这种罕见病的药，年龄大的孩子也可能受益

时间：2018-09-17  作者：盛诺一家

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本篇所有文字及图片数据均来自《药品网》（drugs.com)2018年8月29日刊载的《研究表明：脊髓性肌萎缩药物Nusinersen可能对年龄较大的儿童也有效》，原始数据请见文末链接。

脊髓性肌萎缩症（缩写为SMA）是一种罕见且致命的肌肉萎缩疾病。药物Nusinersen （Spinraza）于2016年12月获得美国FDA批准用于治疗该病，这是头个也是一个获批用于各种类型SMA的药物。之前的研究主要集中在7个月或更小的患儿。一项新的研究发现该药物或可使年龄更大的孩子获益。

在全球范围内，脊髓性肌萎缩症是导致婴儿死亡的头个基因病因。该病攻击脊髓中的神经细胞，导致肌无力，从而影响呼吸、吞咽、行走和头部控制的能力。

1型脊髓性肌萎缩症是常见的也是严重的类型，该类型疾病在6个月内发病，导致婴儿失去坐立的能力。患儿的中位生存期为8~14个月，也是说有一半的患儿生存期比这个长，有一半更短。

新的研究纳入了33名年龄在8个月~8岁的1型SMA患儿，通过鞘内注射药物Nusinersen。此药物可增加某种蛋白质的产量，该蛋白质对于运动神经元在脊髓中存活至关重要。

研究人员报道称：药物注射6个月后，所有33名患儿，甚至年龄较大的患儿，他们的肌肉控制能力都得到显著改善。5名患儿在接受#1针注射时，#1次可以在没有支撑的情况下坐立，他们的年龄在18个月~4岁。

研究结果发表在医学期刊Neurology上。

该研究的作者Laurent Servais在一次期刊新闻发布中说：“该研究结果令人振奋，因为我们发现这些患儿在治疗后6个月，运动功能都改善了，甚至一名8岁患儿的运动功能也改善了。”

Servais医生是法国巴黎Pitie-Salpetriere医院以及比利时Citadelle医院的小儿神经内科医生。他说到：“此研究的总体有效率与之前在年龄更小的患儿群体中得到的结果一致。”

Servais医生说：1型SMA是一种具有毁灭性的疾病，看到Nusinersen也能使年龄更大的患儿获益真是鼓舞人心。基因因素是否影响患儿的疗效需要更多的研究来确定。

参考链接：

《药品网》（drugs.com)2018年8月29日刊载的《研究表明：脊髓性肌萎缩药物Nusinersen可能对年龄较大的儿童也有效》

https://www.drugs.com/news/nusinersen-spinraza-spinal-muscular-atrophy-may-help-older-children-study-76706.html