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在哈佛附属医院,放化疗联合成功治疗横纹肌肉瘤患儿

看着她在游乐场自如玩耍,露出一个大大的微笑,你很难想象3岁的AnabellaTrillo曾经面临的挑战远远大于立体方格铁架。事实上,为了治疗一个非常具有侵略性的儿童癌症——横纹肌样瘤,她经历了手术、放疗、化疗和干细胞移植。

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Anabella和她的哥哥Michael

 

横纹肌样瘤极为罕见,多发于婴幼儿。美国每年只有20-25例新确诊病例。这种疾病通常始于肾脏,也可发生于其它软组织,并与另一种发生于大脑的侵袭性肿瘤ATRT密切相关。

 

无论它起源于何处,它都能迅速传播到身体其它部位。即使起初治疗成功,许多病人还是会复发。

 

2017年8月的一个晚上,Anabella的父亲Joe让她坐在沙发上看电视时,根本没想过她会长肿瘤。这个家庭,包括Anabella的妈妈Izabela和哥哥Michael,刚刚从佛罗里达的海滩度假回到罗德岛的家中。

 

“Anabella转过头,我注意到她脖子上有个肿块,比高尔夫球还小,”乔回忆说。“我不喜欢这个肿块的样子,所以我们马上给儿科医生打电话。接下来,她接受了各种扫描和x光检查。”

 

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癌症确诊促使他们前往波士顿


经过几天的检查,罗得岛当地医院证实肿块是癌性的。这促使Joe快速采取行动。

 

“我的祖父在波士顿的丹娜法波癌症研究院治疗癌症,”Joe说。“我知道我们需要带Anabella去那里。”

 

丹娜法波/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心的医生很快确定Anabella患有恶性横纹肌样瘤。了解治疗的许多副作用和高复发率对Joe和Izabela来说是毁灭性的消息。不过,他们得到了包括肿瘤科医生Elizabeth Mullen在内的一个经验丰富的护理团队的支持。

 

丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症和血液疾病中心被认为是该疾病的转诊中心,因为它治疗的横纹肌样瘤病例比其它医院多。Mullen博士说,除了治疗她自己的几名横纹肌样瘤患者外,全美各地诊断这种疾病的医生也在不断地联系她,寻求治疗指导。

 

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Anabella和她的妈妈Izabela

 

“恶性横纹肌样瘤对我们的许多标准治疗方法都有耐药性,包括强化化疗,”Mullen博士说。“虽然它通常对治疗有初步反应,但肿瘤通常很快就会复发。就像Anabella一样,肿瘤也会长在很难手术切除整个肿瘤的身体某些部位,而手术是治疗这种癌症的关键。”

 

02

治疗和移植


Mullen博士和她的同事建议,在开始几轮的强化化疗后,让Anabella接受干细胞移植,然后对肿瘤进行质子放疗。计划用这种方法来取代Anabella不能做的肿瘤切除手术。

 

“目标是让放疗起到局部控制的作用,”Mullen解释说。“因为在六周的强质子治疗期间,她也不可能接受化疗,所以她的化疗提前得到了加强,而Anabella的干细胞也恢复了。”

Joe说,这种激进的治疗方法,包括几个月的住院治疗和大量的副作用,对家庭来说很难处理。

 

他对Mullen医生和执业护士Casey Wall的帮助表示感谢。“我从来没有见过一个团队合作得这么好,这么专业,”Joe说。”Mullen博士和Casey就像这艘船的船长一样,我们完全相信他们为Anabella做出了适合的决定。”

 

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后续的治疗


Anabella于2018年5月结束了积极治疗。目前,她仅需定期去丹娜法伯/波士顿儿童医院癌症与血液疾病中心复查,每4-6个月一次。她满怀热情地与Mullen博士和Casey见面,她深深地怀念他们。

 

Trillo一家知道,Anabella的癌症仍有复发的可能,而且还有可能出现其它后期影响,包括继发性癌症等严重影响。Mullen博士说,由于Anabella已经一年多没有复发了,复发的可能性更小了,但是治疗小组仍需要对后期的影响保持警惕。

 

“然而,现在她的情况很好,”Mullen博士说。“当你见到她时,根本不可能知道她接受过任何治疗。”

 

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针对SMARCB1基因的试验


当Trillo一家满怀信心地向前看时,研究人员也在做着同样的事情。虽然没有恶性横纹肌样瘤的清晰成因,科学家们发现一种叫做SMARCB1(也称为INI1,SNF5或BAF47)突变存在于几乎所有类型的这种癌症,包括在大脑和中枢神经系统发现的ATRT。

 

Mullen博士说:“丹娜法波/波士顿儿童医院癌症与血液中心和全美各地正在进行临床试验,试图以更有针对性的方式——靶向疗法来治疗这种癌症。鉴于人们对潜在生物学的了解呈爆炸式增长,我相信未来会有更多这样的研究。到目前为止,还没有发现有希望治愈这种疾病的靶向治疗,但新疗法已经产生了一些影响。”

 

与此同时,她补充说,像Anabell这样的强烈反应和良好结果对其他人来说至关重。

 

“我们需要满足每个家庭的头一个需求就是希望,”Mullen博士说。“治愈永远是我们的希望。”

 

来源:

本文编译自波士顿儿童医院官网于2020年2月19日发表的《Anabella’sstory:Hope for treating malignant rhabdoid tumors》

原文链接:

https://discoveries.childrenshospital.org/treating-malignant-rhabdoid-tumors/


本文由盛诺一家原创编译,转载需经授权


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