临床遗传科 科室介绍

临床遗传科概述

伦敦大奥蒙德街儿童医院的临床遗传科可为已知或疑似的罕见遗传疾病提供诊断服务，并可为存在或可能存在遗传疾病风险的家庭提供遗传咨询服务。

针对可通过基因检测进行携带体检测或产前诊断的疾病，该科室设有专科诊疗服务。另外，我们为家庭提供有关遗传疾病复发风险的咨询服务，并就降低遗传风险和生殖选择提供建议。

临床遗传科的诊疗疾病范围包括：

生长发育迟缓及/或学习障碍

先天性畸形

儿童罕见疾病（例如，癫痫综合症、神经遗传障碍、遗传性听力丧失、各类综合症等）

成人罕见疾病（结缔组织疾病、神经遗传疾病）

胎儿异常和产前咨询(包括孕前遗传咨询)

成人遗传性癌症或疑似遗传性癌症倾向

儿童癌症

GOSH遗传学实验室的检测服务包括：

GOSH的遗传学实验室可提供广泛的细胞遗传学和分子遗传学诊断测试服务。

通过使用高密度寡核苷酸微阵列技术（high-density oligonucleotide microarrays）， G-带核型分析（G-banding karyotyping）和荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization，FISH)，为一系列转诊患者(产后和产前)提供全面的结构染色体分析。

实验室所采用的其他基于DNA的细胞遗传学检测包括：定量荧光聚合酶链反应(quantitative fluorescence polymerase chain reaction，QF-PCR)。