美国纪念斯隆凯特琳癌症中心：72%遗传风险突变患者可能被漏掉！

发布时间：2026-10-19  作者：盛诺一家  更新时间：2026-10-19

长期以来，人们普遍认为遗传性癌症——即由家族中遗传的突变基因引起的癌症多发生在年轻人身上。而老年患者的癌症，则被认为可能是环境暴露、生活方式因素、随机基因变化或这些因素的组合所致。

近日，美国纪念斯隆凯特琳癌症中心（简称MSK斯隆）的一项新研究发现：如果只对50岁以下癌症患者进行遗传检测，可能漏掉72%携带遗传性癌症风险基因突变的患者！

研究的共同通讯作者Zsofia Stadler博士

什么叫“遗传性癌症基因突变”？

与癌症有关的基因突变，大致可以分成两类。

第一类，是癌细胞在人体生活过程中逐渐出现的变化。比如，一个正常细胞经过几十年的吸烟、炎症、环境刺激或者随机变化，慢慢积累了一些基因错误，最后变成癌细胞。这种基因变化通常只存在于肿瘤组织中，并不会遗传给孩子。

第二类，在医学上被称为“胚系突变”。有些人从出生开始，身体里就带着某些与癌症风险有关的基因变化。这种基因变化存在于全身几乎每一个细胞中，而且可能是从父母那里遗传来的。

大家比较熟悉的，就是BRCA1、BRCA2基因上的某些致病性胚系突变。这类突变会增加乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌等多种癌症风险。

除此之外，林奇综合征相关基因的致病性突变，也会增加结直肠癌、子宫内膜癌以及部分胃肠道、泌尿生殖系统癌症的风险。

遗传性癌症有一个非常重要的特点，就是风险可能沿着家族传递。

因此，当一名患者查出某种明确的遗传性致病突变后，真正获益的可能不只是他一个人。患者的子女、兄弟姐妹以及其他血缘亲属，也可以在医生建议下进行针对性的基因检测。

如果亲属没有携带这个家族中已知的致病性突变，那么与这一突变相关的额外遗传风险会明显降低；如果发现携带同样的致病性突变，即使目前没有患癌，也可以更早开始针对性的筛查和风险管理。

医学上把这种做法称为“家族级联检测”。它最大的价值在于，让一些原本看不见的癌症风险，在真正变成癌症之前，就有机会被发现和管理。

并非 “年轻得癌”才和遗传有关

癌症通常需要很多年才能形成，随着年龄增长，人体细胞不断积累各种DNA损伤，所以绝大多数癌症更常见于中老年人。

过去临床上常常会认为，癌症出现得越早，越应该怀疑遗传因素。这个思路本身并没有错，但问题在于，它很容易让医生和患者忽略另一部分人：

那些五六十岁甚至更晚才得癌，但实际上同样携带遗传性风险基因的人。

而这次MSK斯隆的研究发现，这类患者并不在少数。

这项研究一共纳入了39184名实体瘤癌症患者，涉及32种不同癌症，患者平均年龄为59岁。

研究人员根据每一种癌症通常发生的年龄，把患者分为较早发病、常见年龄发病和较晚发病。结果显示，年轻发病的患者确实更容易检测到遗传性癌症风险基因突变，但令人意外的是，在正常年龄甚至较晚年龄才得癌的人群中，这类遗传突变依然相当常见。

总体来看，研究中16.3%的患者检测到了遗传性癌症风险相关胚系突变。换句话说，大约每6名患者中，就有1人携带这类遗传变化。

更关键的是，如果按照过去常见的思路，只把“50岁以前得癌”作为是否进行遗传检测的重要门槛，那么将有72%的遗传突变被漏掉。在这项研究中，相当于会漏掉4601名患者。

这也是研究人员认为最值得重视的结果之一。

如果您已经确诊癌症，或家族中存在多人患癌、年轻家族成员患癌等情况，希望进一步评估自己是否存在遗传性癌症风险；或已经完成基因检测、希望预约MSK斯隆遗传学专家为您详细解读检测结果，可以拨打免费咨询电话 400-875-6700联系我们。

参考来源：

https://www.mskcc.org/news/study-suggests-every-cancer-patient-should-be-tested-for-inherited-cancer-mutations