好消息：这种可致顽固性癫痫的罕见病有了头一种获批药物！

时间：2021-03-02  作者：盛诺一家

这是一种罕见的遗传代谢疾病，通常在出生后几年内出现症状，会造成顽固性癫痫、脑损伤甚至死亡。

“本次批准标志着，这种致死性疾病头一次有了获批的疗法，”FDA罕见病、儿科和泌尿和生殖医学办公室主任Hylton V. Joffe说道。

关于A型钼辅因子缺乏症：

A型钼辅因子缺乏症患者会出现严重且进展迅速的神经系统损伤，包括顽固性癫痫、喂食困难及肌肉无力。这是因为毒性亚硫酸盐代谢物蓄积在中枢神经系统。大多数患者会在儿童早期死于感染。

在Nulibry获批前，患者能接受的治疗选择只有支持性护理，以及疾病并发症的对症治疗。

A型钼辅因子缺乏症的患者不能生成一种叫做环吡喃单磷酸（cPMP）的物质，而Nulibry正是一种可以替代缺失的cPMP的静脉药物。

Nulibry的有效性：

Nulibry治疗A型钼辅因子缺乏症的有效性已经在试验中确定。该试验对比了13名接受治疗的患者，以及18名相匹配、但没有接受治疗的患者。

结果显示，接受Nulibry治疗的患者，3年生存率达84%；而没有接受治疗的患者，3年生存率只有55%。

Nulibry的安全性：

治疗常见的副作用包括静脉输注管相关的并发症，以及发热、呼吸系统感染、呕吐、肠胃炎和腹泻。

在动物实验中还观察到Nulibry具有光毒性，也就是某些光（如太阳光）会对皮肤和眼睛造成伤害。因此，接受Nulibry治疗的患者应避免暴露于太阳光下，必须在太阳下时需涂防晒霜，穿防晒衣，戴墨镜等。

来源：

本文编译自FDA官网发布的《FDA Approves First Treatment for Molybdenum Cofactor Deficiency TypeA》

原文链接：

https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-approves-first-treatment-molybdenum-cofactor-deficiency-type

编者按：

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