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每位患者的肿瘤都是独一无二的

当人体细胞内DNA发生机体无法识别或修复的损伤或突变时,就会导致癌症。这些异常细胞能够不受控制地生长,形成肿瘤或肿物,侵犯健康组织或器官。传统的癌症分类基于发病部位,如肺癌、乳腺癌等,且同一肿瘤类型的患者大都接受同样的化疗方案。

近年来,癌症研究者发现了与癌症生长相关的特定基因,因此,癌症目前可以根据导致肿瘤生长的潜在DNA改变或基因组变异进行分类。

通过对导致癌症生长的特定基因突变进行定位,靶向疗法可以准确识别、攻击癌症细胞,在治疗癌症方面前景非常广阔。这种疗法只攻击癌症细胞,通常来说可远远降低对正常细胞的伤害。在许多癌症治疗的方案中,靶向疗法的作用已经越来越凸显。

有许多潜在的基因突变可以导致癌症的生长,这些突变可通过基因检测发现。根据每位患者肿瘤的特定特点,这些信息可以帮助医生更好的选择适用于患者的靶向疗法。

2003年,普遍认为肺癌是一种疾病

2014年,我们知道至少有13种不同基因突变在驱动肺癌生长

癌症综合基因检测简介

  • 如上所述,即便两个在相同部位患有肿瘤的人,他们的肿瘤在基础的分子水平也存在很大不同,即引起各自癌症生长的基因异常有所不同。
  • 癌症综合基因检测是一个全面综合性基因检测产品,该产品可以检测所有驱动癌症生长的具有临床意义的基因异常。癌症综合基因检测根据最新的科学证据和临床数据,将所有发现的具有临床意义的突变与靶向疗法和临床试验进行匹配,最终形成一个信息丰富且易读的报告,帮助医师为每位患者考虑所有可能的治疗选择。这些疗法包括FDA批准的靶向药以及尚在临床研发阶段的靶向药。不做检测,这些疗法很可能就不会在考虑的范围之内。

基因检测发现突变

根据突变,匹配治疗

为什么选择癌症综合基因检测?

——癌症综合基因检测正改变着癌症的治疗

检测更多的基因异常

引发癌症且具有临床意义的基因异常有四类:

  • “标准单标记物检测”如FISH、IHC和多基因热点检测(hotspot panel),只能发现一类或两类具有临床意义的基因异常(如只能发现碱基置换)。
  • 研究证明,癌症综合基因检测采用最新的下一代测序技术,能够发现所有四类基因异常,而且比传统、标准的检查更加精准。
  • 癌症综合基因检测(实体瘤)可同时检测315个癌症相关基因的全部编码序列,以及28个实体瘤中常见重排或变异基因的精选内含子。
  • 癌症综合基因检测(血液肿瘤&肉瘤)可同时进行DNA测序和RNA测序,检测405个癌症相关基因的全部编码序列和31个涉及重排的基因内含子,以及265个在血液恶性肿瘤、肉瘤及儿童肿瘤中常见变异的基因。

推荐更多的靶向治疗

癌症综合基因检测能找出比“多基因热点检测”多出2倍以上的靶向治疗选择。

没有发现任何基因突变

诊疗指南中有靶向疗法的突变

暂时没有任何靶向疗法的突变

临床试验中有靶向疗法的突变

  • 以肺癌为例,在标准基因组检测阴性的NSCLC中,癌症综合基因检测发现其中65%存在可指导临床诊疗的基因突变 。
  • 26%是诊疗指南中有靶向疗法的突变
  • 39%是临床试验中有靶向疗法的突变
  • 29%是暂时没有任何靶向疗法的突变
  • 6%没有发现任何基因突变

超过30% 携带ALK基因融合的非小细胞肺癌患者,FISH检测结果却为ALK阴性 。而在FISH检测阴性的患者中,70%在克唑替尼治疗后获得缓解,这也确认了FISH检测漏掉的ALK重排是一个肿瘤驱动突变。

更简单的标本要求

肿瘤组织或活检往往不易获取,获取的量也比较小。由于组织标本缺乏,单标记物检测和或多基因热点检测就很难或几乎不可能提取出所有具有临床意义的信息。
癌症综合基因检测避免了重复多次进行单标记物或热点检测,从而节省了珍贵的组织,节约了宝贵的时间。癌症综合基因检测只需要少量的组织,就能获取有关癌症的一个综合信息。

研究验证和权威选择

这一检查方法的实证研究 发表在了知名期刊《自然•生物技术》上。此外,癌症综合基因检测还是重大合作研究项目如“LungMap试验研究”和“年轻肺癌患者基因组研究”的指定检测方法。

《自然•生物技术》

癌症综合基因检测的临床应用

适用于众多癌症类型

癌症综合基因检测已经为超过1万3千名患者提供基因检测和治疗匹配服务,涉及肿瘤超过55种,检测的最常见肿瘤有肺癌、乳腺癌和结直肠癌。但其中三分之一都是不常见甚至罕见肿瘤,如神经内分泌肿瘤、涎腺肿瘤、肾上腺肿瘤、黑色素瘤、皮肤附件肿瘤、神经母细胞瘤和其他。

癌症综合基因检测的肿瘤类型占比

发现的四类基因突变占比

发现更多的治疗选择

  • 在完成的癌症综合基因检测中,大约有82%的结果可指导临床决策,这意味着该结果有助于:
  • 1.确定一种已获批适用于患者肿瘤类型,并对所检测出的一个或多个基因突变有效的靶向疗法。
  • 2.确定一种已获批适用于其他类型肿瘤,但有可能对患者的一个或多个基因突变有效的靶向疗法。
  • 3.确定一种可能对所检测出的一个突变或一个通路有效的试验疗法。

盛诺一家送检流程

患者提供相关病理分析报告及分子检测报告

盛诺一家负责病理报告整理和翻译工作

患者提供病理组织切片(包括染色片和白片)

盛诺一家负责将患者的病理报告及病理组织切片邮寄至检测机构,以及为患者填写、翻译检测申请表,并提交申请。

检测并出具检测结果报告

盛诺一家负责整理和翻译检测结果,并对结果进行解释。

癌症综合基因检测报告样本

根据最新下一代测序检测结果,列出了检测到的基因组改变,并附有基因组改变的频次、生物学意义及其对患者有何意义。根据您所患癌症的基因组特征,列出了经FDA 批准,您所患癌症可能对其敏感或产生耐药的药物。根据您所患癌症的基因组特征,列出了您有资格参加的临床试验。此外,报告还提供了指南,告知医生如何在公共数据库中找到可能适合您的其他试验。

检测报告英文样本

检测报告中文样本

常见问题

基因组变异是什么?在癌症中发挥了什么作用?
基因组变异是DNA序列发生了改变。DNA序列构成了基因,可影响细胞工作的方式。基因组变异是生命正常的组成部分,其中大多数变异对人类健康都没有负面影响。但是,有些基因组变异却能导致疾病,包括癌症。癌症由人体细胞中正常存在的几百个特定基因发生变异所致。当这些特定基因发生变异时,细胞就会以异常的方式生长,继而形成恶性肿瘤。一段时间之后,这些肿瘤可以扩散到全身各处。DNA变异的方式有两种:父母遗传与后天获得。遗传性变异是约5%~10%癌症的成因,而获得性变异是大部分癌症的病因。就获得性变异而言,其中一些可能是由环境因素(如吸烟、日光照晒和HPV等病毒)引起的,但大多的成因仍然不明。您所患的癌症可能由多种基因变异所致。
了解自身肿瘤的基因组信息对治疗有何帮助?
研究表明,有些治疗方法对具有某些基因组变异的肿瘤更加有效。此外,被称作靶向疗法的新型药物,能瞄准那些引发肿瘤生长的特定基因组变异,从而更加成功地治疗癌症。靶向疗法直接攻击癌组织,同时让周围健康组织免受损伤。相比某些化疗方法,靶向疗法不仅疗效更好,副作用也更少更轻。癌症基因数以百计,每个基因的变化多种多样,所以基因组变异的数量与组合也就使得每位患者的癌症变得独一无二。癌症综合基因检测可作为一种工具,对引发和导致癌症生长的基因组变异进行检测,从而帮助医师准确地选择靶向治疗方案,而这些治疗方案可能在检测前并没有考虑到。
需要为癌症综合基因检测另做一次活检吗?
癌症综合基因检测可使用之前的活检组织样本,可以是原发肿瘤的样本,也可以是扩散到身体其他部位的癌细胞样本。如果剩余的活检组织样本不足以进行癌症综合基因检测,那么就需要另外取一份活检组织样本。医生可能会建议患者做一次新活检,以便得到一份最新的活检组织样本。
如果医生为我安排了癌症综合基因检测(实体瘤)或癌症综合基因检测(肉瘤和血液肿瘤),
我最终能得到什么样的结果?得到检测结果需要多长时间?
如果您和您的医生判定这些检测中有一个适合您,您的医生就会为您安排相应的检测。检测完成后,检测结果会提交给您的医生。从收到您的活检组织样本到获得实体瘤检测结果,通常需要14~17天。得到肉瘤和血液肿瘤检测结果可能需要更长时间。
检查前,有必要考虑癌症类型或者癌症的进展程度吗?
癌症综合基因检测被设计用于分析任何类型的肿瘤,不论肿瘤的原发部位在哪,或者其进展程度如何。然而,这些检测一般多用于较为晚期癌症或者已经扩散的癌症。患者应与医生讨论是否适合接受癌症癌症综合基因检测。
检测结果能否同时提供肿瘤的遗传性基因组变异、获得性基因组变异的相关信息?
检测结果可提供肿瘤的获得性基因组变异的信息,但不能提供关于遗传性基因变异的信息。有必要再次强调,只有5%至10%的癌症由遗传性变异引起。这些遗传性变异可能出现在多个家庭成员当中,并且代代遗传。有关遗传性变异的信息就会关系并影响到整个家族,获得这些信息的决定将涉及个人和伦理方面的问题。癌症综合基因检测不适用于这些遗传性基因变异的检测。如果您想检测遗传性变异,我们建议您与医生进行探讨。
癌症综合基因检测有哪些局限?
在大约15%至20%的病例中,癌症综合基因检测(实体瘤)无法得到“有指导意义”的结果。这意味着,针对患者肿瘤内发现的变异,没有一种已经获批的疗法或临床试验疗法能够对其进行有效的治疗。目前,正在开展研究以获得癌症综合基因检测(肉瘤和血液肿瘤)的相关数据。此外,在某些情况下,即使癌症综合基因检测(实体瘤)到了“有指导意义”的基因组变异,在获取治疗的过程中也可能面临阻碍。例如,如果某种治疗方法可用于治疗您的肿瘤类型,但该疗法目前仅被批准用于其他某种类型的肿瘤,那么您的保险可能不会覆盖这种疗法的相关费用。还有一种情况是,经癌症综合基因检测(实体瘤),发现患者的肿瘤发生某种基因变异,但患者有可能不适合或不能参加正在进行的、靶向治疗基因突变的临床试验。 虽然这些检测通常能提供有价值的信息,帮助您和您的医生做出尽可能最好的治疗决策,但我们无法保证找到的治疗方法对于您的癌症就一定有效,请务必理解这一点。尽管针对致癌基因组变异的靶向疗法取得了显著进展,但是,由于癌症是一种由多种因素驱动的复杂疾病,所以没有一种治疗方法能100%有效,治疗效果也因人而异。