美国权威专家解读罕见黑色素瘤5大进展！这几种情况或迎来新治疗机会

发布时间：2026-04-08 作者：盛诺一家更新时间：2026-04-08

引言

罕见黑色素瘤（包括肢端型、黏膜型和葡萄膜型）在生物学特性和临床表现上，与皮肤型黑色素瘤有明显不同。虽然它们只占全部黑色素瘤的一小部分，但由于其独特的基因特征以及对传统治疗长期以来反应较差，需要更有针对性的治疗策略。

在第22届黑色素瘤及其他皮肤恶性肿瘤国际研讨会上，美国西达赛奈医疗中心的外科肿瘤学专家Mark B. Faries博士，对这些罕见类型的新治疗进展和临床试验数据进行了更新，这些进展正在逐步改变治疗标准。

来源：摄图网

术前PD-1免疫治疗在纤维样黑色素瘤中显示出较高疗效

纤维样黑色素瘤虽然罕见，但对免疫治疗表现出较高敏感性。

2期SWOG S1512研究（临床试验注册号：NCT02775851）结果显示：

对于可手术的患者，术前使用3个疗程的PD-1抑制剂帕博利珠单抗（Keytruda），有71%的患者达到病理完全缓解（指治疗后，在手术切下来的肿瘤组织中，已经看不到任何癌细胞了）。
在长期随访中，无论可手术还是不可手术患者，总共55例患者中，仅有2例死于黑色素瘤，显示出PD-1抑制剂治疗在这一亚型中的显著疗效。

针对KIT突变的靶向治疗仍然具有价值

在肢端型和黏膜型黑色素瘤中，KIT突变比皮肤型黑色素瘤更常见。

一项纳入19项研究的荟萃分析显示（指把很多个类似的研究结果放在一起，统一分析，得出更可靠的结论）：

伊马替尼（Gleevec）、尼洛替尼（Tasigna）和达沙替尼（Sprycel）等KIT抑制剂的总体客观缓解率约为15%，意味着有15%的患者肿瘤显著缩小或完全消失。
其中，尼洛替尼（Tasigna）的客观缓解率略高，为20%。
按部位分析，肢端型的客观缓解率为22%，黏膜型为14%。

注：客观缓解率（ORR）指肿瘤显著缩小和完全消失的患者比例。

不同罕见亚型对免疫治疗的反应存在差异

虽然免疫检查点抑制剂已成为标准治疗，但不同罕见亚型的疗效差异较大。

肢端型黑色素瘤：在一项队列研究中，无论是PD-1单药（客观缓解率34%对比54%）还是伊匹木单抗（Yervoy）联合纳武利尤单抗（Opdivo）（客观缓解率33%对比53%），其客观缓解率均低于皮肤型黑色素瘤。

黏膜型黑色素瘤：在一项汇总分析中，纳武利尤单抗（Opdivo）联合伊匹木单抗（Yervoy）治疗下，黏膜型患者的客观缓解率为37.1%，而皮肤型为60.4%。

葡萄膜黑色素瘤：Tebentafusp及新型细胞治疗

葡萄膜黑色素瘤在生物学上具有独特性，通常由GNAQ或GNA11突变驱动。对于HLA-A*02:01阳性患者，免疫治疗药物Tebentafusp（商品名：Kimmtrak）仍是核心治疗。

在3期IMCgp100-202研究（临床试验注册号：NCT03070392）中，接受Tebentafusp治疗的患者，中位总生存期（OS）为22个月，意思是一半患者生存时间超过22个月；而对照组（帕博利珠单抗、伊匹木单抗或达卡巴嗪）为16个月。

除Tebentafusp外，针对PRAME（黑色素瘤优先表达抗原）的T细胞疗法IMA203也显示出潜力。在一项纳入16例患者的1期研究（临床试验注册号：NCT03686124）中，客观缓解率达到67%，意味着有67%的患者肿瘤显著缩小或完全消失。

术前治疗策略正在扩展至黏膜型黑色素瘤

近期研究开始评估免疫治疗在术前用于淋巴结阳性或伴卫星病灶的黏膜型黑色素瘤。

在一项纳入36例患者的研究中，主要采用伊匹木单抗（Yervoy）联合纳武利尤单抗（Opdivo）治疗，主要病理缓解率为26%（指治疗后，在手术切下来的肿瘤组织中，已经看不到任何癌细胞了），提示在这一侵袭性亚型中，提前进行全身治疗可能具有价值。

编者按

如果您希望了解更多癌症等重大、复杂疾病的海外前沿研究成果、药物、疗法信息，请拨打免费咨询电话 400-875-6700 联系我们，盛诺一家的全球就医规划师可为您提供专业的就医路径规划和全球优质医疗资源快速对接服务，包括预约国外权威专家一对一远程咨询、快速办理医疗签证前往海外权威医院就医等。