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号称能“解读未来”的基因检测走红,是“算命”还是科学?MayoClinic给你真相

时间:2018-11-01  作者:盛诺一家

2018年,将会被很多人记住,因为这一年里,包括霍金、李敖、单田芳以及金庸等太多大家熟知的名人纷纷离开了我们。

(来源:凤凰网资讯)

(来源:中国新闻网)

(来源:凤凰网娱乐)

(来源:腾讯娱乐)

(来源:凤凰网娱乐)

他们的离去,固然让我们唏嘘不已,感慨世事无常。但背后的现实,更加沉重。

据新一期的全国癌症统计数据显示,2014年全国恶性肿瘤估计新发病例数380.4万例,平均每天超过1万人被确诊为癌症,每分钟有7个人被确诊为癌症。根据2015年的数据,全国恶性肿瘤新发病例已达到了429万例。

2017年中国脑卒中防治报告指出,2016年综合标化患病率测算我国 40 岁以上人群现患和曾患脑卒中人数达到 1242 万人,且患病后存活人群中的 留有不同程度的残疾。据估算未来二十年中我国 40 岁以上人群,慢性病人数甚至可能增至现在人数的三倍。

癌症、心脑血管疾病等重疾愈来愈高发,在这样的背景下,恐惧感和求生欲让健康饮食、注重睡眠、锻炼身体、保健品这些话题融入了我们日常生活当中,成为了新焦点。

我们的微信群、朋友圈里,每天都会出现如《猪身上这3个部位,癌细胞多!》、《醋中加一物、排毒又明目》、《这种野果补气养颜,遍地都是!》之类的文章,这说明人们对健康的关注度确实提升了不少。

不过真想健康长寿,光靠养生保健肯定不够。在医疗时代,我们还需要各种先进的理念和技术。比如定期进行重症筛查,早发现、早诊断、早治疗。生病了不信谣言,远离“包治百病”的骗子,而应选择规范治疗。

近年来,一种大众并不太熟悉的高大上技术——基因检测开始走红。据说只要采一点唾液或血液,再寄回基因检测公司进行检测,能查出包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交等多项数据。

也有很多不幸罹患癌症的患者会通过基因检测来确定哪种靶向药适合自己使用。那么到底基因检测能够用来做什么,哪些用途比较靠谱呢?下面我们通过知名的Mayo Clinic为例,来详细了解一下。

Mayo Clinic的个体化医学中心(CIM),可以为参加“国际高管健康计划”(体检产品)的客户提供定制化的基因组预测服务。这种测试能够帮助客户预测、预防、诊断和治疗疾病。

1基因组预测服务能提供哪些收益?

了解客户的身体如何对一系列药物代谢或者处理

了解可能会影响客户健康的遗传疾病信息

了解客户其他家庭成员可能已经遗传某种健康问题的几率

通过定制筛选建议或额外的医疗管理建议,医生的个体化咨询可能帮助、引导客户进行疾病预防。

2参与基因组预测时,Mayo Clinic会为客户提供哪些咨询服务?

1、遗传学顾问

审查并评估客户的家族病史

为客户解释可能会或可能不会从基因检测中了解到的信息

探讨可能得出的结果会如何影响客户及家庭成员

提供不同基因组检测费用的信息

2、 药剂咨询师

审查客户目前及过往服药史,包括可能出现的副作用、担心或者问题

解释检测,从而评估客户的身体会如何对一系列药物进行代谢或处理

解释与客户目前用药史及对未来药物使用有关联的检测结果

3基因组检测都有哪些选择?

1、 家族病史和风险评估

遗传学顾问会建立一个客户家族病史的系谱,包含其中每个人的年龄、健康问题和目前的健康状态。

*这项咨询可能持续2小时,记录的信息将会用作指南,用于对遗传疾病进行风险评估、确定遗传方式、提供适合客户的健康检查或健康管理计划信息、帮助客户决定要进行哪种基因检测。

2、 携带者筛查

通过筛查100多个单一遗传疾病基因,测试客户作为众多遗传疾病携带者的风险,以及是否可能影响到子女,例如地中海贫血、镰状细胞病、囊性纤维化和脊髓性肌肉萎缩症之类的遗传疾病会包含在携带者筛检中。

*作为遗传疾病的携带者,并不会影响自己的健康。

3、 全外显子组基因测序(WES)/全基因组测序(WGS)

针对外显子组基因(WES,即客户基因组的特定部分)或整个基因组(WGS)进行测序,可查找遗传自客户亲生父母的遗传物质中可能存在的DNA变体。这些检测侧重于1200多个因单一基因改变造成的遗传疾病。

*该项目无法检测复杂疾病。复杂疾病是由多个基因和环境综合促成的。

4、 药物基因检测

分析多种基因,从而评估客户身体会如何对一系列药物进行代谢或处理。这些信息可帮助确保为客户开正确的药方以及特定药物的正确剂量,从而引导更有效的治疗,或者可避免从轻微到伴有潜在生命威胁的不同程度的并发症。(不含各类中草药)

*这项咨询可能持续2小时,会为客户安排约见一名药剂咨询师,根据客户的用药史和目前用药情况提供个性化服务。

4基本流程

1、家族病史回顾:专家团队会帮助客户回顾家族病史信息

2、 评估、客户教育及咨询:专家团队会和客户讨论并推荐合适的基因检测选项,也可能需要做一些相应的检查,

3、 样本采集:咨询当天即可完成样本采集

4、 检测和分析:时长视客户选择的项目有哪些,比如药物基因检测只需7-10天,而全基因检测需要约3个月。

5、 结果反馈:专家会联系客户,并以便携的方式将结果呈递给客户。

总之,每个人所需的基因检测项目都应该是个体化的,检测项目也并非越多、越全越好。虽然基因检测的前景很光明,但目前来说,仍有其局限性(如一些复杂疾病)。在未来,基因检测必然走进千家万户,当需要选择时不妨参考本文内容,哪家更专业,一看便知。


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哈佛医学院耳鼻喉-头颈外科副教授,医学博士

丹娜法伯癌症研究院头颈肿瘤外科专家

百瀚和妇女医院/丹娜法伯癌症研究院头颈肿瘤外科主任

百瀚和妇女医院耳鼻喉-头颈外科主任

百瀚和妇女医院/丹娜法伯癌症研究院耳鼻喉科杰出主席

哈佛医学院附属丹娜法伯癌症院资深专家

曾任华盛顿大学肉瘤临床研究主任及副教授

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