时候，她会再次回到约翰·霍普金斯儿童医学中心，接受第二次大手术。

相信奇迹

如今 Alivia 已经满七岁啦！她很喜欢约翰·霍普金斯儿童医学中心。她说，她长大后也想成为一名医生，帮助其他生病的小朋友。

“膀胱外翻只能影响 Alivia 的外表，定义不了她的内在，我们对她的爱不会有任何改变，“Alivia 妈妈说，”我们会不顾一切，跟她一起迈过这道坎，让她以后过上最美好的生活。”

“你问我相不相信奇迹？是的，我百分之百相信——我的孩子曾经日复一日地生活在病痛的阴影里，她只想做一个能跑能跳的正常孩子，而约翰·霍普金斯，帮她实现了这个愿望。”