科学家开发出了治疗先天耳聋的新基因疗法

时间：2020-12-31  作者：盛诺一家

科学家们已能够防止有耳聋基因突变的小鼠听力逐渐恶化。他们认为，这种新的疗法可能会在治疗出生时有各种突变并最终导致耳聋的儿童方面取得突破。

这项研究由TAU人类分子遗传学和生物化学系的Karen Avraham教授领导，研究结果于2020年12月22日发表在《EMBO分子医学》（EMBO Molecular Medicine）杂志上。

耳聋是世界上常见的感官残疾。根据世界卫生组织的数据，当今世界上约有5亿人患有听力损失，预计这一数字在未来几十年将翻一番。每200名儿童中就有一名天生听力受损，每1000名儿童中就有一名天生失聪。

在大约一半的病例中，耳聋是由基因突变引起的。目前大约有100种不同的基因与遗传性耳聋相关。

“在这项研究中，我们重点关注了由基因SYNE4突变引起的遗传性耳聋。几年前，我们的实验室在两个以色列家庭中发现了这种罕见的耳聋，此后在土耳其和英国也有发现，”Karen Avraham教授报告说。

“从父母双方继承缺陷基因的孩子，出生时听力正常，但在童年时期逐渐丧失听力。这种突变导致内耳耳蜗内毛细胞的细胞核定位错误，毛细胞是声波受体，对听力至关重要。这种缺陷导致毛细胞的退化和最终死亡。”

“我们采用了一项创新的基因治疗技术，创造了一种无害的合成病毒，并用它来传递遗传物质——在小鼠模型和受影响的人类家庭中都有缺陷的基因的正常版本，”Avraham教授的学生Shahar Taiber说，“我们把病毒注射到小鼠的内耳，使其进入毛细胞并释放其基因有效载荷。通过这样做，我们修复了毛细胞的缺陷，使它们能够成熟和正常运作。” 

对小鼠的治疗在其出生后不久进行，然后利用生理和行为测试来监测小鼠的听力。研究合作者、波士顿儿童医院（Boston Children's Hospital）和哈佛医学院（Harvard Medical School）的Jeffrey Holt教授说，“这些发现非常有前景。接受治疗后的小鼠听力正常，听力敏感性几乎与没有这种突变的健康小鼠相同。”

科学家们现在正在为其他导致耳聋的突变开发类似的疗法。

“这是一项重要的研究，表明内耳基因治疗可以有效地应用于SYNE4突变导致耳聋的小鼠的听力治疗，”NIDDC/NIH内耳基因治疗计划和约翰·霍普金斯医学院（Johns Hopkins School ofMedicine）的医学博士Wade Chien教授评论道。

“听力恢复的幅度令人赞叹。这项研究是越来越多的文献中的一部分，表明基因治疗可以成功地应用于遗传性听力损失的小鼠模型，也表明了基因治疗用于治疗耳聋的巨大潜力。”

来源：

本文编译自 Medical Xpress12月23日发表的《Scientists developnew gene therapy for deafness》，原文链接：

https://medicalxpress.com/news/2020-12-scientists-gene-therapy-deafness.html

编者按：

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