全球头款血友病基因疗法获批！一次性输注，大大减少患者出血！

来源：摄图网

血友病A又叫做血友病甲、因子Ⅷ缺乏症、AHG（抗血友病球蛋白）缺乏症、真性血友病，是由于凝血因子Ⅷ异常所致的出血性疾病，是一种X染色体上的隐性遗传性疾病。其临床表现特点是延迟、持续而缓慢的出血。

根据中国医药信息查询平台信息，我国血友病的患病率为2.73/10万人口，其中血友病A占80%～85%，约50%～60%的患者为重型患者，其血浆中凝血因子Ⅷ＜2%，常在2岁以前就有严重出血，甚至结扎脐带时就出血不止。

Roctavian是一款一次性输注的基因疗法，通过向患者体内递送一种功能正常的基因，可以自发生成凝血因子Ⅷ，有望保护患者几年内不再出血。患者无需每周静脉输注2~3次凝血因子Ⅷ，或每个月输注1~4次双特异单克隆抗体，大大减轻了患者的治疗负担。

此次获批是基于Roctavian临床研发项目的大量数据，包括全球GENEr8-1 3期研究的2年结果。该研究显示，Roctavian稳定且持久地控制了患者的出血情况，包括减少了患者的年平均出血次数和年平均凝血因子Ⅷ输注次数。

安全性方面，Roctavian的耐受性良好，没有远期的治疗相关副作用，大多数副作用都发生得较早，包括输注相关的不良反应、肝酶轻中度升高，但无长期临床后遗症。其他副作用包括恶心、头疼和疲劳。没有患者出现凝血因子Ⅷ抑制物（抑制物的出现是长期输注凝血因子Ⅷ的严重并发症），没有出现静脉血栓，也没有出现与Roctavian相关的恶性肿瘤。

参考资料：

[1]https://investors.biomarin.com/2022-08-24-First-Gene-Therapy-for-Adults-with-Severe-Hemophilia-A,-BioMarins-ROCTAVIAN-TM-valoctocogene-roxaparvovec-,-Approved-by-European-Commission-EC 

[2]https://www.dayi.org.cn/disease/1156350