什么是神经纤维瘤病？有哪些治疗办法呢？

时间：2020-09-30 作者：盛诺一家

神经纤维瘤病是一种周围神经疾病，病因是遗传。神经纤维瘤病常起源于外胚层的器官，如神经系统、眼等部位。神经纤维瘤病患者通常会出现皮肤色素斑，视力下降等症状，部分患者会出现胃肠出血或梗阻的情况，危及生命。那么你知道什么是神经纤维瘤病了吗？神经纤维瘤病治疗办法又有那些呢？不要急，跟着小编往下看。

什么是神经纤维瘤病？

神经纤维瘤病，简称NF，属于常染色体显性遗传疾病，主要有三种类型：NF1型、NF2型和神经鞘瘤病。

NF1型是神经纤维瘤病中为常见的类型，占整个NF的九成，往往在儿童期确诊。其肿瘤主要长在皮肤、皮下等，典型症状是在体表出现6个以上牛奶咖啡斑。

随着病情进展，一些NF1患者可出现骨骼的软化、弯曲，产生脊柱侧弯等问题。NF产生的肿瘤大部分是良性的，但可能由于肿瘤压迫周围正常组织，引起一系列健康问题。

NF2型对健康影响较大，前期常表现出耳鸣或耳聋的症状，因为NF2型的肿瘤先生长在双侧前庭神经，伤害听觉神经，还会压迫脑干和其他组织，造成更严重的失聪、面瘫、失明、瘫痪等问题。NF2型的新生儿发病率为1/25,000，通常在青少年确诊，部分病人会两耳失聪。

神经鞘瘤病罕见，新生儿发病率为1/40,000。神经鞘瘤病出现在脊髓及其他任何部位的神经组织上，产生难以抑制的疼痛。目前关于神经鞘瘤病的研究尚在起步阶段，更多形成原因等待探索。

神经纤维瘤病是如何发生的？

中国目前有55万名NF患者，家族遗传或者基因突变均可导致该疾病的产生。

NF的临床表现因人而异，即使是遗传病案例，孩子的症状也可能与父母不同，因此目前尚无有效手段预测疾病发展。

神经纤维瘤病的治疗方法

目前，神经纤维瘤病以外科治疗为主，药物治疗在研发上已经取得了重要进展，今年4月11日，美国FDA也刚刚批准头款可以治疗这种罕见疾病的突破性疗法——Koselugo（selumetinib）上市。

该药用于治疗2岁及2岁以上的1型神经纤维瘤病（NF1）儿童患者，这些患者携带有表现出症状和/或进行性，不能通过手术治疗的丛状神经纤维瘤（PN）。Koselugo是头一款获得FDA批准治疗NF1这种罕见疾病的药物。服用后，临床数据显示超过六成的NF1儿童患者达到了确认的部分缓解（PR），超过一半达到持续缓解时间超过1年，治疗3年后无进展生存率（PFS）超过八成，并且肿瘤疼痛强度也达到了临床意义上的改善。

不过遗憾的是，很多国外治疗神经纤维瘤病的药物并未在国内上市。国内治疗神经纤维瘤病的医疗器械和临床经验都尚有不足，因此现在越来越多的人选择出国看病。神经纤维瘤病，在早期进行干预能有效提升生活质量，延长生存期。所以国内的神经纤维瘤病患者，通过盛诺一家前往海外看病也许是更加明智的选择。

文章来源：http://hi.people.com.cn/n2/2019/0917/c231190-33362213.html

https://www.fda.gov/

https://www.thepaper.cn/newsDetail_forward_7480984

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