视网膜母细胞瘤

概述

视网膜母细胞瘤是一种在视网膜组织中形成恶性（癌症）细胞的疾病。

视网膜由排列在眼球后部内壁的神经组织构成 。它接收光线，并将光线转换成信号，通过视神经传送到大脑。大脑解码信号，这样你就能看到图像。

眼睛的解剖结构，显示眼睛的外部和内部，包括巩膜、角膜、虹膜、睫状体、脉络膜、视网膜、玻璃体和视神经。玻璃体是充满眼睛中心的凝胶。

视网膜母细胞瘤可能出现在一只眼睛（单侧）或两只眼睛（双侧）。空洞性视网膜母细胞瘤是一种罕见的视网膜母细胞瘤，肿瘤内形成空腔（空洞）。

视网膜母细胞瘤是一种非常罕见的儿童癌症，形成于视网膜组织中。它可以发生在一只眼睛或两只眼睛中。大多数视网膜母细胞瘤病例不是遗传性的，但有些是遗传性的，有家族病史的儿童应该从小就开始检查眼睛。

尽管视网膜母细胞瘤可能发生在任何年龄，但最常发生在 2 岁以下的儿童中。

发病原因

有视网膜母细胞瘤家族病史的儿童应该进行眼科检查，以检查是否患有视网膜母细胞瘤。

有视网膜母细胞瘤家族史的儿童应从小开始定期进行眼科检查，以检查是否患有视网膜母细胞瘤，除非已知该儿童没有RB1 基因变异。早期诊断视网膜母细胞瘤可能意味着儿童需要的治疗较少。

视网膜母细胞瘤有遗传性和非遗传性形式。

当RB1基因发生某种突变（改变）时，孩子被认为患有遗传性视网膜母细胞瘤。RB1 基因突变可能由父母遗传给孩子，也可能发生在受孕前或受孕后不久的卵子或精子中。

表明孩子可能患有遗传性视网膜母细胞瘤的其他因素包括：

有视网膜母细胞瘤家族病史。

眼睛里有多个肿瘤。

双眼均有肿瘤。

在诊断和治疗遗传性视网膜母细胞瘤后，新的肿瘤可能会在几年内继续形成。定期眼科检查以检查是否有新的肿瘤，通常每 2 至 4 个月进行一次，持续至少 28 个月。

大多数视网膜母细胞瘤属于非遗传性视网膜母细胞瘤。非遗传性视网膜母细胞瘤不会从父母遗传下来。这种类型的视网膜母细胞瘤是由孩子出生后偶然发生的RB1基因突变引起的。非遗传性视网膜母细胞瘤通常发生在一只眼睛中。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童罹患三侧视网膜母细胞瘤和其他癌症的风险较高。

患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童罹患脑部松果体瘤的风险较高。当视网膜母细胞瘤和脑瘤同时发生时，称为三侧视网膜母细胞瘤。脑瘤通常在 20 至 36 个月大时诊断出来。对于被认为患有遗传性视网膜母细胞瘤的儿童或单眼患有视网膜母细胞瘤且有家族病史的儿童，可以使用MRI （磁共振成像）进行定期筛查。CT （计算机断层扫描）扫描通常不用于常规筛查，以避免儿童暴露于电离辐射。

遗传性视网膜母细胞瘤还会增加儿童在以后患上其他类型癌症的风险，如肺癌、膀胱癌或黑色素瘤。定期随访检查很重要。

基因检测可以确定孩子是否患有遗传性或非遗传性的视网膜母细胞瘤。

从家族病史中并不总是能清楚地看出某种疾病是否是遗传的。某些家庭可能会从遗传咨询和基因检测中受益。遗传咨询师和其他经过专门培训的卫生专业人员可以帮助父母了解以下情况：

他们的家族病史。

他们对RB1 基因检测的选择。

该儿童及其兄弟姐妹罹患视网膜母细胞瘤的风险。

了解遗传信息的风险和好处。

遗传咨询师还可以帮助人们应对基因检测结果，包括如何与家人讨论结果。

一旦确定孩子患有遗传性视网膜母细胞瘤，其他家庭成员就可以接受RB1突变筛查。对于一种特定突变，兄弟姐妹患视网膜母细胞瘤的风险可能部分取决于该突变是从母亲遗传还是从父亲遗传。

体征和症状

视网膜母细胞瘤的体征和症状包括“白色瞳孔”和眼睛似乎朝不同的方向看（斜视）。

这些和其他体征和症状可能是由视网膜母细胞瘤或其他疾病引起的。如果您的孩子有以下任何症状，请咨询医生：

瞳孔在光线照射时呈现白色而非红色。这可以在儿童使用闪光灯拍摄的照片中看到。

近距离照片显示了患有视网膜母细胞瘤的儿童的眼睛。照片左侧的瞳孔与照片右侧的瞳孔相比显得白色。“白色瞳孔”可能是视网膜母细胞瘤的征兆。

眼睛似乎朝着不同的方向看（斜视）。

眼睛疼痛或发红。

眼睛周围感染。

比正常大的眼球。

眼睛和瞳孔的彩色部分看起来混浊。

预后影响因素

某些因素会影响预后（康复的机会）和治疗方案。

预后和治疗方案取决于以下因素：

癌症是发生在一只眼睛还是两只眼睛。

肿瘤的大小和数量。

肿瘤是否已经扩散至眼部周围区域、大脑或身体的其他部位。

孩子的年龄。

一只或两只眼睛的视力保留的可能性有多大。

是否已经形成第二种癌症。

癌症是否是新诊断的或是否复发。

检查

检查视网膜的测试可用于诊断视网膜母细胞瘤。

可以使用以下测试和程序：

体检和健康史：检查身体的一般健康迹象，包括检查疾病迹象，例如肿块或其他任何异常情况。还将记录患者的健康习惯和既往疾病和治疗史。医生会询问是否有视网膜母细胞瘤家族史。

散瞳眼科检查：一种眼科检查，使用眼药水散瞳（睁得更大），以便医生透过晶状体 和瞳孔看到视网膜。用光检查眼睛内部，包括视网膜和视神经。对于幼儿，这种检查可以在麻醉下进行。

有几种类型的眼科检查需要在瞳孔扩张的情况下进行：

检眼镜检查：使用小型放大镜和光线检查眼后部内部的视网膜和视神经。

荧光素血管造影：一种观察血管和眼内 血流的程序。一种称为荧光素的橙色荧光染料被注射到手臂的血管中，并进入血流。当染料穿过眼部血管时，特殊的相机会拍摄视网膜和脉络膜的照片，以查找任何堵塞或渗漏的血管。

视网膜电图：一种使用光和小电极研究视网膜（眼睛的光检测部分）的眼科检查。该检查测量并记录视网膜细胞在暴露于不同类型和数量的光时发出的微弱电信号。它可用于评估治疗期间和治疗后的视网膜功能。

RB1基因测试：一种实验室测试，通过血液或组织样本来检测RB1基因的变化。

眼部超声波检查：高能声波（超声波）从眼内组织反射回声的过程。使用眼药水使眼睛麻木，并将发送和接收声波的小探针轻轻放在眼表。回声会形成眼内图像，并测量从角膜到视网膜的距离。该图像称为声像图，显示在超声波监视器的屏幕上。可以打印该图像以供日后查看。

MRI（磁共振成像）：使用磁铁、无线电波和计算机对身体内部区域（例如眼睛）进行一系列详细图片的程序。该程序也称为核磁共振成像（NMRI）。

视网膜母细胞瘤通常无需活检即可诊断 。

当一只眼睛患上视网膜母细胞瘤时，有时会在另一只眼睛中形成。对未患病的眼睛进行检查，直到确定视网膜母细胞瘤是非遗传性形式。

分期诊断

在诊断出视网膜母细胞瘤后，需要进行检查以确定癌细胞是否已经扩散至眼内或身体的其他部位。

用于确定癌症是否已扩散至眼内或身体其他部位的过程称为分期。从分期过程中收集的信息可确定视网膜母细胞瘤是仅在眼内（眼内）还是已扩散至眼外（眼外）。了解分期对于制定治疗计划非常重要。用于诊断癌症的检查和程序的结果通常也用于确定疾病的分期。

分期过程中可能会使用以下测试和程序：

MRI（磁共振成像）：利用磁铁、无线电波和计算机对身体内部区域（如大脑）进行一系列详细图片的。该程序也称为核磁共振成像（NMRI）。

骨扫描：一种检查骨骼中是否有快速分裂细胞（如癌细胞）的程序。将极少量的放射性物质注入静脉，并通过血流传播。放射性物质聚集在患癌骨骼中，通过扫描仪检测并拍摄身体照片。患癌骨骼区域在图片中显示得更亮，因为它们比正常骨细胞吸收更多的放射性物质。

骨髓穿刺和活检：将空心针插入髋骨或胸骨，取出骨髓和一小块骨头。病理学家在显微镜下观察骨髓，寻找癌症迹象。如果医生认为癌症已扩散到眼外，则进行骨髓穿刺和活检。

腰椎穿刺：一种从脊柱收集脑脊液(CSF)的程序。方法是将一根针插入脊柱两块骨头之间，然后插入脊髓周围的脑脊液，取出液体样本。在显微镜下检查脑脊液样本，以确定癌症是否扩散到大脑和脊髓，有时还会检查一种名为神经节苷脂GD2 的肿瘤标志物。该程序也称为腰椎穿刺或脊椎穿刺。

分期标准

国际视网膜母细胞瘤分期系统 (IRSS) 可用于对视网膜母细胞瘤进行分期。

视网膜母细胞瘤有几种分期系统。IRSS 分期基于手术切除肿瘤后癌症残留量以及癌症是否扩散。

第 0 阶段

肿瘤仅存在于眼内。眼球未摘除，肿瘤治疗也无需手术。

第一阶段

肿瘤仅存在于眼内。眼球已被切除，没有癌细胞残留。

第二阶段

肿瘤仅存在于眼内。眼球已被切除，但癌细胞残留，只能用显微镜才能看到 。

第三阶段

III期又分为IIIa期和IIIb期：

在 IIIa 期，癌症已从眼睛扩散到眼窝周围的组织。

在 IIIb 期，癌症已从眼睛扩散到耳朵附近或颈部的 淋巴结。

第四阶段

IV期又分为IVa期和IVb期：

在 IVa 期，癌症已扩散到身体的一个或多个部位，例如骨骼或肝脏。

在 IVb 期，癌症已扩散至脑部或脊髓。它也可能扩散至身体的其他部位。