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罕见病患儿的福音!全球头个大型儿童罕见病研究中心正式投用

时间: 2019-10-26  浏览: 3321次  来自:盛诺一家 返回上页

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扎耶德儿童罕见病研究中心

据了解,作为世界头个致力于探索治疗儿童罕见疾病新方法的研究中心(来源:GOSH儿童医院官网),扎耶德儿童罕见病研究中心于2019年8月落成,是在阿联酋王室家族于2014年慷慨捐赠6000万英镑的支持下建成的。

 


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 (图片来源:GOSH儿童医院官网)


金秋10月,盛诺一家副总经理兼首席医务官王舜、副总经理兼国际事务开发总监赵建勇、副总经理兼品牌市场中心总监方芳一行受邀前往GOSH儿童医院进行访问,在医院领导陪同下参观了扎耶德儿童罕见病研究中心。下面,就带大家走近这个全球率先出现的儿童罕见病研究中心。


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盛诺一家访问GOSH儿童医院

并参观扎耶德儿童罕见病研究中心

 

在了解扎耶德儿童罕见病研究中心之前,我们需要了解一些罕见病的基础知识。


50%发生于儿童,仅10%得到治疗


对于罕见病的具体发病率,全球各国有不同的定义。依据罕见病发展中心编写的《患者社群组织如何推动药物研发全球经验》,罕见病是指发病率较低、病情一般较为严重、诊断治疗较为复杂的疾病。

 

该书指出,目前全球约有7000-8000种罕见病,影响3.5亿人;遗憾的是,50%的罕见病发生于儿童,但仅有10%能够得到治疗。

 

虽然单种罕见病的发病率较低,但整体罕见病人群并不罕见。对于广大罕见病患者来说,主要的治疗障碍就是药物和疗法的可及性。

 

一方面,部分罕见病目前尚未研究出安全、有效的治疗方法;另一方面,即使有好的疗法,医务人员缺乏接诊经验、诊断体系不完善、药物价格过高等,都可能让罕见病患者难以接受到理想的治疗。

 

那么,具体到我们国家,罕见病治疗又是什么样的情况呢?

 

2018年,中国国家卫生健康委员会、科技部、工信部、国家药监局、国家中医院管理局五部委联合制定并发布了《罕见病目录》,以“发病率相对较高、疾病负担较重、可治性较强”为优先标准,收录了白化病、ALS、戈谢病、卡尔曼综合征、马凡综合征、法布雷病、血友病等121种疾病。

 

但就是这“可治性较强”的121种罕见病,治疗仍然难以得到保障。

 

据统计,截至2018年12月,这121种罕见病中有74种“有药可治”,在美国,或欧盟、日本共上市了162种治疗药物,涉及197次适应症获批。但是,其中有79种药物还没有进入中国;在国内已上市的剩余83种药物中,又有35种缺乏适应症,可用于罕见病治疗的只有48种,占比29.6%。

 

医研一体,

为罕见病儿童“定制”疗法

 尽管已经有了不少对抗罕见病的药物和疗法,但对于涵盖数千种疾病的患者群体来说,仍然是九牛一毛,为罕见病患者寻找更多创新疗法,仍然是现代医学的一大挑战。

 

2019年8月,阿联酋阿布扎比王储谢赫·穆罕默德·本·扎耶德·阿勒纳哈扬殿下亲自在GOSH儿童医院出席了扎耶德儿童罕见病研究中心的落成典礼。他表示,“扎耶德儿童罕见病研究中心的工作将有效促进针对罕见病儿童的开创性疗法和治愈效果,我们目的是加速取得突破性成果,使越来越多的儿童受益。”

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扎耶德儿童罕见病研究中心

 

GOSH儿童医院首席执行官马修·肖则表示: “扎耶德儿童罕见病研究中心将为更多患有罕见和复杂疾病的患者带来新疗法、更好的疗法,甚至治愈疾病的希望之光。”

 

这就是扎耶德儿童罕见病研究中心的使命。

 

据了解,扎耶德儿童罕见病研究中心的主要研究方向包含基因疗法和免疫疗法。该研究中心已经:


- 汇集500名来自GOSH儿童医院、伦敦大学学院大奥蒙德街儿童研究所(UCL ICH)及伦敦大学学院心血管科学研究所的科学研究者、临床工作者和联合健康专业人员。

- 每日看诊200名门诊患儿。

- 拥有超过160个实验室工作台。

- 在实验室设立专门用于细胞培养的10个专业房间以及86个培养箱。

- 涵盖21个诊室以及8个临床检查室。

- 拥有欧洲同类设施中大型的专用于开发基于细胞和基因治疗药物的洁净室,并容了7个高度专业化的实验室。

- 具有3D三维建模设施的心脏研究设备。

- 拥有先进的干细胞设施,将为患有失明、神经紊乱的儿童开发新的治疗方法。

- 设置有一个指定的家庭室,让家长可以在一个私人和舒适的环境中与医生团队讨治疗计划或研究机会。

- 该中心在建造时考虑到了环保因素及可持续性——特在建筑顶部嵌有134块太阳板。
 


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 扎耶德儿童罕见病研究中心

 “医研一体”是扎耶德罕见病研究中心区别于其他罕见病研究机构的一大特点。

 

扎耶德罕见病研究中心紧邻GOSH儿童医院和伦敦大学学院(UCL)汇集了500多个世界水平的科学家和临床医生一起工作。门诊部每天可接待200位患者,科学家们则在实验室为这些罕见病患儿研究病情,为他们“定制”适合的疗法,包括免疫疗法、基因疗法,以及其他创新的疗法。

 

在扎耶德罕见病研究中心甚至设有专门供药剂师制药和进行培训的地方。科学家们研发的药物会直接在中心制造,及时使用到门诊部的患儿身上。

  

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盛诺一家访问人员与扎耶德罕见病研究中心

科学家Andrew Taylor教授合影

 

孩子们也许会喜欢上在这里

 

扎耶德罕见病研究中心还有一个特点,那就是漂亮。开阔的大落地窗可以直接看到窗外的伦敦美景,也使室内光线通透,提升了人们置身其中的舒适度。

 

中心还特建立了一堵很大的基因墙。墙上用大小不一的光点,组合成患儿们的基因图谱。科学家们研究这些图谱,用基因编辑、修改的方式,帮助患儿把坏的基因修改成好的,从而治疗他们的疾病。

 

这叫做基因可视化。

 

比如一位患儿的眼睛出现了问题,科学家们发现了致病基因,并修改致病基因对患儿进行了治疗。那位患儿的基因就显示在这堵基因墙里。

 

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 扎耶德罕见病研究中心的基因墙

中心还有不少慈善捐赠的工艺品。其中一个叫做“生命的爱心(coins of life)”,是一个红色的大圆球,用四根可伸缩的链子拴着。大圆球里装有摄像头,能够感应人的行走轨迹,从而来回移动与人互动。

 

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 生命的爱心(coins of life)

扎耶德罕见病研究中心的诊室设计也比较特殊:两个诊室中间相连,方便不同诊室的医生有需要时一同讨论;问诊台是“餐台式”的,家长和医生坐到一起,共同参与治疗,这样也会让患儿觉得更加友好。

 

问诊台上摆放着Ipad供孩子玩耍,再调皮的孩子也会变得配合起来。

 

中心还散落着一些摄像机器人。它们是智能的,会不断加深学习,慢慢识别这里的患儿。它们会跟着人走,和人对话。但是,这些可爱的机器人目前还没有完成深度学习,还分不清大人和孩子。

 

这些都是为中心的罕见病患儿服务的。

 

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 扎耶德儿童罕见病研究中心的头一批患儿


 中国的罕见病患儿如何受益? 


扎耶德儿童罕见病研究中心的正式投用,对全球罕见病儿童来说,都是一个福音。

 

英国伦敦大奥蒙德街儿童医院(GOSH) 已具有167年历史,被公认为全球范围内为数不多的几家可为患有罕见、复杂或多种疾病的儿童进行诊治的医院之一。在前不久GOSH儿童医院与盛诺一家联合主办的“关注中国心脏病患儿”媒体推介会上,医院国际患者服务部主任Mr. Trevor Clarke告诉记者,作为一家非营利性医疗机构,比起赢得利润,GOSH更重视推广医疗的可及性。全球每年有80多个国家超过5000名患儿前往GOSH寻求诊疗,其中也包括不少来自中国的患儿。

 

2017年,“斑点宝宝”黄佑康,就是在国内被诊断为恶性黑色素瘤,“活不过1岁”;父母不忍心放弃孩子,在一群“爱心妈妈”和伊能静等爱心人士和组织的帮助下,通过盛诺一家前往GOSH儿童医院,经多学科会诊确诊为一种罕见病——先天性黑色素细胞痣,并且顺利地接受了手术。

 

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 “斑点宝宝”黄佑康

我们常说,医疗没有国界,现代医学的每一点进步,都可以也应该受益全球患者。实际上也是如此,只要2-13个小时的飞行,近至日本,远至美国、英国,全球任何一个地点,我们都可以朝发夕至。

 

科技的发展,已经克服了地域的限制;阻碍我们同步获益于国际前沿医学研究成果的,其实是信息壁垒。在医学技术日新月异的今天,只有具备全球视野,才能不错过任何一个获得更佳救治的机会。

 

最后,衷心祝贺GOSH儿童医院扎耶德儿童罕见病研究中心正式投用!让我们共同努力,守护更多中国患儿家庭。

参考文献及链接:


1.《患者社群组织如何推动药物研发全球经验》.黄如方主编
2.https://www.gosh.com.kw/zh-hans/news-articles/great-ormond-street-hospital-celebrates-completion-zayed-centre-research-rare-disease



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