抗癌治疗中忽略这个“隐形杀手”，患者生存期可能急剧缩短！（强烈建议收藏）

时间：2024-05-28 作者：盛诺一家

2024年2月，国家癌症中心发布了蕞新版的中国癌症负担数据，其中，2022年我国新发癌症病例为482.47万例。

来源：权威医学期刊JNCC

在每年新增的近500万名癌症患者当中，很多人会勇敢地面对病魔，并借助各类抗癌疗法积极治疗。

然而许多人并不了解的是，在他们治疗开始之前，就有一个可怕的“隐形杀手”潜伏在他们身侧，伺机进行“背刺”。如果让它得逞，则患者的生存期可能急剧缩短，生活质量也会暴跌！

正是因为有这个“隐形杀手”存在，很多患有同一种癌症的患者，预后却有了天壤之别！

那么它究竟是谁？别着急，我们先看几个案例。

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“无效”变“有效”，只需一次报告解读

赵女士（化名）是一位60出头的肺腺癌患者，在多年以前被确诊为不可手术的较晚期阶段。

经过基因检测，赵女士被检出携带有EGFR基因突变——这意味着她可以接受EGFR靶向药治疗。在当时，国内获批上市的EGFR靶向药还非常有限，像她这类患者，一开始都会用名为吉非替尼（易瑞沙）的靶向药进行治疗。

赵女士曾听别人讲过，靶向药对肺癌的疗效非常好，很多病情原本特别严重的晚期患者，用药后肿瘤会快速大幅缩小，所以她也对自己的靶向治疗充满期待。

然而在用药1个月后，国内主治医生却给出了令她都非常震惊的消息：

“检查结果显示，你的肿瘤有增大迹象，因此靶向药作用不明显，建议停药并换成化疗。”

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很多朋友可能知道，靶向药的副作用远低于化疗，而且还可能大幅延长癌症患者的生存期。因此被“判定”靶向药无用后，赵女士只能进行化疗，且她的生存期和生活质量预期，都会显著下跌！不仅如此，赵女士还被医生告知“化疗只能维持病情稳定大概一年”，这令她十分绝望。

心怀不甘的赵女士很快前往了美国就医——因为美国除了吉非替尼外，还有一些其他靶向药和前沿临床试验存在，这意味着她或许还能找到其他副作用小又有效的前沿药，获得更好的预后。

赵女士见到自己的美国主治医生——G博士后，原本打算问清是否有其他前沿药可用的赵女士，很快被G博士的一番话震惊了：

“虽然你在国内的检查报告显示肿瘤有增大迹象，但并不能以此为依据判断靶向药无效；其次，你在美国新做的基因检测结果和之前的差异很大，提示突变频率下降，这正是药物起效的一种表现。”

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于是赵女士再次开始了吉非替尼靶向治疗。3周后，G博士给出了令赵女士十分欣喜的消息：

“恭喜你，这次检查结果显示，你左肺近2cm的病灶消失了，之前的胸水也基本没有了，这说明吉非替尼对你效果不错。”

G博士还表示，即便未来吉非替尼耐药、无效后，美国还有多款其他抗癌药可用，还有许多临床试验可以尝试入组。总之，未来是充满希望的！

逆转“判决”，只需做对一项检查！

2017年8月，王女士（化名）因胸闷、轻微咳嗽前往就医，很快被确诊为局部晚期（3A期）肺腺癌，肺门、纵膈淋巴结多发转移。

由于符合【亚洲】、【女性】、【不吸烟】等要素，王女士本应有较大概率检出可靶向治疗的基因突变。然而令人遗憾的是，基因检测结果显示，她没有携带EGFR、ALK等可靶向治疗的突变，医生表示只能常规化疗。

很快，王女士开始了紫杉醇联合卡铂的化疗方案，但疗效极差，胸闷并未缓解，副作用却非常明显。不久后，她不但饮食大幅下降，甚至吞咽都会胸口疼痛。

一位在美国洛杉矶生活的亲戚听闻了王女士的处境，建议对方赴美就医，看看是否有更好的治疗方法，于是很快，王女士预约并前往了美国就医。

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通常，中国癌症患者到了美国都会做一轮全面检查。之所以如此，一方面是为了防止既往检查不精准，误导后续治疗，另一方面，也是为了更新患者当前的实际病情，避免信息过时。

结果全面检查后，美国医生带来了惊天好消息：

王女士的检测结果显示，她携带有ALK突变，因此非常适合ALK靶向治疗！

可能很多人对这个突变没什么概念，简单为大家介绍一下。在肺癌患者中，ALK基因突变（重排/融合等等）对应的靶向药，往往有效时间非常长，能大幅延长患者生存期（很多人仅凭1个药就能超过5年）；与此同时，这类靶向药的副作用也相对不太严重，患者生活质量也极好。

也正因此，ALK突变被肺癌患者们称为“钻石突变”，足见其珍贵！

为何之前国内没能检出ALK突变，美国医生表示，这可能源自之前的基因检测采用的是PCR方法。这种方法检测ALK基因，很可能出现疏漏，容易对一些ALK突变（融合类型）漏检。在美国，对于ALK突变会选择FISH，这种方法对技术要求和诊断医生的要求高一些，但不容易漏检。

不久后王女士就开始了ALK靶向治疗，结果服用头一粒药物几个小时后，症状显著缓解，吞咽导致的胸口剧痛消失，胸闷也大幅缓解。

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来到美国50天时，美国医生评估了王女士病情后表示，肿瘤还在稳定缩小中，她已经可以回国治疗了，之后3个月复查一次即可。另外，当前靶向药即便耐药，后续还有多款药物可续接上。

数月后，王女士复查显示，肺部肿瘤都变得极小了，她的生活质量也很好，除了不可以做重体力活，像做饭、做家务都没问题。如果不知内情，很难看出她是位肺癌患者！

选对检测方法，还要有对应药物！

2017年初，老梁（化名）不幸被确诊为肺腺癌晚期。经过基因检测，医生告知他没有携带诸如EGFR、ALK等基因突变，无法靶向治疗，故只能化疗。

经过几个疗程的化疗，老梁的病情一度大幅好转,但好景不长，几个月后，化疗耐药了。老梁的病情开始不断加重，不久后，他的胸腔已经满是积液，呼吸也十分困难，平躺时都会非常难受，只能换其他姿势休息…

为求生，老梁选择了前往美国就医，想在这里看看是否有什么前沿疗法能帮到自己。

在美国进行了一系列全面检查后，好消息传来：老梁虽然没被检出任何当前上市靶向药对应的基因突变，但他携带了一种名为“EGFR外显子20插入突变”的罕见基因突变。

为什么此前基因检测没查出这项突变？美国医生表示，这是因为此前患者用的是PCR荧光检测技术，而在美国，老梁接受的是新一代全基因检测。

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更令人欣喜的是，美国恰好有该突变对应的“新药临床试验”，于是老梁很快在主治医生帮助下成功入组，并用上了一款名为“Poziotinib”的针对性靶向药。

每天吃2个白色小药片，仅2周后，竟让老梁原本2000ml的胸腔积液减少到600ml；2个月后，肿瘤竟然缩小了50%！就这样，老梁顺利进入到了病情稳定的“带瘤生存”状态，生活也回归于平静。

看完以上三个案例，相信大家对于治疗中的这个“隐形杀手”是谁，心里可能大都有了答案。没错，它就是“基因检测相关的误诊”。

总结一下，这类误诊通常包含以下几种情况：

检测方法过时或错误：这一点取决于主治医生的经验以及知识迭代的速度。事实上，很多癌症的基因检测方法都是与时俱进的，往往一些新药出现后，相应的检测范围就应扩大，相关的检测方法也需要更新。如果医生不了解这些信息，那么难免就会导致患者漏掉某些可能有帮助的药物、疗法。
检测结果解读错误：这一点取决于医生在基因变异和药物相关的知识储备是否充足。
检测范围不足：基因检测并不是标准化的一个固定产品，事实上，很多基因检测产品包含的项目相对较为有限，一些新药对应的基因并没有进行检测，因此很容易出现疏漏。
缺乏有效的第二诊疗意见：我们从上面多个案例可以看到，患者们在得到初步诊断后，并没有轻易认命，而是选择了赴美就医，并在随后的检测和医生诊断中改变了诊断。这一切的一切，离不开患者得到了有效的第二诊疗意见，之后通过科学治疗改变了命运。

广大癌症患者和家属朋友们需要牢记的是，虽然基因检测相关的误诊发生概率可能并不特别高，但落到具体每一个患者身上，那就是100%的灾难！

遭遇此类误诊，患者轻则延后有效治疗，导致病情进展，重则患者痛失有效的前沿治疗，大幅缩减生存期，且生活质量更糟糕！

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很多时候，“同病不同命”的情况，可能就源自一次小小的诊断失误。就像航天飞船只需一枚小小螺丝钉的松动，就会导致船毁人亡！

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