遗传性炎症性肠疾病(IBD)【婴幼儿IBD中单一基因疾病的频率高】

发布时间：2020-09-04  作者：盛诺一家  更新时间：2025-04-25

炎症性肠疾病(inflammatory bowel disease: IBD)是以腹痛、腹泻、生长障碍为特征的严重疾病。以克罗恩病和溃疡性大肠炎为主体，无法诊断的被分类为indeterminate colitis。IBD全体的四分之一被诊断为未满18岁，溃疡性大肠炎是大肠粘膜发生炎症，形成溃疡的炎症性肠疾病(IBD)。炎症从直肠扩散，有时会蔓延到整个大肠。主要症状是腹泻、血便、腹痛。

这个病因为不明原因，被厚生劳动省指定为特定疾病(疑难病)，现在还没有确立完全治好的治疗法。最近被认为是和风湿病等一样的“自身免疫性疾病”。所谓免疫，简单地说，就是监视的细胞(白细胞等)攻击进入体内的异物(细菌和病毒等)，并消灭异物的结构。在自身免疫性疾病中，这种反应会对自己的身体产生。如果适用于溃疡性大肠炎，将肠粘膜看作异物的颗粒球(白血球的一种，成为炎症的原因的细胞)放出活性氧※，攻击肠粘膜并造成损伤。。

据说IBD的病因?病态与免疫学的主要原因和环境因素有关，但详细的发病机制尚不明确。肠内细菌丛的异常和IBD发病的关系也被报告。

近年来，随着遗传基因分析方法的进步，有200多个与IBD疾病相关的遗传基因被报告。这里面有很多与宿主的免疫应答相关的基因。特别是在婴幼儿中发病的IBD中，单基因疾病(monogenic disease)的频率很高。从幼儿期到幼儿期发病的IBD中，作为基础疾病也有发现原发性免疫缺陷症的情况。从原发性免疫不全症来看，经常会遇到发IBD的小儿疾病，在慢性肉芽肿症中，通过造血干细胞移植，存在吞噬细胞功能和炎症性疾病都能治愈的情况。

在IBD的诊疗中，经常考虑有无基础疾病，特别是对于早期发病例和非典型的IBD，有必要怀疑原发性免疫缺陷症并进行精密检查。

刘畅