其他乳腺癌基因

时间：2020-12-03  作者：盛诺一家

本文编译自nationalbreastcancer.org网站文章 《Other Breast Cancer Genes》

文章参考链接：

https://www.nationalbreastcancer.org/other-breast-cancer-genes

基因

家族史是发生乳腺癌的不可避免的遗传危险因素之一。进行中的研究，正在帮助识别造成这种遗传性增加风险的基因。乳腺癌基因BRCA1和BRCA2突变是著名和讨论较多的遗传危险因素，但新的乳腺癌遗传联系正在不断发现。

以下是一些已知会影响乳腺癌风险的其他基因。在每种情况下，拥有正常健康的基因拷贝都可以降低患乳腺癌的风险。仅当基因突变或异常时，风险才会增加，因为不再执行其天然的癌症预防功能。

●   PALB2 –在BRCA1和BRCA2之后，PALB2目前是第三流行的乳腺癌基因。PALB2是“BRCA2的合作伙伴和本地化程序”的缩写。换句话说，它与BRCA2基因共同作用来修复DNA损伤，从而预防乳腺癌的发展。估计有35％的PALB2基因突变的女性到70岁时会患乳腺癌。

●   CHEK2 –“检查点激酶2”或CHEK2产生有助于抑制肿瘤生长的蛋白质 。CHEK2基因突变会使女性患乳腺癌的风险加倍。在男性中，它使男性乳腺癌发生的可能性增加10倍。

●   CDH1 – CDH1或“CaDHerin 1”是一种肿瘤抑制基因，可帮助细胞群粘在一起形成有组织的组织。CDH1基因的突变会增加患小叶型乳腺癌或从乳汁中产生小叶的癌症的风险。由于该基因通常可以帮助细胞粘在一起，因此突变还可以使单个癌细胞更容易从乳腺肿瘤中脱落并转移或扩散到身体的其他部位。

●   PTEN –“磷酸酶和TENsin同源物”（PTEN）基因可通过控制细胞分裂的速度来帮助预防肿瘤的生长。它还会在受损细胞癌变之前使其自我破坏。像CDH1一样，PTEN在帮助细胞粘在一起中也起着作用，可以帮助防止癌症扩散。

●   STK11 –“丝氨酸/苏氨酸激酶11”是另一种肿瘤抑制因子。STK11基因突变引起Peutz-Jeghers综合征。Peutz-Jeghers综合征会增加多种癌症（包括乳腺癌）的风险。

●   TP53 –也称为P53（又称“基因组守护者”），“肿瘤蛋白p53”可识别细胞DNA何时受损。然后它要么激活DNA修复基因（如BRCA1），要么使细胞自毁。如果TP53发生突变，受损的DNA将无法修复，细胞将继续存活，可能会变成癌细胞。尽管有些TP53突变是遗传的，但大多数都发生在一个人的一生中，并且仅在发生癌变的细胞中发现。

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更多基因

还有许多其他基因，包括ATM，BARD1，BRIP1，CASP8，CTLA4，CYP19A1，FGFR2，H19，LSP1，MAP3K1，MRE11A，NBN，RAD51和TERT，当他们突变时也被认为会增加患乳腺癌的风险。。

尽管您无法更改乳腺癌的遗传学或家族史，但知道自己处于较高风险中有助于建立早期检测计划，以尽早发现乳腺癌。有些乳腺癌患者的家族史没有迹象表明其乳腺癌的发生率很高，但发现癌症就已经扩散到乳房外了。在乳腺癌仍处于局部状态，更容易治疗。一些有乳腺癌遗传家族史的人可能会选择接受遗传咨询和乳腺癌基因检测，以了解他们是否遗传了会增加患这种疾病风险的乳腺癌基因。