罕见病如何医治？出国寻找新的治疗方向

时间：2023-09-19  作者：盛诺一家

罕见病（Rare Disease），是指患病率相对较低的疾病，通常根据特定地区或人口来定义。在美国，罕见病通常是指每10,000人中不到200人患病，而在欧洲，这个数字通常是每2,000人中不到1人患病。罕见病可以具有多种不同的病因，包括遗传因素、环境因素、免疫因素等。目前很多新药物、治疗方法已经在美国或日上市或投入临床使用，一直为治效果果担心并希望得到有效治疗的患者，可以把目光投向国外，出国看病将带来新的治疗希望和转机。

（来源：摄图网）

为什么罕见病如此难以治疗？

罕见病（也称孤儿病）是一个世界性的难题。目前，全球登记在册的罕见病病种就有7000多种。在中国，罕见病患者的处境十分危急，大部分患者无法得到有效治疗，特别是对于进展迅速的罕见病患者，很难活到成年。

罕见病的发病症状很难与其他疾病的症状进行区分，一般都表现为：走路踉跄、视力下降、脑瘫、发育不良等。在这种情况下，普通的神经科医生或儿科医生的现有的经验和知识，是无法及时诊断这种疾病的；绝大部分患者很难得到迅速确诊，从而导致治疗的延误。罕见病患者需要由罕见病专家、遗传学专家进行专业的检查，以及时、准确的诊断病情。特别是部分罕见病，只能通过基因检测进行诊断。

更不幸的是，大部分罕见病患者就算被正确诊断，也缺乏有效的治疗方案。治疗只能缓解症状，无法根治。因为罕见病患病人群少、市场需求少、研发成本高，很少有药企愿意从事罕见病的药物和治疗技术的研发。

好消息是，国外一些医院为这些患者带来了新希望！国外在罕见病的诊断和治疗方面一直走在世界前沿。

国外医院罕见病治疗有哪些优势？

前沿的基因检测+解析技术

国外有先进的创新基因测序平台，精准检测罕见病和遗传疾病。可以更快、更准确的进行DNA扫描、分析，在保证检测准确性的同时，将检测速度大大提升，患者可以在不到二周的时间内收到基因检测结果。

除了使用前沿的基因检测技术外，国外医院还建立了完整的基因数据库之一，可以将患者的基因检测分子信息与数据库的信息进行快速比较、分析，帮助患者高效、准确、快速的确诊，争取更多宝贵的治疗时间。

干细胞移植和基因疗法

对于原发性免疫缺陷患者来说，干细胞移植是唯一有效的治疗方法。一些国家通过检测基因分子信息，对错误突变进行微调，实施精准匹配的干细胞移植，从根本上治疗原发性免疫缺陷。

对于可确定致病基因突变的罕见病，基因疗法是目前较前沿的治疗技术。基因疗法（Gene Therapy）是指通过将正常基因导入患者的机体细胞中，以取代突变基因；或产生功能性蛋白，恢复细胞的正常功能，达到治疗疾病的目的。

盛诺一家拥有美国/日本/英国等多家国外医院的官方就医转诊资质,提供出国看病,出国体检,远程会诊等海外医疗咨询服务。不论是在美国哈佛，还是英国、德国、日本著名医院，盛诺一家都会快速帮助患者找到，在两周内帮助患者快速和全球专家视频咨询，或者直接飞到发达国家进行治疗。