在哈佛附属医院，放化疗联合成功治疗横纹肌肉瘤患儿

时间：2020-04-28  作者：盛诺一家

Anabella和她的哥哥Michael

横纹肌样瘤极为罕见，多发于婴幼儿。美国每年只有20-25例新确诊病例。这种疾病通常始于肾脏，也可发生于其它软组织，并与另一种发生于大脑的侵袭性肿瘤ATRT密切相关。

无论它起源于何处，它都能迅速传播到身体其它部位。即使起初治疗成功，许多病人还是会复发。

2017年8月的一个晚上，Anabella的父亲Joe让她坐在沙发上看电视时，根本没想过她会长肿瘤。这个家庭，包括Anabella的妈妈Izabela和哥哥Michael，刚刚从佛罗里达的海滩度假回到罗德岛的家中。

“Anabella转过头，我注意到她脖子上有个肿块，比高尔夫球还小，”乔回忆说。“我不喜欢这个肿块的样子，所以我们马上给儿科医生打电话。接下来，她接受了各种扫描和x光检查。”

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癌症确诊促使他们前往波士顿

经过几天的检查，罗得岛当地医院证实肿块是癌性的。这促使Joe快速采取行动。

“我的祖父在波士顿的丹娜法波癌症研究院治疗癌症，”Joe说。“我知道我们需要带Anabella去那里。”

丹娜法波/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心的医生很快确定Anabella患有恶性横纹肌样瘤。了解治疗的许多副作用和高复发率对Joe和Izabela来说是毁灭性的消息。不过，他们得到了包括肿瘤科医生Elizabeth Mullen在内的一个经验丰富的护理团队的支持。

丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心被认为是该疾病的转诊中心，因为它治疗的横纹肌样瘤病例比其它医院多。Mullen博士说，除了治疗她自己的几名横纹肌样瘤患者外，全美各地诊断这种疾病的医生也在不断地联系她，寻求治疗指导。

Anabella和她的妈妈Izabela

“恶性横纹肌样瘤对我们的许多标准治疗方法都有耐药性，包括强化化疗，”Mullen博士说。“虽然它通常对治疗有初步反应，但肿瘤通常很快就会复发。就像Anabella一样，肿瘤也会长在很难手术切除整个肿瘤的身体某些部位，而手术是治疗这种癌症的关键。”

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治疗和移植

Mullen博士和她的同事建议，在开始几轮的强化化疗后，让Anabella接受干细胞移植，然后对肿瘤进行质子放疗。计划用这种方法来取代Anabella不能做的肿瘤切除手术。

“目标是让放疗起到局部控制的作用，”Mullen解释说。“因为在六周的强质子治疗期间，她也不可能接受化疗，所以她的化疗提前得到了加强，而Anabella的干细胞也恢复了。”

Joe说，这种激进的治疗方法，包括几个月的住院治疗和大量的副作用，对家庭来说很难处理。

他对Mullen医生和执业护士Casey Wall的帮助表示感谢。“我从来没有见过一个团队合作得这么好，这么专业，”Joe说。”Mullen博士和Casey就像这艘船的船长一样，我们完全相信他们为Anabella做出了适合的决定。”

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后续的治疗

Anabella于2018年5月结束了积极治疗。目前，她仅需定期去丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心复查，每4-6个月一次。她满怀热情地与Mullen博士和Casey见面，她深深地怀念他们。

Trillo一家知道，Anabella的癌症仍有复发的可能，而且还有可能出现其它后期影响，包括继发性癌症等严重影响。Mullen博士说，由于Anabella已经一年多没有复发了，复发的可能性更小了，但是治疗小组仍需要对后期的影响保持警惕。

“然而，现在她的情况很好，”Mullen博士说。“当你见到她时，根本不可能知道她接受过任何治疗。”

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针对SMARCB1基因的试验

当Trillo一家满怀信心地向前看时，研究人员也在做着同样的事情。虽然没有恶性横纹肌样瘤的清晰成因，科学家们发现一种叫做SMARCB1(也称为INI1，SNF5或BAF47)突变存在于几乎所有类型的这种癌症，包括在大脑和中枢神经系统发现的ATRT。

Mullen博士说：“丹娜法波/波士顿儿童医院癌症与血液中心和全美各地正在进行临床试验，试图以更有针对性的方式——靶向疗法来治疗这种癌症。鉴于人们对潜在生物学的了解呈爆炸式增长，我相信未来会有更多这样的研究。到目前为止，还没有发现有希望治愈这种疾病的靶向治疗，但新疗法已经产生了一些影响。”

与此同时，她补充说，像Anabell这样的强烈反应和良好结果对其他人来说至关重。

“我们需要满足每个家庭的头一个需求就是希望，”Mullen博士说。“治愈永远是我们的希望。”

来源：

本文编译自波士顿儿童医院官网于2020年2月19日发表的《Anabella’sstory：Hope for treating malignant rhabdoid tumors》

原文链接：

https://discoveries.childrenshospital.org/treating-malignant-rhabdoid-tumors/

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