儿童软组织肉瘤的类型

脂肪组织肿瘤

软组织肉瘤有很多种类型。

每种肉瘤的细胞在显微镜下看起来都不同。软组织肿瘤根据其最初形成的软组织细胞类型进行分组。

本摘要介绍了以下类型的软组织肉瘤：

脂肪组织肿瘤

脂肪肉瘤。这是一种脂肪细胞癌症。脂肪肉瘤通常形成于皮肤下的脂肪层。在儿童和 青少年中，脂肪肉瘤通常是低度恶性（可能生长和扩散缓慢）。脂肪肉瘤有几种不同的类型，包括：

粘液样脂肪肉瘤。这通常是一种低度癌症，对治疗反应良好。

多形性脂肪肉瘤。这通常是一种高级别癌症，对治疗的反应较差。

骨和软骨肿瘤

骨和软骨肿瘤是骨细胞和软骨细胞的混合物。骨和软骨肿瘤包括以下类型：

骨外间叶软骨肉瘤。这种类型的骨和软骨肿瘤通常影响年轻人，发生在头部和颈部。它通常是高级别（可能快速生长）并可能扩散到身体的其他部位。它也可能会在治疗多年后复发。

骨外骨肉瘤。这种类型的骨和软骨肿瘤在儿童和青少年中非常罕见。治疗后可能会复发，并可能扩散到肺部。

纤维（结缔）组织肿瘤

纤维（结缔）组织肿瘤包括以下类型：

纤维瘤病（也称为纤维瘤或侵袭性纤维瘤病）。这种纤维组织肿瘤属于低级别（可能生长缓慢）。它可能在附近组织中复发，但通常不会扩散到身体的远处。有时，纤维瘤病可能会长时间停止生长。罕见的是，肿瘤可能无需治疗就会消失。

纤维瘤有时发生在APC基因发生变化的儿童中。该基因的变化也可能导致家族性腺瘤性息肉病 (FAP)。FAP 是一种遗传性疾病（从父母传给后代），其中许多息肉（粘膜上的生长物）在结肠和直肠内壁上形成。 可能需要遗传咨询（与受过培训的专业人员讨论遗传疾病和基因检测选项）。

隆突性皮肤纤维肉瘤。这是一种皮肤深层肿瘤，最常发生在躯干、手臂或腿部。这种肿瘤的细胞发生某种基因变化，称为易位（ COL1A1 基因的一部分与PDGFRB基因的一部分互换位置）。为了诊断隆突性皮肤纤维肉瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这种基因变化。隆突性皮肤纤维肉瘤通常不会扩散到淋巴结或身体其他部位。

炎性肌纤维母细胞瘤。这种癌症由肌肉细胞、结缔组织细胞和某些免疫细胞组成。它发生在儿童和青少年中。它最常形成于软组织、肺、脾和乳房。它经常在治疗后复发，但很少扩散到身体的远处部位。大约一半的此类肿瘤都发现了某种基因变化。

纤维肉瘤。

儿童和青少年的纤维肉瘤有两种类型：

婴儿纤维肉瘤（也称为先天性纤维肉瘤）。这种类型的纤维肉瘤通常发生在 1 岁及以下的儿童中，可在产前超声检查中发现。这种肿瘤生长迅速，诊断时通常很大。它很少扩散到身体的远处。这种肿瘤的细胞通常具有某种称为易位的基因变化（一条染色体的一部分与另一条染色体的一部分互换位置）。为了诊断婴儿纤维肉瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这种基因变化。在年龄较大的儿童中也发现了类似的肿瘤，但它没有在年幼儿童中常见的易位。

成人纤维肉瘤。这与成人中发现的纤维肉瘤类型相同。这种肿瘤的细胞没有婴儿纤维肉瘤中的基因变化。

粘液纤维肉瘤。这是一种罕见的纤维组织肿瘤，儿童发病率低于成人。

低度纤维粘液样肉瘤。这是一种生长缓慢的肿瘤，形成于手臂或腿部深处，主要影响年轻人和中年人。治疗多年后，肿瘤可能复发，并扩散至肺部和胸壁内膜。需要终身随访。

硬化性上皮样纤维肉瘤。这是一种罕见的纤维组织肿瘤，生长迅速。治疗数年后，它可能复发并扩散到身体其他部位。需要长期随访。

骨骼肌肿瘤

骨骼肌附着在骨骼上并帮助身体运动。

横纹肌肉瘤。横纹肌肉瘤是 14 岁及以下儿童中最常见的儿童软组织肉瘤。

平滑肌肿瘤

平滑肌覆盖血管和中空内脏器官（例如胃、肠、膀胱和子宫）的内壁。

平滑肌肉瘤。这种平滑肌肿瘤与患有HIV或艾滋病的儿童中。平滑肌肉瘤也可能是遗传性视网膜母细胞瘤幸存者的第二种癌症，有时是在视网膜母细胞瘤初次治疗多年后。

所谓的纤维组织细胞肿瘤

丛状纤维组织细胞肿瘤。这是一种罕见的肿瘤，通常影响儿童和年轻人。肿瘤通常始于手臂、手或手腕皮肤上或皮肤下的无痛生长。它很少会扩散到附近的淋巴结或肺部。

神经鞘瘤

神经鞘由髓鞘保护层组成，髓鞘覆盖不属于大脑或脊髓的神经细胞。神经鞘肿瘤包括以下类型：

恶性周围神经鞘瘤。一些患有恶性周围神经鞘瘤的儿童患有一种罕见的遗传病，称为 1 型神经纤维瘤病 (NF1)。这种肿瘤可能是低级的，也可能是高级的。

恶性蜈蚣瘤。这些肿瘤生长速度极快，最常发生在患有 NF1 的儿童中。

外中叶瘤。这是一种快速生长的肿瘤，主要发生在儿童身上。外中叶瘤可能形成于眼窝、腹部、手臂或腿部。

周细胞（血管周）肿瘤

周细胞肿瘤形成于环绕血管的细胞中。周细胞肿瘤包括以下类型：

肌周细胞瘤。婴儿血管周细胞瘤是肌周细胞瘤的一种。诊断时年龄小于 1 岁的儿童预后可能较好。对于 1 岁以上的患者，婴儿血管周细胞瘤更可能扩散到身体的其他部位，包括淋巴结和肺部。

婴儿肌纤维瘤病。婴儿肌纤维瘤病是另一种类型的肌周细胞瘤。它是一种纤维性肿瘤，通常在出生后 2 年内形成。皮下可能有一个结节，通常位于头颈部（肌纤维瘤），或皮肤、肌肉或骨骼中有几个结节（肌纤维瘤病）。在患有婴儿肌纤维瘤病的患者中，癌症也可能扩散到器官。这些肿瘤可能无需治疗即可消失。

细胞来源不明的肿瘤

细胞来源不明的肿瘤（肿瘤最初形成的细胞类型未知）包括以下类型：

滑膜肉瘤。滑膜肉瘤是儿童和青少年中常见的一种软组织肉瘤。它通常形成于手臂或腿部关节周围的组织中，但也可能形成于躯干、头部或颈部。这种肿瘤的细胞通常具有某种称为易位的基因变化（一条染色体的一部分与另一条染色体的一部分互换位置）。较大的肿瘤扩散到身体其他部位（包括肺部）的风险更大。10 岁以下儿童的肿瘤为 5厘米或更小且形成于手臂或腿部，预后较好。

上皮样肉瘤。这是一种罕见的肉瘤，通常始于软组织深处，呈缓慢生长的坚硬肿块，并可能扩散至淋巴结。如果癌症形成于手臂、腿或臀部，可进行前哨淋巴结活检以检查淋巴结中是否存在癌症。

肺泡性软组织肉瘤。这是一种罕见的软组织肿瘤，连接和包围器官和其他组织。它最常见于手臂和腿部，但也可能出现在口腔、颌骨和面部组织中。它可能生长缓慢，并经常扩散到身体的其他部位。当肿瘤为 5 厘米或更小或通过手术完全切除肿瘤时，肺泡性软组织肉瘤的预后可能更好。这种肿瘤的细胞通常具有某种称为易位的基因变化（ ASSPL基因的一部分与TFE3基因的一部分互换位置）。为了诊断肺泡性软组织肉瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这种基因变化。

软组织透明细胞肉瘤。这是一种生长缓慢的软组织肿瘤，始于肌腱（一种坚韧的、纤维状的、索状的组织，将肌肉与骨骼或身体的其他部位连接起来）。透明细胞肉瘤最常发生在足部、脚后跟和脚踝的深层组织中。它可能扩散到附近的淋巴结。这种肿瘤的细胞通常具有某种称为易位的基因变化（ EWSR1基因的一部分与ATF1或CREB1基因的一部分互换位置）。为了诊断软组织透明细胞肉瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这种基因变化。

骨外粘液样软骨肉瘤。这种类型的软组织肉瘤可能发生在儿童和青少年身上。随着时间的推移，它往往会扩散到身体的其他部位，包括淋巴结和肺部。治疗多年后，肿瘤可能会复发。

骨外尤文氏肉瘤。

促纤维增生性小圆细胞肿瘤。这种肿瘤最常形成于腹部、 骨盆的腹膜和/或阴囊的腹膜中，但也可能形成于肾脏或其他实体器官中。腹膜中可能会出现数十个小肿瘤。促纤维增生性小圆细胞肿瘤也可能扩散到肺部和身体的其他部位。这种肿瘤的细胞通常具有某种称为易位的基因变化（一条染色体的一部分与另一条染色体的一部分互换位置）。为了诊断促纤维增生性小圆细胞肿瘤，需要检查肿瘤细胞是否存在这种基因变化。

肾外（颅外）横纹肌样瘤。这种快速生长的肿瘤形成于肝脏和膀胱等软组织中。它通常发生在幼儿（包括新生儿）中，但也可能发生在年龄较大的儿童和成人中。 横纹肌样瘤可能与一种名为SMARCB1的肿瘤抑制基因的变化有关。这种基因会产生一种有助于控制细胞生长的蛋白质。SMARCB1 基因的变化可能是遗传的。可能需要进行遗传咨询（与受过培训的专业人员讨论遗传疾病和可能需要进行基因检测）。

血管周围上皮样细胞肿瘤(PEComas)。良性PEComas 可能发生在患有遗传性疾病结节性硬化症的儿童中。它们发生在胃、肠、肺和泌尿生殖器官中。PEComas 生长缓慢，大多数不太可能扩散。

未分化/未分类的肉瘤。这些肿瘤通常发生在骨骼或附着在骨骼上并帮助身体运动的肌肉中。

未分化多形性肉瘤/恶性纤维组织细胞瘤（高级别）。 这种类型的软组织肿瘤可能形成于患者过去接受过放射治疗的身体部位，或作为视网膜母细胞瘤患儿的第二种癌症。肿瘤通常形成于手臂或腿部，并可能扩散到身体的其他部位。

血管肿瘤

血管肿瘤包括以下类型：

上皮样血管内皮瘤。上皮样血管内皮瘤可发生在儿童身上，但最常见于 30 至 50 岁的成年人。它们通常发生在肝脏、肺或骨骼中。它们可能生长迅速或生长缓慢。在约三分之一的病例中，肿瘤会迅速扩散到身体的其他部位。

软组织血管肉瘤。软组织血管肉瘤是一种快速生长的肿瘤，可形成于身体任何部位的血管或淋巴管中。大多数血管肉瘤位于皮肤内或皮肤附近。深层软组织中的血管肉瘤可形成于肝脏、脾脏或肺部。这些肿瘤在儿童中非常罕见。儿童有时皮肤和/或肝脏中会出现多个肿瘤。罕见的是，婴儿血管瘤可能会变成软组织血管肉瘤。