协和博士后：不直接看病，也可以帮到许多患者，我就是“第二种医生”！

时间：2019-09-04 作者：盛诺一家

原创：正直的小诺盛诺一家

撰文丨小诺

“ 医学的价值是什么？

我认为是在医生力所能及的范围内，

利用当前所有可以用上的医学手段，

为患者提供包括手术、

药物以及其他各类技术的医疗救助。”

当然医生不是神，医学毕竟具有局限性。所以医生只能做到“有时治愈、常常帮助、总是安慰”。

医生的判断也会常常受到自身的视野、阅历和教育背景的限制性，给患者的医疗判断，也可能出偏差。而我作为“第二种医生”的价值之一，是修正因这种偏差给患者带来的遗憾。

我们知道，在直肠癌患者当中，为了切除肿瘤，保肛或是造瘘始终是无可避免的一个话题。因为这就像乳腺癌的保乳、骨肉瘤的保肢、眼癌的保眼等问题一样，不仅仅关乎救治生命，还涉及到未来的生活质量。

我曾经遇到过一位直肠癌3期的患者，他面临的困境，正是保肛的问题。

起初他因为排便突然有变化，且出现了便血的症状，故前往医院做了肠镜。结果发现在距肛门口10cm处有肿瘤，病理活检显示，是直肠中分化腺癌。

这个患者立刻想到了手术，以及保肛。按说10cm的距离对于保肛来说，其实是完全OK的。他也因此不认为自己会需要挂上粪袋，牺牲掉生活质量。

医院制定的方案是先放化疗缩小肿瘤，之后通过手术进行切除。而这位患者也顺利熬过了难受的放化疗副作用。支撑他的重要信念之一，就是“手术完了就好了，手术后我又是健康人了”。

但万万没想到，放疗后三个月，在即将手术前夕，患者托人找到的一位国内肠科大咖的一句话，将他保肛以及康复的梦想打碎了。

“放疗后造成了粘膜水肿，手术很难做，保肛非常难。而且这种情况很难治愈，未来有可能复发。”

在这种情况下，要么他顶着巨大的恐惧强行保肛，要么放弃自己想要的生活质量。这种艰难的抉择让他陷入到深深的焦虑中。

后来患者找到了我，要求咨询国外专家，看看还有无机会保肛。

于是他先后找到了美国和日本的专家，分别咨询了保肛的可能性。结果美日两国胃肠道专家给出的意见一致，他们都认为，放疗已经结束三个月了，并不会影响手术结果，完全可以保肛，治愈率也很乐观。

后来，患者自己权衡利弊，选择了去日本医院手术。结果也证明了美、日两国专家所言非虚，通过两阶段的手术（临时造瘘+腹腔镜切除，三个月后回纳手术），日本医生成功为患者保住了肛门，手术非常成功。更令他高兴的是，术后病理显示，患者属于2期直肠癌，术后无需任何放化疗，前景非常好。

在我接触过的诸多患者病例中，类似的情况还有很多。我想，在他们面临保肛、保乳、保眼等难以抉择的时刻，我能通过自己的经验和专业，帮他们找寻机会，寻找另外一种可能性，这就很有价值。

在我们公司接待过的数千名各类患者中，只有数十个罕见病患者，且几乎没有两例疾病是相同的。这或许能略微体现“罕见”二字。但在我国庞大的人口基数下，罕见病患者其实还有很多。

据人民日报2019年5月23日第19版的《提高罕见病诊断水平》文章显示，全世界有7000多种罕见病，只有1%的罕见病有治疗药物。我国罕见病患者超过2000万人，每年新出生的罕见病患儿超过20万。《2018年中国罕见病调研》曾对285名医生做了问卷调查，有33.3%的医生听说过但不太了解罕见病，有17.54%的医生认为自己比较了解罕见病，有6.32%的医生认为自己非常了解罕见病。

很明显，我们国家对于罕见病的投入和科普，还有很大的提高空间。

在这样的环境下，一方面是罕见病患者无法确诊自己到底患的是什么病，更不必说该怎么治。另一方面即便诊断出得了什么病，国内外在罕见病领域的研究深度上，也是有所差异的。

甲基丙二酸血症，是一种非常罕见的隐性基因遗传病。我服务过的一位小患者，得的正是这种病。

得了甲基丙二酸血症，患儿可能会出现呕吐、脱水、肌张力减弱（肌张力低下）、发育迟滞、嗜睡等情况，它的严重程度各异，可能导致孩子智力低下、发育迟缓、脏器受损，甚至可能危及生命。

在孩子还不足月时，一家人就去找了上海一名研究这种疾病的专家。由于国内这类专家太少，全国患儿都会去找专家看病，所以会出现排几个小时队、问诊几分钟的现象。

拿到方案后，未满月的孩子开始隔一天注射一次药物，就这样一直到2岁。然而多次复查显示，孩子的一项重要指标同型半胱氨酸总是偏高，难以降到正常值。对此专家表示，指标只能降到这个程度，已经很好了。

但孩子父母对此并不满意，他们不希望某一天因为这个降不下去的指标，影响孩子的成长和健康。因此他们找到了我，并很快决定要带孩子去美国看病。

他们选择的是美国波士顿儿童医院，预约的医生也是对这种罕见病研究较为深入的专家。在问诊期间，美国医生认为，虽然目前同型半胱氨酸的高指标没有对孩子产生危害，但他不能保证5年或者10年后，这个问题对孩子大脑的影响不会显现出来。

结果，美国医生调整了治疗方案，孩子的指标开始逐渐向正常值靠拢，患者父母很开心。因为自己孩子有希望能和普通孩子一样健康的成长了。

这就是我作为“第二种医生”的另一个价值——帮助患者突破医疗的“天花板”，让他们能和发达国家的患者一样，得到全球范围内的规范化优质医疗资源。

我是盛诺一家医学部的医学总监程潇钰，我们盛诺一家的所有医学顾问，都将会用自己的专业知识，尽全力打破医疗信息不对称造成的壁垒，和每一个向我们求助的患者家庭共同携手努力，为患者争取更好的预后。

程潇钰