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  • 基因检测为肉瘤患者的治疗指明道路

    化名:佚名 年龄:38 病症:肉瘤
    就诊医院:哈佛大学医学院教学附属丹娜法伯癌症研究院 返回上页

    经基因检测发现患者存在TP53基因突变,虽然目前没有针对性的靶向药物,但国外却有相关临床试验。随后患者赴美进行更深入的检查评估,癌症未再复发。

    找到我们的时候,F先生有点紧张,他说:我的爱人得了子宫平滑肌肉瘤,我想看看有没有更好的办法。

    我仔细阅读了患者的病历资料:一名38岁的女性,2012年偶有腰腹部不适,2013-12腹痛加重,妇科超声提示子宫肌瘤直径9cm。当时诊断子宫肌瘤。2014-08再次出现下腹疼痛及发热,超声提示大小9.3×8.0cm的子宫肌瘤。随后行子宫肌瘤剔除术,病理提示符合平滑肌肉瘤,遂行全子宫+双附件+盆腔淋巴结清扫术。综合诊断:子宫平滑肌肉瘤ⅠB期。术后给予一周期泰素+健择化疗,化疗后患者出现严重消化道反应和骨髓抑制,停用化疗。后定期复查至今。

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    附图1.国内病理报告

    F先生说:我知道应该做化疗,但是她的身体条件不允许,我很担心以后会不会出现进展。

    因为目前世界范围内的肿瘤治疗方法主要集中在手术、放疗、化疗、靶向治疗和免疫治疗,针对F先生爱人的情况,因为目前情况还比较平稳,我推荐先进行基因检测确定有无基因突变,然后再进行远程咨询让国外专家出方案,再来决定出国的时机。

    于是我们帮他联系了美国最知名的基因检测公司,麻省总医院、丹娜法伯癌症研究院的患者如果想进行全基因检测,也是送到这家公司进行。3周后,结果出来了,庆幸的是,他的爱人确实存在基因突变-TP53,而针对这种突变虽然并没有已上市的靶向药物,但是却有相关的临床试验。

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    附图2. Foundation One检测报告样本

    拿到结果的F先生觉得吃了一颗定心丸。没想到刚拿到基因检测结果没多久,复查时发现可疑复发了,这让F先生很紧张,也让他迅速决定直接出国就医。

    1个月后,他如约见到了哈佛医学院附属丹娜法伯癌症研究院肉瘤科主任,医生耐心地了解病情,安排了进一步的检查来进行评估。

    评估的前一天,美国的深夜,F先生还没有休息,他细心地准备着明天见医生的问题,紧张地等待着种种可能。

    评估当天,结果让我们很是高兴,并没有复发,目前不需要进一步治疗,此后每3-4个月复查一次。

    对于出国就医,F先生的感受是这样的:“医生人很好,十分耐心,如果病情加重,是可以放心托付的那种,我觉得能找到这样的医生,就达到我们来美国看病的目的了。”

    “(在美国)从医生到服务人员都是以患者的需求为出发点来进行工作的。我们自己的感受就是愿意去充分信任看病的医生。”

    “这次看病过程中的一些小事令人印象深刻,做MRI检查时需要脱去外衣,美国医院里空调比较冷,所以医护人员就问她是否需要毯子,这种关照国内虽然少见,但也在我的期待之中,然而我没想到的是,拿来的毯子是暖暖的加热过的,裹在身上就不需要患者用自己的体温再去捂热。这确实让我相信在这家医院以患者为中心的制度设计是真实可信的”。

    通过和F先生的交流,我们也感受到了美国医院对于患者的无微不至的关怀和照顾。这些细节在就医过程中一点点流淌在患者和家属的心中,温暖了他们的心。

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