一家5人竟患同一种癌!关于“癌症遗传性”,这些信息千万别知道得太晚!
时间:2025-01-22 作者:盛诺一家
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乳腺癌和卵巢癌:与BRCA1/2突变相关,其中,携带此突变的女性患乳腺癌风险高达70%-80%。像知名影星安吉丽娜朱莉,正是此类突变携带者,故她选择在尚未患癌期间,对卵巢、乳腺等器官进行了预防性手术切除。 结直肠癌:患有林奇综合征(遗传性结直肠癌综合征)的人易得结直肠癌,该综合征与MLH1、MSH2、MSH6、PMS2突变相关。EPCAM基因的部分缺失也可能通过沉默邻近的MSH2基因导致林奇综合征。如果是患有“家族性腺瘤性息肉病”的人,则几乎100%会发展为结直肠癌,这种息肉病与APC突变相关。 遗传性弥漫性胃癌:与CDH1突变相关,携带此突变的人罹患胃癌的终身风险非常高。 胰腺癌:与BRCA1/2、PALB2、STK11突变相关,携带这些突变容易罹患胰腺癌。其中,携带STK11突变者容易罹患Peutz-Jeghers综合征,该综合征以胃肠道息肉和色素斑为主要表现,也会显著增加胰腺癌和其他某些癌症(如胃癌、乳腺癌、卵巢癌等)的发生风险。 黑色素瘤:与CDKN2A突变相关,家族中如果有多位黑色素瘤患者或胰腺癌患者,可能提示遗传此类突变风险。 前列腺癌:与BRCA1/2和HOXB13突变相关。家族中如有50岁前确诊前列腺癌的患者,则可能提示遗传此类突变风险。 肾癌:患有VHL综合征(由VHL基因突变引起)、Birt-hogg-dube综合征(由FLCN基因突变引起)和遗传性平滑肌瘤病(由FH基因突变引起)的人,罹患肾癌风险会增加。 子宫内膜癌:与林奇综合征相关。此外,其他遗传综合征(如Cowden综合征,由PTEN突变引起)也与子宫内膜癌风险增加相关。 视网膜母细胞瘤:与RB1基因突变相关,部分为先天遗传性。遗传性病例由RB1突变引起,通常双眼受累,并可能伴随其他癌症的风险(如骨肉瘤)。大多数患者在儿童期(尤其是5岁以下) 发病。
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参考来源:
[1]https://m.gmw.cn/toutiao/2025-01/20/content_1303951750.htm
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