复旦、中山、耶鲁、哈佛…中美大医生“把脉”三癌病例 | 盛诺医学苑01期

时间：2024-07-24 作者：盛诺一家

8年前患乳腺癌（左侧），接受根治手术；7年前患结肠癌，经手术联合化疗临床治愈；前不久又发现右侧乳腺癌……是厄运专挑苦命人吗？还是有其他背后原因？事到如今，患者又该如何应对？

这不是一个普通的患者案例，不仅是三度患癌，患者还有肿瘤家族史和林奇综合征。后者又称遗传性非息肉病性结直肠癌，是一种由于DNA错配修复基因发生突变引起的遗传性癌症综合征。

这些基因突变导致DNA错误无法被修复，细胞异常生长就形成了癌症。临床发现，林奇综合征与多种癌症风险增加相关，包括结直肠癌、子宫内膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿系统癌症等。

此外，患者前两次癌症治疗在身体上和心理上都承受了较大的负荷，以致于对手术和化疗都存在一定的抗拒。

面对这样复杂的病情和独特的诉求，为了帮助患者找到理想的治疗方案，7月20日晚八点，作为“盛诺医学苑”首期中外医学交流活动——“中美大医生复杂‘乳腺癌+肠癌’病例探讨”拉开帷幕。

盛诺一家

活动海报

邀请专家：

中国乳腺癌专家：王红霞教授（复旦大学附属肿瘤医院大内科主任，复旦大学、上海交通大学特聘教授）
美国乳腺癌专家：Eric P. Winer教授（美国耶鲁癌症中心主任、耶鲁大学医学院副院长、2022-23届ASCO主席）
中国肠癌专家：张小田教授（北京大学肿瘤医院副院长、CSCO青委会前主任委员）（临时有事未能参加）
中国肠癌/林奇综合征专家：丁培荣教授（中山大学肿瘤医院结直肠科主任、CSCO青年专家委员会副主任委员）
美国林奇综合征专家：Matthew B. Yurgelun教授（美国丹娜法伯癌症研究院林奇综合征中心主任、哈佛大学医学院副教授）

活动由盛诺一家医学总监范蒙主持，由盛诺一家副总经理兼美国波士顿分公司经理石岩担任医学翻译。

活动开始后先是患者病例汇报，由患者主治医生详细介绍其发病和治疗历程，由患者家属韩先生补充当前的治疗疑惑和诉求。随后，中美专家针对患者病情先后发表意见，并进行深入探讨。

盛诺一家

中美大医生病例探讨现场

中山大学肿瘤医院结直肠科主任丁培荣教授认为：林奇综合征与乳腺癌发病的相关性还存在争议，目前我们的治疗经验不是很多。不是很建议为了实现器官保全，过早地手术让肿瘤暴露，且治疗效果也不是很明确。不同器官癌症伴林奇综合征患者对免疫治疗的反应有差异，结直肠癌会效果更好一些，但避免做化疗是合理和可以实现的，只是需要慎重考虑是否保留器官。

盛诺一家

丁培荣教授

同样作为林奇综合征方面的专家，美国哈佛医学院/丹娜法伯癌症研究院林奇综合征中心主任Yurgelun教授认为：

患者有林奇综合征，同时其母亲也有结直肠癌和乳腺癌病史，未来患者有非常高的风险出现林奇综合征其他类型的癌症，包括子宫癌、卵巢癌、胃癌和其他消化道肿瘤。而且，患者在初次乳腺癌治疗时，就持续服用托瑞米芬，该药物也会导致患者子宫内膜癌的风险增高。结合上述原因，通常建议患者在40岁左右进行子宫附件、卵巢和输卵管的全切手术，来预防未来的癌症风险。此外，也建议患者做个基因检测，看有没有其他可遗传性的胚系突变和乳腺癌发生有关。

据以往的治疗经验，MSI-H（微卫星高度不稳定型）的消化道肿瘤，在接受免疫治疗时效果非常好，肿瘤完全消失的几率很高，而且早期患者比晚期患者效果更好，未来可能考虑用免疫治疗来取代手术、放化疗。患者的乳腺癌是MSI-H的，具体怎么治疗我们听听Winer教授和王教授讨论。

盛诺一家

Matthew B. Yurgelun教授

接下来是复旦大学附属肿瘤医院大内科主任王红霞教授，她认为：患者在上一次肠癌治疗发现林奇综合征时，就应该同步进行预防性的子宫和双侧附件切除，以避免未来发生子宫内膜癌的风险。对于患者亲属，可能也需要进行家族谱系的筛查，他们同样可能有肿瘤遗传方面的风险。

对于眼下新发右侧乳腺癌的治疗，患者希望豁免手术和化疗，但很遗憾从患者病史和目前的循证医学证据来看很难做到，对于早期发现的乳腺癌，进行手术干预是必要的。同时，虽然此前穿刺结果是阴性的，但只是单点穿刺，有一定的不确定性，手术可以明确患者腋窝淋巴结的情况，决定后续治疗方案，如免疫治疗加化疗，或者尝试免疫治疗加ADC（抗体-药物偶联物）。

对于患者8年前治疗左侧乳腺癌后沿用至今的内分泌治疗药物托瑞米芬，王红霞教授认为可以继续使用。

最后，王教授认为，如果患者一定不肯手术，可以考虑跟放疗科医生沟通，讨论一下免疫治疗加超大分割放疗的可能性，虽然目前还没有任何这方面的循证医学证据。

盛诺一家