美国麻省总医院：一种罕见的癫痫病，向日葵综合症癫痫研究项目

时间：2020-07-30  作者：盛诺一家

向日葵综合征癫痫是一种罕见的癫痫病，被我国收录到头第一批罕见病名单里。我国尚没有开展向日葵综合征癫痫病的相关研究，国内的患者选择去美国接受治疗。向日葵综合征癫痫病的临床表现、病因和治疗手段都处在摸索阶段。麻省总医院是治疗和研究向日葵综合症这种罕见形式的癫痫病的领导者，为我们详细介绍这种罕见的癫痫病。

什么是向日葵综合症?

向日葵综合症是一种罕见的癫痫疾病，其特点是高度刻板性的癫痫发作。在癫痫发作的过程中，向日葵综合症患者会转向明亮的光线，同时在眼前挥舞手。这种独特的行为往往伴随着意识的突然缺失。

向日葵综合症的命名

向日葵综合症起最初被描述为一种自我诱导的光敏性癫痫。然而，“自我诱导”的定义可能是不准确的。

起初人们认为，患有向日葵综合症的人会有意识地诱发癫痫，以获得别人的注意。因此人们开始相信向日葵综合症患者可以控制自己的挥手动作。

尽管一些案例研究提供了零星证据来支持这一点，但与科学文献中的发现并不一致。事实上，EEG研究发现，大脑神经元的失活或癫痫样活动与挥手行为同时开始。这表明挥手可能是癫痫发作的一部分，而不是病因。

什么原因导致的?

到今天为止，尚不知道引起向日葵综合症的原因。但是，这种疾病是高度刻板性的，通常发生在10岁之前。这表明该病的致病原因可能存在遗传成分。目前，麻省总医院的小儿癫痫病专家正在进行研究，以识别和了解与该疾病有关的潜在遗传基因。

症状有哪些?

向日葵综合症的症状包括起最初被明亮光线的吸引，随后癫痫发作，包括挥手和意识障碍。这些发作症状通常开始于10岁之前。这种被光线吸引的症状通常早于挥手发作的几天到几个月。

向日葵综合征的患者也会出现其他类型癫痫的发作症状，这些包括失神发作和全身性强直阵挛发作。对一些人来说，强直性阵挛发作是在长时间暴露于强光和长时间挥手之后发生的。

诊断方法

当前尚无用于诊断向日葵综合征的临床或实验室标准。但是，向日葵综合征患者的脑电图(EEG)异常，其特征与全身性癫痫相一致。

如何治疗?

目前尚无任何临床试验来研究向日葵综合症治疗的有效性。因此，尚不清楚是否有任何抗惊厥药或疗法对其有效。

一些向日葵综合症患者及其父母报告说，通过使用棒球帽，浅色太阳镜或电焊工眼镜等遮盖明亮的光线，可以帮助减少挥手的频率。其他人报告说，在明亮的灯光下专注于特定任务可以减少手挥动的频率。

患者面临的其他问题

向日葵综合症的影响还没有得到充分的研究。因为患有向日葵综合症的人会经历短暂的意识中断，挥手会影响一个人的注意力和学习能力。此外，这些意识的中断可能会造成安全风险，这取决于患者在挥手时正在进行的活动。患有强直性阵挛发作的儿童在发作时存在额外的受伤风险。

一些患者还报告说，他们感到焦虑，部分原因可能是无法预防或控制挥手的发作。患有向日葵综合症的儿童可能还会承受来自临床医生、家庭成员和朋友的额外压力，这些人认为挥手是自我诱导的，是在有意识的控制下发生的。孩子们经常报告说，他们被告知“停止”导致自己癫痫发作。

当前相关研究项目

在医学博士Elizabeth Thiele的指导下，MGH的小儿癫痫病项目启动了多个研究项目，旨在加深了解向日葵综合症，以及改善患有向日葵综合症的儿童的临床护理，并且正在制定专门的多学科向日葵综合症临床计划。

基因检测：由于向日葵综合症的高度刻板性特征，可能是该疾病的遗传因素。目前正在努力鉴定可能与向日葵综合症有关的特定基因。

临床和脑电图表征：向日葵综合症尚不完全清楚。MGH的小儿癫痫病项目目前正在研究向日葵综合症患儿的临床特征和脑电图特征。

向日葵综合征的研究正在不断深入，随着医疗技术的不断发展能够这种罕见疾病的治疗水平一定会不断提高。美国在医学研究，临床试验领域一直处于前沿领先水平，越来越多的国内患者也选择去美国看病。