一人患癌，全家“遭殃”？9个直系亲属，5人有癌症高危突变！

时间：2021-09-28  作者：盛诺一家

近期看到一个这样的案例：

湖南一位60多岁的朱女士在确诊癌症后，在医生建议下，她的多位亲属经基因检测结果显示，都查出了癌症相关的高危基因突变，这意味着这些亲属，也有比普通人高很多的患癌风险…

这到底是怎么回事？

一人患癌，“全家遭殃”？癌症真的能遗传！

朱女士所患的癌症为卵巢癌，这种癌症被称为“妇科肿瘤之王”，恶性程度较高，易复发，但由于发现时机较好，朱女士很快在湖南某知名三甲医院接受了根治性手术治疗。

（来源：摄图网）

术后，朱女士通过基因检测，发现了自己携带有BRCA1突变。医生告诉她，结合肿瘤病史，她携带的这种基因，让她罹患卵巢癌和乳腺癌的风险远高于常人，而她的直系亲属也很可能面临同样的问题。

因此，不久后朱女士的直系亲属9人都接受了基因检测，结果发现妹妹和一个女儿也都携带有BRCA1突变，另外还有3个女儿分别存在其他与癌症相关的突变。

一人患癌，5个亲属也携带了癌症相关的基因，难道癌症真的会遗传？

很遗憾，确实如此。

根据2016年《美国医学会杂志》（JAMA）刊载的研究显示，有超过22种癌症属于遗传疾病，会在家族之间世代相传。家族中如有同胞手足患有癌症，则其他兄弟姐妹患相关癌症的风险会提高33%。

也正因此，朱女士被查出癌症且携带BRCA1突变时，医生才会及时提醒其亲属也做一轮排查。

（来源：摄图网）

癌症易感基因：BRCA1和BRCA2

除了卵巢癌，携带BRCA1/2突变还会大幅增加乳腺癌的发病风险。那么具体会增加多少呢？

据《美国医学会杂志》发表的研究披露，通过对近1万名BRCA1或BRCA2基因突变的妇女进行分析和估测（中位追踪时间5年），结果显示：

BRCA1突变携带者：到80岁时累计乳腺癌罹患风险为72%，累计卵巢癌罹患风险为44%。

BRCA2突变携带者：到80岁时累计乳腺癌罹患风险为69%，累计卵巢癌罹患风险为17%。

不仅如此，这两类携带者的患乳腺癌风险，会随着1级或2级亲属被确诊乳腺癌的人数增加而增加。

也正因此，检测出携带BRCA1突变且目睹了多位亲人患癌的美国好莱坞女星安吉丽娜朱莉，先后通过预防性手术切除了自身乳腺、卵巢和输卵管。

（来源：摄图网）

另外，BRCA突变携带者，患有前列腺癌、胰腺癌、恶性黑色素瘤、子宫癌的风险，也会升高，因此并非身为男性就会万无一失。

携带BRCA突变的高危人群，该怎么办？

1、预防性手术

所谓癌症易感基因，指的是携带这类基因突变的人，会有相对于普通人更高的风险患癌，但并不一定会患癌。因此，并非每一个携带BRCA1/2的人都需要效仿朱莉进行预防性切除，而应当找到遗传学专家，进行专业咨询后再做选择，避免过度治疗带来的巨大身体损伤。

如果专家评估确实有必要，那么携带者可以考虑进行预防性乳腺切除术（RRM）、预防性双侧输卵管卵巢切除术（PBSO），但必须非常谨慎。

2、预防性药物治疗

对于一部分ER阳性的BRCA1/2突变携带者，可以考虑使用内分泌治疗进行预防。

3、专项癌筛体检

早发现、早诊断、早治疗，是应对所有实体恶性肿瘤的优质法宝。而对于BRCA突变携带者的高危人群，更是守护生命健康的重要手段。

下面是几种相关的癌症早期筛查知识，供大家参考。

（来源：Pixabay）

乳腺癌筛查：乳腺钼靶是筛查乳腺癌的靠谱手段，可显示出乳腺内的细微钙化，敏感度很高，也有一定的良恶性鉴别能力。不过对于致密性乳房（亚洲女性多见），有时单独的钼靶检查可能会不够清晰，此时加上乳腺超声效果更佳，可降低漏诊风险。

*如不满35岁，非必要可只接受超声检查。

卵巢癌筛查：据2020版《居民常见恶性肿瘤筛查和预防推荐》介绍，对于未接受预防性切除手术的高危人群，目前尚缺乏能带来明确临床获益的筛查手段。

但即便如此，通过定期进行CA-125肿瘤标志物检查以及经阴道超声检查，是有一定作用的。

除了以上两类与携带BRCA突变关联非常密切的乳腺癌、卵巢癌之外，其他几类关联相对较小的癌症筛查，也可以适当了解一下。

子宫癌筛查：通常女性会在体检时做宫颈癌筛查项目，如宫颈细胞诊、HPV检测等。但对于高危女性群体，还应该考虑在检查宫颈时，额外追加宫体细胞诊，以提升对宫体的筛查效果。

胰腺癌筛查：胰腺癌同样也属于很难在早期发现的癌症，但通过CT或MRI（核磁共振）检查，结合CA199等肿瘤标志物检测，也会有一定的帮助。

（来源：摄图网）

前列腺癌筛查：男性应重视定期的前列腺特异性抗原PSA检测。

恶性黑色素瘤筛查：如果身体皮肤上发现异常的痣、胎记或其他色素异常区域，应保持关注，一旦发现任何可疑变化，及时前往医院排除风险，必要时进行活检确认性质。

警惕，很多体检做了等于白做！

都说癌筛体检做得好，即便罹患癌症，也能在早期发现，并有很大的治愈机会。但现实中却并非都是这样的美好展开，很多时候，会出现“年年体检，一查出竟是癌症晚期”的糟糕局面！

（来源：江南都市报）

（来源：凤凰网视频）

之所以会出现这样的情况，有时是因为某些体检项目不靠谱，该做的检查项目没做；有时则是人为因素造成的！

比如说张三去体检，经过检查后，体检报告显示左肾存在一处极低回声50X45毫米占位，但张三不懂是什么意思，也没人提醒他做什么后续检查。几个月后，因腹痛难忍张三去了医院，结果被确诊为胰腺癌，且已经出现了肝转移，属于晚期。

像这种查出问题但不及时提醒的体检，做了等于白做！

又比如张三体检后，体检报告上明确写了“建议彩超”、“建议CT检查”等信息，但因为机构的某些原因，没有及时把报告寄到他手里，也没有工作人员提醒一定要尽快去医院做近一步检查，结果两个月后，张三确诊了肺癌，已经是晚期。

像这种发现严重风险不及时告知体检人的体检，做了也等于白做！

（来源：摄图网）

除此之外，一些不正规机构为控制成本，雇佣的体检操作人员、影像解读人员的医学专业度和临床经验不足，导致检查中很容易对一些危险病灶视而不见，这就会导致拿到了“安然无事”结论的体检者，很久之后再一检查，才发现已经病情危重。

这种没有专业度保障的体检，还不如不做！

也正因此，我们需要的，是有责任心、有专业度保障且项目正确的靠谱体检，而非敷衍了事的“流水线作业”——即便此类体检会更便宜。

对于癌症筛查来说，容不得半点疏漏和半分懈怠。因为对机构来说，可能只是一次失误，但对体检者来说，则可能会是影响其患癌后续能否得到治愈、能否继续健康陪伴家人生活几十年的头等大事！

目前，盛诺一家已为广大国人精心筛选出了国内靠谱的专业医疗机构并与之合作，提供优质、便捷、高性价比的国内癌筛体检服务，一网打尽我国常见的肺癌、乳腺癌、胃癌、肠癌、肝癌等恶性肿瘤疾病！

（来源：摄图网）

不仅如此，盛诺一家国内体检产品还会为体检客户提供一整套完善的检前、检中以及检后服务，检前对客户的既往健康数据进行汇总和研究、筛查中安排有专业医师和技师保障服务质量、检后免费为客户提供深度体检报告解读和健康指导。

如果通过筛查发现了可疑问题，我们会立即告知客户，绝不容许任何耽误，并指导客户后续的深度检查、诊断及治疗等相关事项。

而基于盛诺一家遍布国内外的全球医疗服务网络，无论客户想找全国范围内的权威三甲医院，还是哈佛大学医学院附属医院等国际权威医院，我们都有能力为您快速对接该院以及院内对口专家提供治疗服务。

（来源：摄图网）

通常，国内癌筛体检的预约需要1-2周，体检时长约为2-3天。

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