蔡磊投入上亿想攻克的绝症，有人已用上私人定制药一年，还能正常工作

发布时间：2026-09-23  作者：盛诺一家  更新时间：2026-09-23

京东集团原副总裁、渐冻症患者蔡磊，曾在接受媒体采访时说，6年来，他为渐冻症（ALS）已投入超过1亿元。

蔡磊（来源：每日经济新闻）

对他来说，这从来不只是一项公益事业，更是一场与自己生命进程的赛跑：有没有可能在身体彻底“冻住”之前，等到真正能够改变疾病的药？

而在大洋彼岸的美国，另一名同样患有渐冻症的医生，已经等到了一个过去难以想象的答案——世界上没有适合他的药，研究人员就根据他的致病基因，专门为他造了一种。

2024年，这名医生在美国开始接受一种为其罕见遗传型渐冻症专门开发的RNA靶向药物。

研究人员为了找到这款药，筛选了320条候选分子序列。一年后，他没有出现严重不良反应，神经损伤相关生物标志物下降约50%，部分功能指标甚至有所改善。更令人意外的是——他还能继续工作，给别人看病。

2026年9月18日，《Nature》刚刚专门报道了这个病例。

（来源：Nature）

但这件事真正值得关注的，并不只是“渐冻症又出现了一种新疗法”。而是医学第一次越来越认真地面对一个过去近乎不可能的问题：如果全世界只有极少数人，甚至只有一个人患这种病，我们能不能为他造一种药？

一种药的研发对象，正在从几十万人、几万人，缩小到某一种基因突变，甚至是一个人。这就是近年来正在兴起的N-of-1治疗——以单个患者为中心的个体化治疗。

而更值得癌症患者关注的是：这种“先有患者、再为患者造药”的医学逻辑，已经开始进入癌症治疗。

传统新药研发有一条很现实的逻辑：开发一种新药，需要做药物筛选、动物研究、毒理研究、临床试验，还要建设生产和质量控制体系，时间往往以十年计算，投入则可能达到数十亿美元。

于是，药企通常希望一种新药能够覆盖足够多的患者。如果某种致病变异全世界只有十几个甚至几个患者，传统商业模式就很难成立。

这也是无数超罕见病患者长期面对的困境：不是科学家知道怎么治但药不好用，而是根本没有人为他们造过药。

这一次情况不同。这名医生携带CHCHD10基因的一种罕见致病变异。研究人员联合美国非营利机构n-Lorem Foundation，专门为他开发了一种名为nL-CHCHD-001的反义寡核苷酸药物。

随后，这名接受个体化RNA靶向治疗的患者在美国Mayo Clinic佛罗里达州团队参与的研究中接受了治疗。

Mayo佛罗里达院区（来源：Mayo Clinic）

药物原理并没有其名字听起来那么复杂。

可以把人体的DNA想象成一本总图纸，RNA则像从总图纸上抄下来、送到生产车间的一张指令。细胞根据RNA的指令制造蛋白质。一些遗传病的问题就在于，图纸上出现了错误，细胞不断抄出错误的指令，再制造出有害蛋白。

反义寡核苷酸就像专门设计的一张“小纸条”，能够识别特定RNA并与之结合，进而降低某些异常蛋白质的产生。

研究人员一共筛选了320条候选反义寡核苷酸序列，最终选出nL-CHCHD-001。患者在12个月里接受了6次鞘内注射。

结果显示，没有发生严重不良事件。

更受关注的是：

• 他血液中的神经丝轻链（一种反映神经细胞损伤程度的重要生物标志物）下降了约50%，进入实验室正常参考范围；

• 渐冻症功能评分从33分升至36分，预计肺活量从48%升至55%。

Mayo神经科医生、这项研究的共同作者之一

（来源：Mayo Clinic）

当然，一个患者的结果还不足以证明这种药能够稳定地改变疾病进程。但它已经证明了一件更基础、也更具革命性的事：从一个人的基因诊断出发，为他启动一条专门的药物研发线，在技术上已经成为现实。

为什么今天能够做到？

关键在于，类似反义寡核苷酸这样的技术，本质上是一种“平台型制药”。

过去开发一种新药，有点像每换一种产品，就重新盖一座工厂。而现在，药物的化学骨架、生产工艺、质量控制、安全研究经验，都可以不断复用。面对新的患者，最核心的变化之一，是重新设计其中那段负责寻找目标的“分子代码”。

这意味着未来的个体化药物，并不一定是“每个患者都从零造一次药”。更可能是：平台标准化，最后一公里个体化。

美国食品药品监督管理局（FDA）已经开始为这种医学准备新的监管路径。2026年2月，该机构发布针对个体化治疗的“合理机制框架”草案，专门讨论当患者人数少到无法进行传统大型随机试验时，怎样建立安全性、有效性以及生产质量证据。

“一人一药”，开始从孤立案例，走向一套可以被复制的方法。

再回头看蔡磊，会发现他的努力和这个美国病例之间，存在一个很有意思的联系。

美国这个案例是在把疾病越分越细：从渐冻症，到遗传型渐冻症，再到某一个基因、某一种变异，最后具体到一个患者。

而蔡磊这些年一直在做的事情，却是把患者越聚越多。截至2025年底，他推动建立的“渐愈互助之家”已经形成一个庞大的患者科研协作平台，并与数十家科研团队、生物科技企业及医疗机构合作。2025年，团队称推动了近百项科研合作，15条药物管线及治疗技术进入不同阶段的临床转化。

物理学家霍金，最早让渐冻症（ALS）广为人知

（来源：Nature）

这两件事看似方向相反，实际上恰恰是精准医学的一体两面。因为越想治疗“一个人”，越需要先研究“一群人”。

今天我们把很多患者统称为“渐冻症”，但他们发病背后的遗传因素、分子机制、进展速度和治疗反应可能并不相同。只有先汇集足够多患者的病历、基因信息、生物样本和长期随访数据，研究人员才能慢慢看清：

• 哪些患者其实属于同一种亚型？

• 哪些基因变异真正导致疾病？

• 哪些生物标志物可以预测进展？

• 哪一种治疗应该给哪一类患者？

蔡磊努力推动的，正是这套基础设施。

作为患者，他也是这场研发竞赛中最直接的利益相关者。疾病留给他的时间有限，所以他才会不断强调研发必须更快；但随着时间过去，他所推动的系统已经远远超过了寻找“蔡磊自己的药”。

他想做的，是把患者、医生、科学家、数据和资金连接起来，让一种长期被忽视的罕见病真正拥有持续研发药物的能力。

而N-of-1（单患者）治疗做的是另一端：在庞大的患者数据中，把疾病继续细分，最终准确找到“这个人为什么得病”。

这其中有一个看起来矛盾、却越来越重要的医学规律：把患者聚集起来，是为了最终看见每一个人的不同。

如果这种变化只发生在极罕见遗传病领域，它可能仍然只是医学世界的一个小角落。但现在，同样的制药逻辑，已经开始进入一个患者规模完全不同的疾病领域——癌症。

2026年8月19日，默沙东和Moderna公布了一项备受关注的III期临床研究结果。研究对象是完全切除后的高风险IIB-IV期黑色素瘤患者。

（来源：Merck）

但研究使用的并不是一种所有患者都完全相同的药。这款名为intismeran autogene的个体化信使RNA新抗原治疗，需要根据每一名患者自己的肿瘤突变重新设计和制造。

在1137名患者参加的III期INTerpath-001研究中，它与免疫治疗药物帕博利珠单抗联合使用，相比单独使用帕博利珠单抗，达到了无复发生存和无远处转移生存（时间显著延长）两个关键研究终点。完整III期数据仍有待正式公布。

一个月后的9月19日，《华盛顿邮报》再次把这项研究推到全球公众面前，并追问：黑色素瘤之后，下一个癌种会是谁？

（来源：华盛顿邮报）

因为类似的个体化信使RNA癌症疫苗，已经在肺癌、胰腺癌等领域继续推进临床研究。

这种治疗是怎么“定制”的？

先取得患者的肿瘤组织和血液样本，再通过基因测序寻找癌细胞特有的突变。这些突变中的一部分，会让癌细胞产生正常细胞没有的异常蛋白片段，也就是所谓的“新抗原”。可以把它理解成癌细胞身上的特殊“指纹”。

问题是，每个人的肿瘤指纹都可能不同。

研究人员因此利用算法，从每名患者的癌细胞突变中，挑选最有可能被免疫系统识别的新抗原。而intismeran autogene最多可以把34种新抗原的信息编码进一条信使RNA，再专门生产成这个患者自己的治疗产品。

注射后，它相当于给免疫系统上了一堂“识别敌人”的课，让免疫细胞学会寻找那些带有特殊异常标记的癌细胞。

所以，人们常把它称为“癌症疫苗”。

但这里的疫苗主要是治疗性疫苗，面对的是已经患癌的人，与儿童时期用于预防感染的常规疫苗不是同一个概念。

个体化mRNA癌症疫苗制作流程（来源：Moderna）

再回头看前面的渐冻症患者，会发现两个看似完全不同的故事，其实有一种惊人的相似：

• 渐冻症患者的治疗，是读取他的遗传信息，根据致病机制设计一款RNA靶向药；

• 癌症患者的治疗，则是读取他的肿瘤突变，根据癌细胞特有的新抗原制造一款个体化信使RNA治疗。

技术原理不同，面对的疾病也不同。但背后的医学逻辑越来越相似：先弄清楚“你和其他患者究竟哪里不一样”，再决定应该怎样治疗你。

过去，患者确诊以后，医生主要从已经存在的药里寻找A药、B药或者C药。而未来，一部分治疗可能在患者走进医院的时候，甚至还没有真正被制造出来。先有患者；再有检测、测序、分析和设计；最后，才有药。

换句话说，过去更多是“患者去找药”。

未来，一部分医学正在尝试：让患者本身定义药物。

不过，真正的个体化医学远没有简单到“测个基因，就能定制一款药”。

n-Lorem于2026年发表在《Nucleic Acids Research》上的一项总结很能说明问题：截至2025年7月底，该机构已经完成329名超罕见病患者的初步评估，其中大约58%被接受进入潜在治疗开发程序。

（来源：Nucleic Acids Research）

其他患者没有进入，常见原因包括：致病变异暂时不适合现有反义寡核苷酸技术，病变器官目前难以有效给药，或者医学界连这种疾病的自然进程都还没有研究清楚。

也就是说：发现一个突变，不等于马上拥有一个药物靶点。

癌症则更加复杂。遗传病的致病变异往往相对稳定，而癌细胞却会不断进化。一个患者不同部位的癌细胞可能并不完全相同，治疗之后还可能产生新的耐药突变。

因此，黑色素瘤个体化信使RNA治疗取得III期阳性顶线结果，并不意味着把同样的方法搬到肺癌、胰腺癌、乳腺癌，就一定会得到同样结果。

这也是未来癌症治疗一个非常重要的变化：患者要面对的问题，可能不再只是简单地问一句——“这种癌有没有新药？”

而是需要进一步弄清楚：

• 我的肿瘤到底是什么分子亚型？

• 这份基因检测里的突变，哪些真正具有治疗意义？

• 全球已经批准的治疗里，有没有适合我的选择？

• 有没有与我的疾病特征匹配的临床试验？

• 病理诊断和分子检测是否需要再次复核？

• 不同医疗中心，有没有可能给出不同的治疗路径？

当治疗越来越精细，找到自己在全球医学地图上的准确位置，反而会变得越来越重要。

这也是盛诺一家这些年来持续关注国际权威医院、海外专家第二诊疗意见、多学科协作诊疗以及全球前沿治疗进展的意义所在。包括上面提到的Mayo Clinic，早在2014年便与盛诺一家建立了官方签约合作。

2014年盛诺一家与Mayo Clinic签约仪式现场

海外医疗真正的价值，从来不是简单地去国外寻找一种“神药”。

而是当癌症被不断细分，当新的治疗机会分散在不同国家、不同医院和不同临床研究中时，患者有没有机会知道：

• 世界上哪里最了解自己这种疾病？

• 最前沿的治疗已经走到了哪一步？

• 哪些已经成为标准治疗，哪些依然只是研究中的希望？

• 对当前自己来说，什么最值得考虑？

过去一个多世纪，现代制药最伟大的能力之一，是标准化——把一种经过验证的药大规模生产，让成千上万乃至上亿患者获得同一种有效治疗。

而今天，一种相反却并不矛盾的能力开始生长：在标准化的技术平台上，为不同的人制造不同的治疗。

一端，是一名患罕见遗传型渐冻症的医生。科研人员为他筛选320条候选序列，最终制造出一种过去不存在的RNA靶向药。一年后，他仍然继续工作。

另一端，是上千名参加III期临床研究的黑色素瘤患者。研究人员读取每个人癌细胞独有的突变，再分别制造不同的个体化信使RNA癌症疫苗治疗。

这两件事情，看似相距很远，其实正在指向同一个未来。

蔡磊还在与时间赛跑。全世界还有无数罕见病、癌症和神经退行性疾病患者，也在等待自己的答案。也许在很长一段时间里，并不是每一个患者都能拥有一款只属于自己的药。

但医学至少已经开始认真面对一个过去最容易被忽略的问题：如果一种病只有几十个人得，怎么办？如果只有几个人呢？甚至，如果只剩下一个人呢？

过去，患者太少，往往意味着没有药。

而现在，人类第一次拥有了另一种可能：没有现成的药，也许可以为你造一种。